Browsing by Author "Mesquita, J."
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- Síndrome de Hanhart – caso clínicoPublication . Rios, H.; Carnide, C.; Morais, S.; Branco, M.; Mesquita, J.; Galhano, E.; Ramos, L.RESUMO Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, verificando-se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré-natal ecográfico (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange do primeiro e quinto dedos da mão esquerda. Às 38 semanas de gestação nasce um recém-nascido, sexo masculino, com hipotonia generalizada e dificuldade respiratória com necessidade de manobras de reanimação. Ao exame físico destacava-se a presença de microretrognatia, microstomia e várias malformações ósseas a nível das mãos e pés. Desde as primeiras horas de vida que apresentou quadro de apneias com dessaturações recorrentes vindo a falecer na decorrência de um desses episódios. Discussão: A associação de microstomia, microretrognatia, hipoglossia, malformações dos membros e atingimento dos pares cranianos, permite-nos estabelecer o diagnóstico clínico de Síndrome de Hanhart. O seu diagnóstico nem sempre é fácil, dada a grande variabilidade fenotípica.