Browsing by Author "Quaresma, M."
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- De uma Convulsão com Rabdomiólise ao Diagnóstico Familiar de Doença de McArdlePublication . Sousa, S.; Gabriel, J.P.; Pereira, L.; Lopes, A.; Quaresma, M.; Rocha, H.; Chorão, R.RESUMO As miopatias metabólicas são doenças provocadas por defeitos na utilização das reservas energéticas dos tecidos musculares. Apresentam-se por intolerância ao exercício, com fadiga ou mialgias e, por vezes, com mioglobinúria. A Doença de McArdle (doença de armazenamento do glicogénio tipo V) é uma doença deste grupo, com um modo de transmissão autossómico recessivo, causada por mutações no gene PYGM, localizado no cromosoma 11 (11q13), que resultam numa de ciência da fosforilase muscular. Apresentamos o caso clínico de um adolescente de quinze anos, em que foi feito o diagnóstico de Doença de McArdle após internamento por rabdomiólise maciça no contexto de crise convulsiva generalizada tónico-clónica. Estudos moleculares permitiram a identificação da mutação p.R50X em homozigotia, no probando, no pai e numa irmã.
- The Portuguese Severe Asthma Registry: Development, Features, and Data Sharing PoliciesPublication . Sá-Sousa, A.; Fonseca, J.; Pereira, A.; Ferreira, A.; Arrobas, A.; Mendes, A.; Drummond, M.; Videira, W.; Costa, T.; Farinha, P.; Soares, J.; Rocha, P.; Todo-Bom, A.; Sokolova, A.; Costa, A.; Fernandes, B.; Chaves Loureiro, C.; Longo, C.; Pardal, C.; Costa, C.; Cruz, C.; Loureiro, C.; Lopes, C.; Mesquita, D.; Faria, E.; Magalhães, E.; Menezes, F.; Todo-Bom, F.; Carvalho, F.; Regateiro, F.; Falcao, H.; Fernandes, I.; Gaspar-Marques, J.; Viana, J.; Ferreira, J.; Silva, J.; Simão, L.; Almeida, L.; Fernandes, L.; Ferreira, L.; van Zeller, M.; Quaresma, M.; Castanho, M.; André, N.; Cortesão, N.; Leiria-Pinto, P.; Pinto, P.; Rosa, P.; Carreiro-Martins, P.; Gerardo, R.; Silva, R.; Lucas, S.; Almeida, T.; Calvo, T.The Portuguese Severe Asthma Registry (Registo de Asma Grave Portugal, RAG) was developed by an open collaborative network of asthma specialists. RAG collects data from adults and pediatric severe asthma patients that despite treatment optimization and adequate management of comorbidities require step 4/5 treatment according to GINA recommendations. In this paper, we describe the development and implementation of RAG, its features, and data sharing policies. The contents and structure of RAG were defined in a multistep consensus process. A pilot version was pretested and iteratively improved. The selection of data elements for RAG considered other severe asthma registries, aiming at characterizing the patient's clinical status whilst avoiding overloading the standard workflow of the clinical appointment. Features of RAG include automatic assessment of eligibility, easy data input, and exportable data in natural language that can be pasted directly in patients' electronic health record and security features to enable data sharing (among researchers and with other international databases) without compromising patients' confidentiality. RAG is a national web-based disease registry of severe asthma patients, available at asmagrave.pt. It allows prospective clinical data collection, promotes standardized care and collaborative clinical research, and may contribute to inform evidence-based healthcare policies for severe asthma.