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- O estado de saúde oral de crianças em idade pré-escolar e escolar de uma área urbanaPublication . Silva, M.; Ferreira, A.; Silva, C.; Teixeira, M.; Valente, C.Introdução: A cárie dentária e a má oclusão são importantes problemas odontológicos da infância e têm etiologia multifactorial. Objectivos: Determinar a prevalência de cárie dentária e de má oclusão em crianças com idade escolar e pré-escolar e identificar os hábitos de saúde oral de risco. Métodos: Foi avaliado o estado de saúde das peças dentárias e aplicado o índice de estética dentária em crianças da pré-escola e do segundo ano do ensino básico inscritas em escolas públicas de uma área urbana, efectuado inquérito às crianças e seus encarregados de educação acerca dos hábitos de saúde oral e calculado o índice socioeconómico. Resultados: Foram elegíveis 224 das 277 crianças inscritas. A idade média foi de seis anos (variou entre os três e os dez anos) com duas modas, nos cinco e nos sete anos. Foi registada cárie num total de 127 crianças (56,7%), em 52,8% das crianças com idade igual ou inferior a seis anos e em 61,4% das com idade superior a seis anos. Na dentição temporária o índice de cpod foi 1,84 no total das crianças (1,5 cariados, 0,067 perdidos devido a cárie e 0,27 obturados), 1,72 (1,45 cariados, 0,033 perdidos devido a cárie, 0,24 obturados) nas crianças com idade igual ou inferior a seis anos e 1,99 (1,58 cariados, 0,11 perdidos devido a cárie, 0,30 obturados) nas crianças com idade superior a seis anos. Na dentição permanente o índice de CPOd total foi de 0,17 (0,17 dentes cariados), 0,008 (0,008 cariados) nas crianças com idade inferior ou igual a seis anos e 0,38 (0,38 cariados) nas crianças com idade superior a seis anos. A presença de cárie dentária foi mais frequente nas crianças que não escovavam os dentes com ritmo diário (68,9% vs 52%, p < 0,05), nas que consumiam açucares pelo menos uma vez por dia (67% vs 48%, p< 0,05) e nas que pertenciam a classes sociais mais baixas. Má oclusão dentária foi encontrada em 50 crianças (21,1% das crianças com idade inferior ou igual a seis anos e em 23,8% das crianças com idade superior a seis anos) tendo sido mais frequente nas que usavam chupeta (55% vs 19,1%, p< 0,05) ou nas que a usaram para além dos três anos de idade (31,1% vs 10,7%, p<0,05), nas que tinham o hábito de sucção digital (63,6% vs 20,2%, p< 0,05), nas que ingeriam diariamente doces de longa duração (33,3% vs 19,3%, p <0,05) e nas que usavam biberão (34,3% vs 20,1%, p < 0,05). O uso de biberão associou-se ao hábito de sucção na chupeta (25,7% vs 5,8%, p< 0,05) assim como ao hábito de sucção digital (27,3% vs 8,0%, p <0,05). Discussão: Quando comparados os resultados obtidos com os de estudos epidemiológicos nacionais anteriores, verifica-se um aumento da proporção de crianças livres de cárie. Um baixo nível socioeconómico, a ingestão diária de doces e a não escovagem diária dos dentes, são factores que se associam à presença de cárie. A presença de má oclusão relacionou-se com os hábitos de sucção não alimentar (digital e na chupeta), principalmente se mantidos após os três anos de idade. Conclusões: A prevalência de cárie e má oclusão dentárias são elevadas, tendem a aumentar com a idade e associam-se a vários factores que podem ser prevenidos. ABSTRACT Introduction: Dental caries and malocclusion are important odontologic problems in childhood and have multifactorial etiology. Objectives: To assess the prevalence of dental caries, malocclusion and oral heatlh habits in preschool and school age children. Methods: Dentition status and dental aesthetic index of preschool and second degree children from public schools in an urban area was evaluated. Children and caregivers completed a questionnaire about dental health habits. The socioeconomic status was determined. Results: Among the population of 277 children, 224 were elligible. Mean age was six years old (three to ten years old) with fi ve and seven years old mode ages. Dental caries were registered in 127 children (56.7%), 52.8% among children with six years old or younger and 61.4% of the children older than six years old. In temporary dentition the dmf índex among all children was 1.84 (1.5 decayed, 0.067 missing due to caries and 0.27 fi lled), 1.72 (1,45 decayed, 0.033 missing due to caries and 0.24 fi lled) in children with six years old or younger and 1.99 (1.58 decayed, 0.11 missing due to caries and 0,30 fi lled) in children older than six years old. In permanent dentition the DMF index was 0.17 (0.17 decayed), 0.008 (0.008 decayed) in children with six years old or younger and 0.38 (0.38 decayed) in children older than six years old. A significant higher prevalence of caries was found in children who did not wash their teeth daily, (68.9% vs 52%, p < 0.05), that ingested sugars at least once daily (67% vs 48%, p< 0,05) and that belonged to a lower socioeconomic status. Fifty children presented malocclusion (21.1% among children with six years old or younger and 2.0% of the children older than six years old). The presence of malocclusion was associated with the use of a pacifi er (55% vs 19.4%, p< 0.05) and in those children who stopped using a pacifier after the age of three years (31.1% vs 10.7%, p< 0.05), with finger-sucking habit (63.6% vs 20.2%, p< 0.05), with long-lasting sources of sugars daily ingestion (33.3% vs 19.3%, p <0.05) and with the use of bottle-feeding (34.3% vs 20.2%, p< 0.05). Bottle-feeding was associated with the use of a pacifier (25.7% vs 5.8%, p< 0.05) and finger-sucking habit (27.3% vs 8.0%, p <0.05). Discussion: When compared with previous nacional epidemiologic studies a higher proportion of free-caries children were found in this study. Malocclusion was associated with the presence of finger sucking and a pacifier sucking habit beyond three years old. Conclusion: Dental caries and malocclusion prevalence are high, higher in older ages, multifactorial and associated to many preventable factors.
- Caso radiológico: eventração diafragmáticaPublication . Macedo, F.
- Esferocitose hereditária. Esplenectomia e colecistectomia. Experiência de um hospital pediátricoPublication . Soares, S.; Bonet, B.; Sousa, F.; Rodrigues, C.; Antunes, M.; Barbot, J.Objectivos: Avaliar as indicações para a esplenectomia e colecistectomia, os seus resultados e complicações em crianças com esferocitose hereditária. Material e Métodos: Realizou-se uma revisão retrospectiva das crianças com diagnóstico de Esferocitose Hereditária (EH) seguidas na consulta de Hematologia entre Janeiro de 1992 e Agosto de 2007. Os parâmetros avaliados foram: idade actual; sexo; grau de gravidade da EH avaliado de acordo com os critérios publicados pela British Society for Haematology em 2004; co-hereditariedade de síndrome de Gilbert; doentes submetidos a esplenectomia e colecistectomia; idade à data da cirurgia; método cirúrgico usado (laparotomia/laparoscopia; esplenectomia total/parcial); parâmetros relevantes na decisão de esplenectomia e/ou colecistectomia (anemia, reticulocitose, esplenomegalia, dependência transfusional, litíase vesicular, hematopoiese extramedular e outras) ; parâmetros analíticos pré e pós-cirúrgicos (hemograma, contagem de reticulócitos, bilirrubina total e bioquímica do ferro); atitudes profiláticas relativas a complicações de esplenectomia (vacinação prévia, antibioterapia profi lática e terapêutica) e registo de possíveis complicações (sépsis, trombose, lítiase vesicular) nos doentes submetidos a esplenectomia. Procedeu-se a análise estatística com recurso ao Software SPSS® versão 13. Resultados: O número de doentes com o diagnóstico de EH foi de 52. Destes 19 eram classificados como EH ligeira, 24 como EH moderada e nove como EH grave. Em 15 doentes foi efectuada esplenectomia total (ET) e em três doentes esplenectomia parcial (EP). Os motivos mais relevantes na decisão da esplenectomia foram: anemia com elevada reticulocitose (n=14), esplenomegalia severa (n=14), dependência transfusional (n=4), litíase vesicular (n=5) e pancreatite litiásica (n=2). O incremento médio de hemoglobina pós-esplenectomia foi de 4,95 g/ dl (1,6-10,1). A erradicação de hemólise, entendida como correcção da anemia, reticulocitose e valor de bilirrubina total, após a esplenectomia, verificou-se em 11 casos, três mantiveram reticulocitose moderada (2EP+1ET), dois reticulocitose severa (1ET+1EP). Não foram observadas complicações graves pós-esplenectomia. Em seis doentes observou-se trombocitose sustentada. Cinco das dezoito crianças submetidas a esplenectomia realizaram esplenectomia com colecistectomia concomitante, por lítiase vesicular. Nove doentes realizaram apenas colecistectomia num único tempo cirúrgico. Conclusões: As opções seguidas estão de acordo com as recomendações da literatura, ou seja, a maioria das EH graves foram esplenectomizados precocemente, apenas algumas EH moderadas mais tardiamente, enquanto que os casos ligeiros não foram esplenectomizados. A colecistectomia isolada, realizada em nove doentes, contraria a generalidade da literatura, que recomenda face a indicação para colecistectomia, a realização em simultâneo, de esplenectomia. Esta recomendação fundamenta-se num eventual risco de recorrência de litíase nas vias biliares. ABSTRACT Objective: To evaluate the indications for splenectomy and cholecystectomy, its results and complications in children with diagnosis of Hereditary spherocytosis (HS). Material and methods: The authors retrospectively reviewed all cases of HS followed in the Haematology Department of our hospital between January of 1992 and August of 2007.The parameters evaluated were: actual age, sex, HS classification accordingly to the criteria published by the British Society for Haematology in 2004, co-inheritance of Gilbert Syndrome, patients submitted to splenectomy and cholecystectomy; age at surgery; surgical method (laparotomy/laparoscopy; total/ partial splenectomy); relevant parameters for splenectomy and cholecystectomy (anemia, reticulocits number, transfusion dependence, splenomegaly, gallstones; extramedullary hematopoiesis and others); analytic results before and after surgery (hemogram, reticulocits count, total bilirrubin, iron bioquimics); prophylactic attitude in respect of complications due to splenectomy (previous vaccination, prophylactic and therapeutic antibiotics); assessment of possible complications (sepsis, thrombosis, gallstones) in patients submitted to splenectomy. It was performed a descriptive analysis recurring to the software SPSS, 13rd version. Results: Fifty-two patients were diagnosed with HS. Nineteen patients were classified as mild HS, 24 as moderate HS and nine as severe HS. Total splenectomy (TS) was performed in 15 patients and partial splenectomy (PS) in three patients. The most relevant motives in the decision to splenectomy were: anaemia with high reticulocyte count (n=14), severe splenomegaly (n=14), transfusion dependence (n=4), gallstones (n=5) and pancreatitis by cholelithiasis (n=2).The median haemoglobin increment after splenectomy was 4.95g/dl (1,6-10,1). The eradication of haemolysis, perceived as anaemia, reticulocitosis and bilirrubinemia correction, after splenectomy, was observed in 11 patients, three maintained moderate reticulocytosis (2PS+1TS) and two maintained severe reticulocytosis (1TS+1PS). We did not observe severe complications after splenectomy. In six patients persistent thrombocytosis was observed. Five from the eighteen children submitted to splenectomy realize both splenectomy and cholecystectomy, because of the presence of gallstones. Nine patients were submitted to cholecystectomy in one surgical time. Conclusions: The options followed agreed with the recommendations suggested in the literature: the majority of the severe HS were splenectomized early, some of the moderate forms were splenectomized later and the milder forms were not submitted to splenectomy. The isolated cholecystectomy, realized in nine patients, refute the general literature, that recommends at the same time of the cholecystectomy the realization of splenectomy. This recommendation fundaments in the eventual risk of recurrence of gallstones in biliar routes.
- A selecção de dadores de gâmetas e o eugenismoPublication . Melo, H.Embora a inseminação artificial com recurso a dador tenha tido início em finais do século XIX, nos séculos seguintes a procriação medicamente assistida rapidamente se tornou um recurso importante para os casais estéreis que desejem ter filhos, sobretudo aqueles que querem prevenir a transmissão de doença hereditária grave. A dação de gâmetas masculinos e femininos é precedida da selecção de dadores, com vista a excluir os que ofereçam um risco de transmissão elevado, sendo de difícil escolha, em muitas situações práticas, quais os dadores mais “sãos”, que poderão garantir a melhor “qualidade genética”. As decisões a tomar deverão ter em conta a Lei sobre Procriação Medicamente Assistida Portuguesa, nomeadamente o n.º 1 do artigo 10.º, sob pena de serem opções que sejam ofensivas da dignidade humana do nascituro gerado através do recurso a dação de gâmetas masculinos ou femininos. ABSTRACT Although artificial insemination using donor sperm started at the end of the nineteenth century, in the XXth century medically assisted procriation has rapidly become a vital resource, not only for infertile couples who desire to have children but also for couples who wish to avoid the transmission of some hereditary diseases. Donation of male and female gametes is preceded by selection from potential donors, in order to exclude those donors in which there is an elevated risk of transmission of this type of disease. This may be a difficult choice in many practical situations, to select more “healthy” donors and therefore ensure the best “genetic quality”. These decisions have to take account of the Medically Assisted Procriation Law in Portugal, specifically point number 1 of article 10, as these options may be offensive to the human dignity of the newborn, generated through recourse to donated male or female gametes.
- Coarctação da aorta – detecção tardiaPublication . Álvares, S.; Mota, C.; Carvalho, M.; Loureiro, M.As causas mais frequentes de hipertensão arterial na população pediátrica variam com a idade. No lactente e criança mais pequena é habitualmente secundária a doença cardíaca ou renal. No adolescente e criança mais velha, obesos e com história familiar de hipertensão, a etiologia mais frequente é a hipertensão essencial ou idiopática. Apresenta-se o caso clínico de uma adolescente de 12 anos, referenciada à consulta de Cardiologia Pediátrica para avaliação das repercussões cardíacas de hipertensão arterial de difícil controlo. A hipertensão arterial tinha sido detectada há dois anos e a investigação anterior não revelara causa secundária. De relevante ao exame físico apresentava obesidade, sopro sistólico de ejecção, com irradiação para o dorso, ausência de sopro abdominal, pulsos femorais diminuídos relativamente aos radiais e um gradiente de pressão arterial com diferencial de 50 mmHg entre os membros superiores e inferiores. O ecocardiograma transtorácico mostrou hipertrofia concêntrica ventricular esquerda; o estudo ecocardiografico supraesternal não foi conclusivo; detectou-se fluxo de coarctação da aorta a nível da aorta abdominal. A angiorressonância confirmou a existência de coarctação da aorta após a emergência da artéria subclávia esquerda tendo efectuado tratamento cirúrgico. Este caso é exemplo da importância de um exame físico completo na abordagem da criança com hipertensão arterial, nomeadamente a palpação dos pulsos periféricos e a avaliação da pressão arterial nos 4 membros. Perante a suspeita clínica de coarctação da aorta e um estudo ecocardiográfico/Doppler inadequado, salienta-se que os registos de Doppler pulsado a nível da aorta abdominal revelam informações valiosas relativamente à presença de coarctação. ABSTRACT The causes of arterial hypertension in the pediatric population are related to the age of the child. In the infant and younger children it is usually secondary to cardiac or renal diseases. For the adolescent with mild elevation of blood pressure, overweight and a strong family history of hypertension, primary or essential hypertension is most likely. We present a case report of a 12 year-old girl referred for cardiac evaluation in the setting of hypertension difficult to control. Diagnosis of hypertension was established at the age of ten and former investigation was inconclusive. On physical examination she presented a precordial systolic ejection murmur with irradiation to the back, no abdominal murmur, diminished and delayed pulses in the right femoral artery compared with the right radial artery and an arm-leg pressure gradient of 50 mmHg. Two D/Doppler Echocardiogram showed concentric LV hypertrophy, with no other structural cardiac malformations; Doppler investigation of the aorta from the suprasternal view was not conclusive. Pulsed wave Doppler recordings from the abdominal descending aorta showed a continuous antegrade flow signal, with no evidence of flow reversal or cessation. MR angiography located the coarctation just distal to the left subclavian artery. Surgical repair consisted in the subclavian flap aortoplasty procedure. Aortic coarctation is still a missed and late diagnosis. This case report is an examples of the importance of a complete physical examination in the presence of arterial hypertension in children, namely the palpation of radial and femural pulses and the leg-arm pressure gradient. In the presence of clinical suspicion of coarctation of the aorta, and in those patients with inadequate supraesternal notch echocardiography or Doppler examinations, pulsed Doppler recording from the abdominal descending aorta can supply valuable indications of the presence of a thoracic coarctation.
- Avaliação do impacto da determinação do grupo fetal RhD na profilaxia da aloimunização na gravidezPublication . Valente, Maria EduardaRESUMO: Nos últimos 40 anos, os avanços no controlo da aloimunização permitiram que a doença hemolítica perinatal passasse a ser de prognóstico controlável e com fisiopatologia clara, tendo a profilaxia com imunoglobulina anti-D levado a que a doença se tornasse rara. No entanto, após a constatação do aparecimento de novos casos, decidiu-se pela implementação da administração de imunoglobulina anti-D às mulheres RhD negativas às 28 semanas de gestação. A partir de uma amostra de plasma materno, utilizando a técnica de Polymerase Chain Reaction (PCR), é possível determinar o grupo RhD fetal numa fase precoce da gravidez. A genotipagem fetal é particularmente útil em grávidas RhD negativas não sensibilizadas, em que é determinada a negatividade do feto ao antigénio D, uma vez que evita a imunoprofilaxia por recurso a um derivado do plasma humano – um bem escasso, finito, dispendioso e não isento de riscos. A implementação da determinação do grupo RhD fetal antes da imunoprofilaxia na gravidez implica um investimento a nível económico que é importante quantificar e avaliar em todas as vertentes. Embora a imunoprofilaxia a todas as mulheres RhD negativo seja actualmente a estratégia mais rentável, depreende-se que uma das principais vantagens da genotipagem fetal consiste na sua capacidade de aliar um custo efectivo expectavelmente decrescente com uma redução de riscos desnecessários para a saúde pública. ABSTRACT: In the last 40 years, progress in alloimmunization control was so great that haemolytic disease of the newborn (perinatal) has become a disease with a controllable prognostic and a clear physiopathology, having the prophylaxis with anti D immunoglobulin made it also a rare disease. However, after new cases of haemolytic disease of the newborn appeared, it was decided that anti-D immunoglobulin would be given to RhD negative women at 28 weeks of gestation. By using a maternal plasma sample, it is possible to apply a Polymerase Chain Reaction technique (PCR) to determine the fetal RhD blood group at an early stage of the pregnancy. Fetal genotyping is particularly useful with unsensitized RhD negative pregnant women; fetal negativity to the D antigen is determined, thus avoiding immunoprophylaxis with a human plasma derivative – a scarce, limited, expensive and not entirely risk free product. The determination of the RhD fetal group before immunoprophylaxis in pregnancy requires an economical investment which is important to quantify and evaluate in all its aspects. Although immunoprophylaxis to all RhD negative women is currently the most profitable strategy, it is understood that one of the main advantages of fetal genotyping is the capacity to ally a foreseeable decreasing cost with a reduction of unnecessary public health risk exposure.
- Trombose dos seios venosos cerebrais em criança com síndrome nefrótico: caso clínicoPublication . Balona, F.; Ferreira, G.; Marques, E.; Vilarinho, A.As crianças com síndrome nefrótico (SN) têm um risco aumentado de complicações tromboembólicas. A trombose dos seios venosos cerebrais (TSVC) é uma complicação rara nesta população, com poucos casos descritos na literatura, mas tem sido diagnosticada cada vez com maior frequência. Descreve-se o caso de uma criança do sexo masculino, de três anos e meio de idade, com síndrome nefrótico corticodependente e cefaleias, a quem foi diagnosticada trombose do seio longitudinal superior e dos componentes laterais dos seios transversos por ressonância magnética (RMN) cerebral com angio-ressonância (angio-RM). Iniciou tratamento com heparina de baixo peso molecular, com resolução da trombose, após três meses e meio de tratamento. A partir do nosso caso e da revisão da literatura, realça-se a importância da RMN cerebral com angio-RM no diagnóstico da TSVC em crianças com SN, que desenvolvam sintomas neurológicos e a necessidade de iniciar, de imediato, o tratamento hipocoagulante, de forma a evitar complicações graves. ABSTRACT Children with nephrotic syndrome have an increased risk of thromboembolic complications. Cerebral sinovenous thrombosis is a rare complication in this population, with few cases reported in the literature, but is being increasingly recognised. We report the case of a three and a half years old boy with a steroid dependent nephrotic syndrome and headache, to whom superior sagittal sinus and transverse sinuses thrombosis was diagnosed by brain magnetic resonance imaging with magnetic resonance angiography. Began treatment with low molecular weight heparin, with resolution of the thrombosis after three and a half months of treatment. Through our case and the review of the literature, we emphasize the importance of brain magnetic resonance imaging with magnetic resonance angiography in the diagnosis of cerebral sinovenous thrombosis in children with nephrotic syndrome, who develop neurological symptoms and the need to immediatly start hypocoagulation therapy, to prevent serious complications.
- Genes, crianças e pediatras: Neurofibromatose tipo 1Publication . Barbosa, M.; Pinto-Basto, J.; Lima, M.; Fortuna, A.; Soares, G.Criança do sexo masculino avaliada pela primeira vez na consulta de Genética aos 4 anos e 4 meses, com de manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, convulsões e compromisso do desenvolvimento psicomotor. A mãe do doente apresenta QI borderline, manchas café com leite, neurofi bromas, axilar e inguinal, nódulos de Lisch e glioma do nervo óptico.
- Síndrome de Apert: caso clínicoPublication . Sampaio, B.; Nunes, S.; Monteiro, E.; Silva, A.; Pereira, A.O Síndrome de Apert (SA) é uma doença genética, rara. Recém-nascido do sexo feminino, de termo, nasceu por parto eutócico, fruto de uma gestação vigiada e sem intercorrências. As ecografias pré-natais foram relatadas como “normais”. O exame objectivo revelou turribraquicefalia, occipital plano, acrocefalia, andar médio da face recuado, pavilhões auriculares de implantação baixa, hipertelorismo, exoftalmia, pirâmide nasal curta e larga, desvio inferior dos ângulos das comissuras labiais, mandíbula proeminente, fenda palatina no palato mole, úvula bífida e sindactilia completa dos pés e dos quatro dedos das mãos com polegares livres. Foi colocada a hipótese de SA. Enquanto não obtivermos correção do defeito molecular, a abordagem desta patologia é multidisciplinar. O tratamento deverá ser individualizado às características clínicas distintas do fenótipo do doente. ABSTRACT Apert syndrome is a rare genetic disorder. A term female newborn was born by a euthocic delivery of an uncomplicated pregnancy. The prenatal ultrasound was reported as normal. On examination the girl´s skull appeared turribrachycephaly with a flat occiput. She also presented retruded midface, low-set ears, exophthalmia, slight hypertelorism, short broad nose, prominent mandible, down-turned corners, cleft palate, bifid uvula and symmetric syndactyly of the fourth digits of the hands and all the toes of the feet. A provisional diagnosis of Apert’s Syndrome was established. Until there is a means to correct the molecular defect, management must rely on a strong multidisciplinary approach. Treatment should be tailored to each individual patient’s needs.
- Pneumonia com pneumatocelos: caso clínicoPublication . Moreira, E.; Machado, L.; Costa, C.; Xavier, C.; Quintal, I.; Cunha, J.; Garrido, C.Os pneumatocelos são cistos preenchidos por ar que se desenvolvem no parênquima pulmonar geralmente no decurso de uma pneumonia. Embora vários agentes possam estar implicados, a etiologia mais frequente é a pneumonia estafilocócica. O tratamento é o da pneumonia de base com antibioterapia adequada. O seu curso natural é a resolução lenta sem sequelas. Os autores apresentam um caso clínico de uma lactente de um mês com pneumonia com pneumatocelos, sem isolamento de agente e com evolução favorável. ABSTRACT Pneumatoceles are air-filled cysts that develop in the pulmonary parenchyma usually during pneumonia. Staphylococcus aureus is the most frequent agent. Treatment of the underlying pneumonia with antibiotics is the first line of therapy. The natural course is slow resolution with no further squeal. The authors report a case of pneumonia with pneumatocele in a one month old infant without identification of the agent with a complete resolution.