Browsing by Author "Quintal, I."
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- Elevação das enzimas hepáticas, persistente e assintomática, como forma de apresentação da doença de Wilson em idade pediátricaPublication . Matos, C.; Martins, S.; Quintal, I.; Vieira, L.; Costa, F.; Pereira, F.; Silva, E.Introdução: A doença de Wilson é uma doença rara, autossómica recessiva, caracterizada por uma alteração no transporte do cobre no fígado, com acumulação progressiva em vários órgãos (fígado, cérebro, rins e córneas). A expressão fenotípica é muito variável desde a elevação das enzimas hepáticas, esteatose ou litíase vesicular, em doentes assintomáticos, até a cirrose ou insuficiência hepática fulminante, ou doença neuropsiquiátrica incapacitante. Objectivo: Caracterizar uma amostra de doentes com doença de Wilson. Métodos: Estudo retrospectivo, incluindo as crianças diagnosticadas entre 2002 e 2011, segundo os critérios da European Association for the Study of the Liver (2012). Variáveis analisadas: antecedentes familiares; idade, dados clínicos, bioquímicos, imagiológicos e histológicos a data do diagnóstico; estudo genético; terapêutica e efeitos colaterais; seguimento e estado actual. Resultados: Foram identificados cinco doentes, três com antecedentes familiares da doença. Todos se apresentavam assintomáticos e com elevação persistente das enzimas hepáticas. Em nenhum havia estigmas de doença hepática crónica. Uma doente tinha excesso de peso. Todos foram tratados com D-penicilamina, interrompida em dois por efeitos colaterais. Actualmente mantem-se assintomáticos, sem evidência de progressão da doença hepática, com um seguimento mediano de 5 anos e 3 meses. Conclusões: A nossa série mostra que a doença de Wilson se pode apresentar com elevação das enzimas hepáticas em crianças assintomáticas. A doente com excesso de peso alerta-nos para a necessidade de rastrear a doença nos que tem excesso de peso/obesidade quando a elevação das enzimas hepáticas e/ou esteatose persistem por mais de seis meses após a perda de peso.
- Pneumonia com pneumatocelos: caso clínicoPublication . Moreira, E.; Machado, L.; Costa, C.; Xavier, C.; Quintal, I.; Cunha, J.; Garrido, C.Os pneumatocelos são cistos preenchidos por ar que se desenvolvem no parênquima pulmonar geralmente no decurso de uma pneumonia. Embora vários agentes possam estar implicados, a etiologia mais frequente é a pneumonia estafilocócica. O tratamento é o da pneumonia de base com antibioterapia adequada. O seu curso natural é a resolução lenta sem sequelas. Os autores apresentam um caso clínico de uma lactente de um mês com pneumonia com pneumatocelos, sem isolamento de agente e com evolução favorável. ABSTRACT Pneumatoceles are air-filled cysts that develop in the pulmonary parenchyma usually during pneumonia. Staphylococcus aureus is the most frequent agent. Treatment of the underlying pneumonia with antibiotics is the first line of therapy. The natural course is slow resolution with no further squeal. The authors report a case of pneumonia with pneumatocele in a one month old infant without identification of the agent with a complete resolution.