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- Bases de Dados GenéticosPublication . Cruz, A.C.RESUMO Dados genéticos são informações especiais que caracterizam pessoas, famílias e até etnias. O interesse em pesquisá-los levou à estruturação de bases de dados que configuram os biobancos e as bases de dados de perfis de DNA. Os primeiros se relacionam com a pesquisa médica e os últimos, de utilidade forense, se destinam à investigação criminal e identificação civil. A manipulação da informação genética representa um significativo poder científico que se desdobra em atraentes interesses econômicos e políticos, descortinando inquirições quanto ao uso do patrimônio gênico com intenções discriminatórias e eugênicas. O objetivo deste artigo é analisar as principais questões éticas decorrentes da vulnerabilidade da dignidade humana que podem suscitar o registro e manejo de dados genéticos em investigação científica, criminal e civil. Através de pesquisa teórica foram discutidas várias inquietudes a respeito do manejo indesejável, privado ou público, do poder informativo do DNA. Concluiu-se que as principais questões éticas ligadas com as bases de dados genéticos refletem o risco de “genetização da vida” como uma forma nova de medicalização e reforço do poder privado ou público sobre a vida democrática, com a compressão de direitos fundamentais de cidadania baseados na valorização da dignidade da pessoa humana.
- Hidropisia Fetal Patologia do Passado, Presente e… Futuro? Estudo RetrospectivoPublication . Cálix, M.J.; Neves, J.; Pinto, R.; João, A.; Torres, J.; Mateus, M.; Gomes, A.RESUMO Introdução: A hidropisia fetal define-se por uma acumulação anormal de fluído intersticial no feto. Descrita inicialmente como uma entidade patológica única, Ballantyne em 1892 levantou a hipótese de representar um estado final comum a uma variedade de processos patológicos diferentes. Potter distingue 2 tipos: imune (mais frequente na era prévia à utilização da RhoGAM) e não imune (implicada actualmente em cerca de 90% dos casos). Apesar de todos os avanços de diagnóstico, a hidropisia fetal continua a ser uma entidade desafiante na medicina perinatal. O objectivo deste estudo foi analisar os casos de hidropisia fetal numa Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais (UCIN), para avaliação de etiologia, morbilidade e mortalidade. Pacientes e métodos: Os autores apresentam cinco casos de hidropisia fetal tratados numa Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais entre Setembro de 2005 a Janeiro de 2009, ilustrativos de diferentes etiologias. O estudo baseou-se na análise retrospectiva dos processos das mães e recém-nascidos, com avaliação dos dados obstétricos e neonatais. Resultados: De Setembro de 2005 a Janeiro de 2009 foram internados na Unidade 1923 recém-nascidos dos quais cinco com diagnóstico de hidropisia fetal. Destes, três casos foram de causa não imune (fibromatose generalizada congénita; diabetes materna e cardiomiopatia dilatada; quilotórax congénito), um caso por iso-imunização Rh e o outro de causa idiopática. Só um dos casos tinha diagnóstico pré-natal. A mortalidade na nossa série foi de 40%. Conclusão: Apesar da melhoria no diagnóstico e abordagem terapêutica, a elevada taxa de morbilidade e mortalidade permanece, sendo de extrema importância o diagnóstico pré-natal precoce. Este permite determinar a etiologia, antecipar problemas, tomar decisões clínicas de acordo com o prognóstico esperado e também o aconselhamento genético/ DPN. Uma boa coordenação multidisciplinar, envolvendo neonatologistas, obstetras e patologistas é essencial.
- Caso dermatológico: mastocitoma solitárioPublication . Torres, T.; Selores, M.
- Benefícios do Rastreio Neonatal nas Doenças da B-oxidação Mitocondrial dos Ácidos GordosPublication . Martins, E.; Bandeira, A.; Rocha, H.; Marcão, A.; Vilarinho, L.RESUMO Objectivos: Avaliar o contributo do diagnóstico precoce na redução da pesada morbilidade e mortalidade que se associa aos defeitos da B-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos. Método: Avaliação clínica e bioquímica retrospectiva dos doentes com defeitos da B-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos (défice em desidrogenases dos ácidos gordos de cadeia média - MCAD, défice em desidrogenases dos ácidos gordos de cadeia longa - LCHAD e défice múltiplo das desidrogenases dos ácidos gordos - MADD), diagnosticados de forma assintomática pelo rastreio metabólico neonatal alargado, ou diagnosticados préviamente em fase sintomática. Registou-se idade de diagnóstico e de início de tratamento, primeiros sintomas, clínica à data de diagnóstico, descompensações e evolução. Resultados: Foram identificados e incluídos 11 doentes com doenças hereditárias do metabolismo nomeadamente: cinco doentes com MCAD, três com LCHAD e três com MADD. Em seis doentes o diagnóstico foi sintomático. Nestes, as primeiras manifestações da doença ocorreram entre o primeiro dia e o ano de idade, havendo registo de vários episódios de descompensação antes do diagnóstico. Neste grupo de doentes a mortalidade foi de 66%. Nos restantes cinco doentes o rastreio neonatal efectuado entre o 3º e o 6º dia de vida possibilitou um diagnóstico precoce. A mortalidade nestes foi nula e estão clinicamente assintomáticos, não havendo internamentos por descompensação grave. Conclusões: O diagnóstico présintomático e o início de um tratamento capaz de prevenir ou minimizar o impacto das situações de descompensação aguda e as complicações a longo prazo reduzem de forma efectiva a mortalidade e a morbilidade. ABSTRACT Aims: To evaluate the contribution of neonatal screening in morbidity and mortality of beta mitochondrial fatty-acid oxidation. Methods: Retrospective clinical and biochemical evaluation of patients with mitochondrial fatty acid oxidation disorders (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency - MCAD, long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - LCHAD and multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiencies - MADD. Analysis of age at diagnosis, clinical presentation and evolution, therapy effectiveness, number of acute episodes and physical and cognitive development. Results: We identified 11 patients with mitochondrial fatty acid oxidation disorders: 5 with MCAD; 3 with LCHAD and 3 with MADD. In six cases, the diagnosis was made by clinical symptoms and the median age at diagnosis was 2.7 years. Before the diagnosis, two of them had multiple hospitalizations for acute episodes and the mortality was 66%. In five patients, neonatal screening, between the 3rd and 6th day of life, made the diagnosis. In this group, all patients are clinically well, without episodes of decompensation. Conclusions: In this evaluation we verified that neonatal screening allowed a decrease of mortality and morbidity in mitochondrial fatty acid disorders.
- Caso radiológico: onfalocelo contendo o fígadoPublication . Macedo, F.
- De uma Convulsão com Rabdomiólise ao Diagnóstico Familiar de Doença de McArdlePublication . Sousa, S.; Gabriel, J.P.; Pereira, L.; Lopes, A.; Quaresma, M.; Rocha, H.; Chorão, R.RESUMO As miopatias metabólicas são doenças provocadas por defeitos na utilização das reservas energéticas dos tecidos musculares. Apresentam-se por intolerância ao exercício, com fadiga ou mialgias e, por vezes, com mioglobinúria. A Doença de McArdle (doença de armazenamento do glicogénio tipo V) é uma doença deste grupo, com um modo de transmissão autossómico recessivo, causada por mutações no gene PYGM, localizado no cromosoma 11 (11q13), que resultam numa de ciência da fosforilase muscular. Apresentamos o caso clínico de um adolescente de quinze anos, em que foi feito o diagnóstico de Doença de McArdle após internamento por rabdomiólise maciça no contexto de crise convulsiva generalizada tónico-clónica. Estudos moleculares permitiram a identificação da mutação p.R50X em homozigotia, no probando, no pai e numa irmã.
- Centro de Atendimento a Jovens no Centro de Saúde – Casuística de Nove AnosPublication . Cardoso, J.; Dinis, M.J.; Leite, M.J.; Rocha, C.; Pereira, I.; Pinto, M.E.; Santos, H.RESUMO Introdução e objectivos: Os Centros de Atendimento a Jovens (CAJ) foram criados com o objectivo de suprir uma lacuna na relação, em termos de saúde, com os jovens portugueses. O objectivo deste estudo foi analisar as características dos utentes do CAJ e o tipo de utilização dos serviços de saúde. Material e métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo descritivo dos registos do CAJ num Centro de Saúde do Norte de Portugal nos anos de 2000 a 2008, avaliando variáveis epidemiológicas e de utilização do centro. Resultados: Entre 2000-2008 realizaram-se 2024 primeiras e 10889 segundas consultas; as consultas a jovens do sexo feminino quintuplicaram de 2000 para 2004, tendo-se mantido estáveis para o sexo feminino de 2005 a 2008 e para o sexo masculino de 2000 a 2008. Os principais motivos de recurso ao CAJ foram o início e manutenção da contracepção (47 a 63%), informação geral e sobre sexualidade (19 a 48%). A contracepção de emergência, disponível desde 2002, foi dispensada nesta consulta a 168 utentes até ao ano de 2008. Nos anos analisados, verificou-se que 68% das utentes que recorreram à contracepção de emergência tinham acompanhamento habitual pelo seu médico de família ou no CAJ; a sua necessidade deveu-se, em cerca de 51% dos casos, a relação sexual não protegida e nos restantes 49% a falência do método contraceptivo. Conclusão: A utilização do CAJ tem aumentado ao longo dos anos. A vertente de planeamento familiar foi a mais procurada. O início da vida sexual já tinha ocorrido na maioria dos casos antes do recurso à consulta, e de uma forma desprotegida numa proporção preocupante. O escasso número de rapazes foi sugestivo de uma atitude de desresponsabilização masculina relativamente à contracepção. ABSTRACT Introduction and aim: The youth clinics (YC) were created to promote an age oriented health care services. The objective of this study was to characterize the population attending an YC and the type of utilization of the health care services. Methods: Retrospective descriptive study of a Health Care Center YC in Northern Portugal, between the years 2000 and 2008, with analysis of epidemiologic and utilization characteristics of its population. Results: Between 2000 and 2008 we had 2024 first and 10889 subsequent appointments; consultations for females increased five times between 2000-2004, becoming stable thereafter; the number of consultations for males was similar each year. The main reasons to attend an YC were the start and maintenance of contraception (47-63%) and to get general health and sexuality-related information (19-48%). Emergency contraception, available since 2002, was given to 168 women until 2008; 68% of them had regular medical follow-up at her family doctor or at YC; this method was searched because of previous unprotected sexual intercourse (51%) or failure of the contraceptive method used during the intercourse (49%). Conclusions: YC utilization has been growing up steadily. Contraception search was the main appointment reason. Sex life had already started before the first appointment in most cases, and with no kind of protection in considerable number of users. The small number of males attending YC might be regarded as a non-responsible attitude towards contraception.
- Janela Aortopulmonar - Uma Causa Rara de Insuficiência Cardíaca Congestiva em LactentePublication . Marçal, M.; Duarte, S.; Mendes, P.; Teixeira, A.; Rodrigues, R.; Abecasis, M.; Anjos, R.; Martins, M.RESUMO A janela aortopulmonar é uma cardiopatia congénita rara, em que se verifica uma comunicação entre a aorta ascendente e a artéria pulmonar, com aparelhos valvulares distintos. Em 50% dos casos coexistem outros defeitos cardíacos. As manifestações clínicas são inespecíficas e geralmente precoces, traduzidas por sinais e sintomas de insuficiência cardíaca, comuns a outras situações de shunt esquerdo-direito. Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido, sem antecedentes familiares e pessoais relevantes, com quadro de insuficiência cardíaca congestiva que se manifestou na segunda semana de vida. Inicialmente, foi efectuado por telemedicina o diagnóstico de comunicação interventricular não restritiva e persistência de canal arterial pelo que iniciou terapêutica diurética endovenosa. Por persistência do quadro, apesar da terapêutica médica instituída, foi transferido para um centro de Cardiologia Pediátrica onde foi efectuado o diagnóstico definitivo: janela aortopulmonar com malposição dos grandes vasos, associada a comunicação interventricular, comunicação interauricular e persistência de canal arterial. Foi submetido a correcção cirúrgica total ao vigésimo terceiro dia de vida, com evolução favorável. Este caso é relevante pela sua raridade (encontrámos apenas um caso descrito de janela aortopulmonar associado a malposição dos grandes vasos) e por alertar para a importância de considerar hipóteses de diagnóstico mais raras perante um quadro de insuficiência cardíaca congestiva refractário à terapêutica médica, ainda que coexistam outros defeitos cardíacos.