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- Epidemiologia das infeções fúngicas superficiais em Portugal - revisão de 3 anos (2014-2016)Publication . Rato, M.; Costin, A.; Furtado, C.; Sousa, C.; Toscano, C.; Veríssimo, C.; Trindade, F.; Almeida, F.; Velho, G.; Catorze, G.; Raposo, I.; Selada, J.; Ferreira, J.; Batista, J.; Santos, L.; Sereijo, M.; Silva, M.; Apetato, M.; Sanches, M.; Costa-Silva, M.; Filipe, P.; Santos, P.; Fonseca, P.; Mascarenhas, R.; Bajanca, R.; Lopes, V.; Lewis, V.; Duarte, M.; Galhardas, C.; Anes, M.Introdução: As infeções fúngicas superficiais são as dermatoses infeciosas mais frequentes e a sua incidência continua a aumentar. Os dermatófitos são os principais agentes causais apresentando, contudo, uma distribuição geográfica variável. Material e Métodos: O presente estudo teve como objetivo a caracterização epidemiológica das infeções fúngicas superficiais diagnosticadas nos Serviços/Unidades de Dermatologia pertencentes ao Serviço Nacional de Saúde Português entre janeiro de 2014 e dezembro 2016 através da análise retrospetiva dos resultados das culturas realizadas durante esse período. Resultados: Foram estudados 2375 isolamentos, pertencentes a 2319 doentes. O dermatófito mais frequentemente isolado foi o Trichophyton rubrum (53,6%), tendo sido o principal agente causal da tinha da pele glabra (52,4%) e das onicomicoses (51,1%). Relativamente às tinhas do couro cabeludo, globalmente o Microsporum audouinii foi o agente mais prevalente (42,6%), seguido do Trichophyton soudanense (22,1%). Enquanto na área metropolitana de Lisboa estes dermatófitos foram os principais agentes de tinha do couro cabeludo, nas regiões Norte e Centro o agente mais frequente foi o Microsporum canis (58,5%). Os fungos leveduriformes foram os principais responsáveis pelas onicomicoses das mãos (76,7%). Conclusão: Os resultados deste estudo estão globalmente concordantes com a literatura científica. O Trichophyton rubrum apresenta-se como o dermatófito mais frequentemente isolado em cultura. Na tinha do couro cabeludo, na área metropolitana de Lisboa, as espécies antropofílicas de importação assumem particular destaque.
- Estudo Viriato: Actualização de dados de susceptibilidade aos antimicrobianos de bactérias responsáveis por infecções respiratórias adquiridas na comunidade em Portugal em 2003 e 2004Publication . Melo-Cristino, J.; Santos, L.; Ramirez, M.; Grupo de Estudo Português de Bactérias Patogénicas RespiratóriasO Estudo Viriato é um estudo nacional, prospectivo e multicêntrico, de vigilância da susceptibilidade aos antimicrobianos de bactérias frequentemente responsáveis por infecções do aparelho respiratório adquiridas na comunidade.Nos anos de 2003 e 2004 participaram 29 laboratórios de todo o país. Isolaram-se 2945 microrganismos que foram estudados num laboratório coordenador. Das 513 estirpes de Streptococcus pyogenes de doentes com amigdalo-faringite aguda, todas eram susceptíveis à penicilina e outros antibióticos beta-lactâmicos, mas 18,9% eram resistentes à eritromicina, claritromicina e azitromicina. Nas estirpes resistentes foi mais frequente o fenótipo M (67,0%) que confere resistência à eritromicina (CIM90=16 mg/L), claritromicina e azitromicina, mas susceptibilidade à clindamicina (CIM90=0,094 mg/L). De doentes com infecção do aparelho respiratório inferior estudaram-se 1300 estirpes de Streptococcus pneumoniae (pneumococos), 829 de Haemophilus influenzae e 303 de Moraxella catarrhalis. Em S. pneumoniae, 18,4% das estirpes eram resistentes à penicilina (3,5% com resistência elevada), 7,1% à cefuroxima, 0,5% à amoxicilina, 0,5% à amoxicilina/clavulanato, 18,8% à eritromicina, claritromicina e azitromicina, 14,5 % à tetraciclina, 16,5% ao cotrimoxazol e 0,4% à levofloxacina. Nas estirpes resistentes aos macrólidos, dominou o fenótipo MLSB (83,7%), caracterizado por resistência elevada (CIM90>256 mg/L) à eritromicina, claritromicina, azitromicina e clindamicina. Produziam beta- -lactamase 10,0% de H. influenzae e 96,4% de M. catarrhalis. Em H. influenzae demonstrou-se 5,5% de resistência à claritromicina e 13,4% ao cotrimoxazol. A quase totalidade das estirpes era susceptível à amoxicilina / clavulanato, cefuroxima, azitromicina, tetraciclina e ciprofloxacina. Em M. catarrhalis a resistência ao co-trimoxazol foi de 27,1% e à tetraciclina de 1,0%. Todas as estirpes eram susceptíveis à amoxicilina / clavulanato, cefuroxima, claritromicina, azitromicina e ciprofloxacina. De entre o conjunto de antibióticos ensaiado, a penicilina continua a ser o mais activocontra S. pyogenes e a amoxicilina / clavulanato e as quinolonas os mais activos simultaneamente contra S. pneumoniae, H. influenzae e M. catarrhalis.
- Recomendações para o Diagnóstico da Forma Tardia da Doença de PompePublication . Brito-Avô, L.; Alves, J.; Costa, J.; Valverde, A.; Santos, L.; Araújo, F.; Marinho, A.; Oliveira, A.; Gomes, D.INTRODUCTION: Pompe disease is a progressive and debilitating autossomal recessive myopathy due to mutations in lysossomal acid-α-glucosidase. Its late-onset form has a heterogeneous presentation mimicking other neuromuscular diseases, leading to diagnostic challenge. OBJECTIVE: To develop consensus based recommendations for the diagnosis of late-onset Pompe Disease. MATERIAL AND METHODS: Bibliographic review and analysis of an opinion questionnaire applied to a group of specialists with expertise in the diagnosis of several myopathies and lysossomal storage disorders. Discussed in consensus meeting. RECOMMENDATIONS: Patients with a progressive limb-girdle weakness, fatigue, cramps and muscle pain should be evaluated with CK levels, electromyography, dynamic spirometry and muscle biopsy in inconclusive cases. Suspected cases and those in which muscle biopsy could not allow other diagnosis should be screened for lysossomal acid-α-glucosidase deficiency with DBS (dried blood spot). The diagnosis should be confirmed by determination of lysossomal acid-α-glucosidase activity in a second sample and lysossomal acid-α-glucosidase gene sequencing.
- Tumor carcinóide brônquico: uma imagem que persiste…?Publication . Pinho, L.; Oliveira, S.; Cardoso, J.; Santos, L.; Franco, C.; Coelho, E.RESUMO Introdução: O tumor carcinóide brônquico é raro, mas constitui a neoplasia maligna pulmonar primária mais frequente na idade pediátrica. Tem como principal forma de apresentação clínica a pneumonia recorrente na mesma localização, sendo diagnosticado mais frequentemente na adolescência tardia. O único tratamento potencialmente curativo é cirúrgico e o prognóstico é muito variável. Caso clínico: Os autores apresentam o caso clínico de um adolescente de 16 anos com história de dois episódios de pneumonia na mesma localização em menos de um ano cuja investigação revelou um tumor carcinóide brônquico. Foi submetido a excisão cirúrgica, com evolução favorável. Conclusão: Na abordagem da pneumonia recorrente na mesma localização os tumores endobrônquicos nomeadamente os carcinóides devem ser equacionados, sendo importante um elevado índice de suspeição para o diagnóstico atempado. ABSTRACT Introduction: Although rare, bronchial carcinoid tumor is the most common malignant pulmonary neoplasm in pediatric patients. Recurrent pneumonia in the same pulmonary segment or lobe is the main form of clinical presentation, typically in late adolescence. Surgery is the mainstay of treatment and prognosis is highly variable. Case report: The authors report the case of a sixteen year old boy with a history of two episodes of pneumonia in the same location within less than one year whose investigation revealed a bronchial carcinoid tumor. He underwent surgical excision, with favorable outcome. Conclusion: Endobronchial tumors including carcinoids should be addressed in the approach of recurrent pneumonia in the same location. A high index of suspicion is important for timely diagnosis.