Genes, crianças e pediatras: Neurofibromatose tipo 1

Barbosa, M.; Pinto-Basto, J.; Lima, M.; Fortuna,  A.; Soares, G.

http://hdl.handle.net/10400.16/1250

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Criança do sexo masculino avaliada pela primeira vez na consulta de Genética aos 4 anos e 4 meses, com de manchas café com leite, efélides axilares e inguinais, convulsões e compromisso do desenvolvimento psicomotor. A mãe do doente apresenta QI borderline, manchas café com leite, neurofi bromas, axilar e inguinal, nódulos de Lisch e glioma do nervo óptico.