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Benefícios do Rastreio Neonatal nas Doenças da B-oxidação Mitocondrial dos Ácidos Gordos
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Advisor(s)
Abstract(s)
RESUMO
Objectivos: Avaliar o contributo do
diagnóstico precoce na redução da pesada
morbilidade e mortalidade que se
associa aos defeitos da B-oxidação mitocondrial
dos ácidos gordos.
Método: Avaliação clínica e bioquímica
retrospectiva dos doentes com
defeitos da B-oxidação mitocondrial dos
ácidos gordos (défice em desidrogenases
dos ácidos gordos de cadeia média
- MCAD, défice em desidrogenases dos
ácidos gordos de cadeia longa - LCHAD
e défice múltiplo das desidrogenases dos
ácidos gordos - MADD), diagnosticados
de forma assintomática pelo rastreio metabólico
neonatal alargado, ou diagnosticados
préviamente em fase sintomática.
Registou-se idade de diagnóstico e de
início de tratamento, primeiros sintomas,
clínica à data de diagnóstico, descompensações
e evolução.
Resultados: Foram identificados e
incluídos 11 doentes com doenças hereditárias
do metabolismo nomeadamente:
cinco doentes com MCAD, três com
LCHAD e três com MADD. Em seis doentes
o diagnóstico foi sintomático. Nestes,
as primeiras manifestações da doença
ocorreram entre o primeiro dia e o ano de
idade, havendo registo de vários episódios
de descompensação antes do diagnóstico.
Neste grupo de doentes a mortalidade
foi de 66%. Nos restantes cinco
doentes o rastreio neonatal efectuado
entre o 3º e o 6º dia de vida possibilitou
um diagnóstico precoce. A mortalidade
nestes foi nula e estão clinicamente assintomáticos,
não havendo internamentos
por descompensação grave.
Conclusões: O diagnóstico présintomático
e o início de um tratamento
capaz de prevenir ou minimizar o impacto
das situações de descompensação aguda
e as complicações a longo prazo reduzem
de forma efectiva a mortalidade e
a morbilidade. ABSTRACT
Aims: To evaluate the contribution
of neonatal screening in morbidity and
mortality of beta mitochondrial fatty-acid
oxidation.
Methods: Retrospective clinical
and biochemical evaluation of patients
with mitochondrial fatty acid oxidation
disorders (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase
deficiency - MCAD, long-chain
3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency - LCHAD and multiple acyl-CoA
dehydrogenase deficiencies - MADD.
Analysis of age at diagnosis, clinical
presentation and evolution, therapy effectiveness,
number of acute episodes and
physical and cognitive development.
Results: We identified 11 patients
with mitochondrial fatty acid oxidation disorders:
5 with MCAD; 3 with LCHAD and
3 with MADD. In six cases, the diagnosis
was made by clinical symptoms and the
median age at diagnosis was 2.7 years.
Before the diagnosis, two of them had
multiple hospitalizations for acute episodes
and the mortality was 66%.
In five patients, neonatal screening,
between the 3rd and 6th day of life, made
the diagnosis. In this group, all patients
are clinically well, without episodes of decompensation.
Conclusions: In this evaluation we
verified that neonatal screening allowed
a decrease of mortality and morbidity in
mitochondrial fatty acid disorders.
Description
Keywords
Doenças da B-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos rastreio neonatal diagnóstico pré-sintomático diagnóstico sintomático diagnóstico precoce Mitochondrial fatty acid oxidation disorders neonatal screening assymptomatic diagnosis symptomatic diagnosis
Citation
Nascer e Crescer 2009; 18(4): 246-251