Browsing by Author "Vieira, Clara"
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- Diz-me como dormes: hábitos e problemas de sono em crianças portuguesas em idade pré-escolar e escolarPublication . Lopes, Susana; Almeida, Filipa; Jacob, Sylvia; Figueiredo, Margarida; Vieira, Clara; Carvalho, FernandaIntrodução:A avaliação dos problemas de sono é crucial na clínica diária, devido aos potenciais problemas orgânicos e comportamentais a eles associados. Objetivos:Avaliar os hábitos e problemas de sono em crianças em idade pré-escolar e escolar e comparar os resultados com outros estudos. Material e métodos:Aplicação da versão portuguesa do Children’s Sleep Habits Questionnaire (CSHQ-PT) aos pais de crianças frequentadoras de infantários ou escolas primárias no concelho de Vila Nova de Famalicão. Resultados: Foram incluídas 107 crianças pré-escolares e 122 escolares (n=229), com idade média de 6,3 anos e 54.1% eram rapazes. A prevalência de crianças que partilhavam o quarto foi de 37.3%. A hora média de deitar foi 21h:41m e de levantar 7h:20m. A duração total média de sono foi 9,7 horas, sendo maior nos pré-escolares (p<0.001). A prevalência global de problemas de sono foi 75.7% e a pontuação média total no CSHQ-PT foi 47.05, maior nos pré-escolares (p=0.001). Os pré-escolares pontuaram mais alto nos items resistência na hora de deitar (p<0,001), início do sono (p=0.046) e despertares notur- nos (p<0.001). A resistência na hora de deitar e ansiedade rela- cionada com o sono foram maiores nos filhos únicos (p=0.003). A prevalência de enurese noturna foi 7,7%, sono agitado 52.7% e bruxismo 22.2%. Conclusão: As crianças incluídas tendem a adormecer mais tarde e dormir menos relativamente a outros estudos. Foi encontrada uma elevada prevalência de problemas de sono, principalmente em idade pré-escolar, realçando a necessidade de uma diferente abordagem deste tema na prática clínica do pediatra.
- A very rare cause of infantile spasmsPublication . Fonseca, Margarida Silva; Vieira, Clara; Chorão, Rui; Bandeira, Anabela; Carrilho, InêsPsychomotor development regression or delay associated with epilepsy represent a diagnostic challenge. The diagnostic approach should take into account age group, epileptic syndrome, physical and neurological data, and organ and/or system involvement. Herein is reported the case of a toddler for whom hair development, epileptic seizure evolution, and electroencephalographic findings were key for Menkes kinky hair disease diagnosis. The typical electroclinical evolution in this syndrome has rarely been previously reported. A 22-month-old boy, born at 35 weeks, was admitted to the hospital by the age of two months due to epileptic seizures. Physical examination revealed dysmorphic facial features, pectus excavatum, and inguinal hernias. Antiepileptic drugs were initiated and one month later the patient was readmitted with recurrent epileptic seizures. Transfer to a hospital with Pediatric Neurology support was required, where light-toned and pleated skin, sparse hair, failure to thrive, and axial hypotonia were remarked. Initial investigation with general metabolic, neuroimaging, ophthalmological, and microarray study revealed no changes. Electroencephalograms were markedly abnormal, initially with focal changes and later with hypsarrhythmia. Considering the patient’s phenotype, copper serum level was analysed, with null value. Molecular study confirmed Menkes kinky hair disease and copper histidine therapy was initiated. Menkes kinky hair disease should be considered in infants with global developmental delay, severe hypotonia, refractory epilepsy, and typical hair and skin changes occurring early in life. However, neonatal diagnosis is hampered by age-unspecific signs and symptoms. Despite being a rare and fatal entity, timely diagnosis allowing early therapy institution and avoiding unnecessary additional tests and prompt genetic counseling are of utmost importance.