Browsing by Author "Vale, M. J."
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- Disqueratose congénita, uma doença enigmáticaPublication . Bini-Antunes, M.; Gonçalves, C.; Vale, M. J.; Dinis, M. J.; Rosário, C.; Pereira, F.; Barbot, J.RESUMO A disqueratose congénita é uma patologia rara, de hereditariedade heterogénea que envolve órgãos distintos de forma progressiva e não simultânea dificultando muitas vezes o seu diagnóstico tal como ocorreu no caso apresentado. Jovem do sexo feminino, acompanhada em Consulta desde os cinco anos por mau desenvolvimento estaturo-ponderal. A hipótese de disqueratose congénita foi colocada aos nove anos face ao aparecimento de leucoplaquia na cavidade oral, macula hiperpigmentada no dorso, pigmentação cutânea reticulada no pescoço e distrofia ungueal. Posteriormente surgiu disfagia por estenose esofágica do terço superior. A hipoplasia medular manifestou-se aos 18 anos confirmando o diagnóstico. A pesquisa de mutações nos genes DKC1 e hTR resultou negativa. Actualmente mantém um quadro hematológico estável, sem recurso a qualquer terapêutica. Necessita de dilatações esofágicas periódicas.
- Trombocitopenia severa neonatalPublication . Moreira, A.; Vale, M. J.; Neves, J.; Dias, C.RESUMO Introdução: A redução do número de plaquetas nas primeiras horas de vida deve-se frequentemente a factores maternos ou eventos perinatais. A trombocitopenia aloimune, embora subdiagnosticada, é a causa mais frequente de trombocitopenia severa no recém-nascido de termo saudável e resulta da destruição imuno-mediada das plaquetas fetais/neonatais por aloanticorpos maternos. Caso clínico: Apresenta-se o caso de um recém-nascido com trombocitopenia aloimune, com clínica típica e evolução favorável, sublinhando-se o impacto positivo de um elevado índice de suspeição e do tratamento empírico com plaquetas HPA-1a negativas. Conclusão: O diagnóstico atempado desta entidade permite uma orientação terapêutica eficaz, baseada na administração de plaquetas compatíveis, prevenindo eventuais complicações, nomeadamente, a hemorragia intracraniana. Possibilita ainda o planeamento da vigilância em gestações futuras do casal e o tratamento pré-natal.