Browsing by Author "Mateus, M."
Now showing 1 - 2 of 2
Results Per Page
Sort Options
- Hidropisia Fetal Patologia do Passado, Presente e… Futuro? Estudo RetrospectivoPublication . Cálix, M.J.; Neves, J.; Pinto, R.; João, A.; Torres, J.; Mateus, M.; Gomes, A.RESUMO Introdução: A hidropisia fetal define-se por uma acumulação anormal de fluído intersticial no feto. Descrita inicialmente como uma entidade patológica única, Ballantyne em 1892 levantou a hipótese de representar um estado final comum a uma variedade de processos patológicos diferentes. Potter distingue 2 tipos: imune (mais frequente na era prévia à utilização da RhoGAM) e não imune (implicada actualmente em cerca de 90% dos casos). Apesar de todos os avanços de diagnóstico, a hidropisia fetal continua a ser uma entidade desafiante na medicina perinatal. O objectivo deste estudo foi analisar os casos de hidropisia fetal numa Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN), para avaliação de etiologia, morbilidade e mortalidade. Pacientes e métodos: Os autores apresentam cinco casos de hidropisia fetal tratados numa Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais entre Setembro de 2005 a Janeiro de 2009, ilustrativos de diferentes etiologias. O estudo baseou-se na análise retrospectiva dos processos das mães e recém-nascidos, com avaliação dos dados obstétricos e neonatais. Resultados: De Setembro de 2005 a Janeiro de 2009 foram internados na Unidade 1923 recém-nascidos dos quais cinco com diagnóstico de hidropisia fetal. Destes, três casos foram de causa não imune (fibromatose generalizada congénita; diabetes materna e cardiomiopatia dilatada; quilotórax congénito), um caso por iso-imunização Rh e o outro de causa idiopática. Só um dos casos tinha diagnóstico pré-natal. A mortalidade na nossa série foi de 40%. Conclusão: Apesar da melhoria no diagnóstico e abordagem terapêutica, a elevada taxa de morbilidade e mortalidade permanece, sendo de extrema importância o diagnóstico pré-natal precoce. Este permite determinar a etiologia, antecipar problemas, tomar decisões clínicas de acordo com o prognóstico esperado e também o aconselhamento genético/ DPN. Uma boa coordenação multidisciplinar, envolvendo neonatologistas, obstetras e patologistas é essencial.
- Osteogenesis imperfecta com manifestação pré-natalPublication . Silva, V.; Leite, A.L.; Marques, J.S.; Gonçalves, M.; Mateus, M.RESUMO Introdução: A osteogenesis imperfecta (OI) é uma doença genética rara, devida a alterações estruturais ou quantitativas do colagénio tipo 1. A classificação em tipos tem sofrido alterações recentes. O espectro clínico é variado, desde formas ligeiras (OI tipo I) ou moderadas (OI tipo IV-VII), até formas muito graves (OI tipo II-III). Caso Clínico: É apresentado o caso de um recém-nascido do sexo masculino, fruto de uma primeira gestação, mal vigiada, com o diagnóstico de OI, com manifestações pré-natais (encurtamento dos membros inferiores e desmineralização da calote craniana na ecografia das 34 semanas). No exame objetivo, apresentava atividade espontânea diminuída, crânio grande com fontanelas alargadas e comunicantes, calote craniana fina e depressível, facies peculiar com nariz em sela, palato em ogiva, escleróticas brancas, membros curtos e com desvio anómalo. A radiografia do esqueleto ao nascimento apresentava múltiplas fraturas dos ossos longos dos membros. Apesar do início do tratamento com pamidronato, verificou-se agravamento clínico com surgimento de novas fraturas e insuficiência respiratória de agravamento progressivo e óbito. Discussão: O caso clínico descrito parece corresponder a uma situação grave de OI tipo III ou tipo II, podendo ter hereditariedade autossómica dominante por mutação de novo ou autossómica recessiva, de acordo com a classificação atual, com manifestações muito precoces, pré e perinatais, com um desfecho fatal. ABSTRACT Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease, caused by generalized defect in collagen type 1. Clinical forms of the disease vary from mild (OI type I) or moderate (OI type IV-VII) to severe features (OI type II and III). Case Report: We report a case of a male patient, born after an inadequate pregnancy surveillance, with prenatal presentation of OI (ultrasound performed at 34th gestational week revealed shortening of lower limbs and bone demineralization). Physical examination findings were frog-leg posture, macrocephaly, large anterior fontanel, white sclera, short limbs, tenderness and crepitation of limbs. Newborn’s X-rays showed numerous fractures. Although treatment with pamidronate was started, new fractures were detected. General conditions progressively aggravated and he died at 45th day of life. Discussion: The reported case seems to be a severe form of type III or type II OI, with autosomal dominant transmission due to a de novo mutation or autosomal recessive transmission, according to current classification, with prenatal presentation and a fatal outcome.