Browsing by Author "Sequeira, Ana Isabel"
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- Immune neonatal thrombocytopenia - reviewPublication . Sequeira, Ana Isabel; Rocha, Dalila; Dias, Carla João; Carreira, Luísa; Cleto, EsmeraldaIntroduction: Thrombocytopenia is the most frequent hematological change in the neonatal period, with immune thrombocytopenia as the main cause of moderate-to-severe thrombocytopenia in apparently healthy newborns. Immune thrombocytopenia in the fetus or newborn may result from platelet alloantibodies against paternal antigens inherited by the fetus (alloimmune thrombocytopenia) or platelet autoantibodies due to maternal autoimmune disease (autoimmune thrombocytopenia).Objetives: To review published literature about immune thrombocytopenia in newborns, including the latest advances in pathogenesis, diagnosis, treatment, and prevention.Results: Neonatal alloimmune thrombocytopenia is the most common cause of severe thrombocytopenia and intracranial hemorrhage in term neonates. Clinical presentation varies from mild thrombocytopenia to life-threatening bleeding and death. As maternal screening is not routinely performed, most cases are diagnosed in the first child. Despite intensive research, a consensus strategy for prevention and treatment of the condition is lacking. Diagnosis of neonatal autoimmune thrombocytopenia is usually apparent from maternal medical history and thrombocytopenia. Although maternal immune thrombocytopenic purpura does not carry a high risk of perinatal hemorrhage, it may lead to thrombocytopenia in the newborn, mostly mild-to-moderate. Clinical presentation varies from no symptoms to mucocutaneous signs of thrombocytopenia and may persist for weeks to months requiring long-term monitoring. Conclusions: Fetal and Neonatal alloimmune thrombocytopenia can cause severe disease in the affected fetus or newborn. Facing the lack of routine antenatal screening, the strategies currently proposed for pregnancies at risk. We also discussed the latest research and therapies in development, aiming at potential improvements in diagnosis, treatment, and prevention of this disease. Neonatal autoimmune thrombocytopenia may cause long-lasting low platelet count, that need regular checking.
- Invaginação intestinal – uma etiologia raraPublication . Branco, Mariana; Sequeira, Ana Isabel; Martins, Sandrina; Bernardo, Teresa; Carneiro, AnaIntrodução:A invaginação intestinal é a causa mais comum de obstrução intestinal entre os três meses e os seis anos de idade. Embora maioritariamente idiopática, em 2 a 8% dos casos uma patologia subjacente pode ser identificada. Caso clínico:Adolescente de 12 anos de idade, sexo masculino, sem antecedentes familiares relevantes, encaminhado para a consulta para estudo após invaginação intestinal. Apresentava má evolução estaturo-ponderal e diarreia crónica. A investigação realizada excluiu doença celíaca, doença inflamatória intestinal e parasitose intestinal. A prova do suor foi positiva e em consulta de fibrose quística repetiu a prova do suor e realizou estudo genético que confirmaram o diagnóstico. Discussão/Conclusões: O caso clínico descrito pretende alertar para a importância de investigar uma patologia subjacente em determinadas crianças e adolescentes com invaginação intestinal. Neste caso o estudo levou ao diagnóstico de fibrose quística.
- Trombose venosa profunda em idade pediátrica – estudo retrospetivo de 10 anosPublication . Sequeira, Ana Isabel; Branco, Mariana; Teles, Ariana; Costa, Mariana; Sousa, Beatriz; Ramalho, HelenaIntrodução e Objetivos: A trombose venosa profunda (TVP) e o tromboembolismo pulmonar são os componentes do tromboembolismo venoso (TEV) que, embora infrequente, é uma entidade emergente na pediatria. Apresentamos uma casuística cujo objetivo é a avaliação dos aspetos mais relevantes da TVP em idade pediátrica e da sua abordagem terapêutica. Metodologia: Revisão retrospetiva descritiva dos processos dos doentes internados na última década com o diagnóstico de TVP no Serviço de Pediatria da ULSAM. Resultados: Identificaram-se seis doentes, cinco deles do sexo feminino. A mediana de idades foi 17 anos. O edema do membro afetado esteve sempre presente e o segmento venoso mais atingido foi o ileofemoral (2/6). Houve concomitância de pelo menos dois fatores de risco adquiridos em três doentes, sendo o mais frequente o contracetivo oral combinado. Foi excluída trombofilia hereditária em cinco doentes mas ainda aguardamos o resultado do estudo de um doente. O tempo médio de tratamento foi de 9,8 meses. Discussão e Conclusão: A TVP na criança tem sido reconhecida como uma patologia rara, mas importante causa de morbilidade. A maior incidência de TVP foi documentada na adolescência com compromisso do membro inferior, tal como referido na literatura. Verificamos uma conjugação de fatores de risco que, provavelmente, se potenciaram entre si levando à ocorrência do TEV e colocamos a possibilidade do Pediatra se estar a deparar com uma nova realidade anteriormente excluída do atendimento pediátrico. O aumento na incidência desta patologia levanta a questão do acréscimo de risco trombótico nos adolescentes do sexo feminino devido à utilização de contracetivos orais combinados. Salientamos a importância de um consenso nacional no diagnóstico, tratamento e prevenção desta entidade em Pediatria.