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- Caso estomatológico: linfangiomaPublication . Amorim, J.M.S.A 13 year-old adolescent was referred for an urgent evaluation at our department because of a swelling, slow-growing, and painless, sometimes bleeding lesion of the tongue. He presented a vegetative lesion of the tongue with irregular borders, multiple vesicles of variable size and staining, infiltrating the adjacent tissues and that seemed to extend into the tongue. Surgical excision was performed, and histological examination confirmed a cavernous lymphangioma.
- Caso radiológico: bloco vertebralPublication . Macedo, F.We present a case of a 15-year-old boy in whom an x-ray of the vertebral column was performed to investigate dorsal hipercyphosis. The exam showed partial block vertebrae in D8-D9. Block vertebrae may be congenital or acquired, partial or complete. Most of the times it is an incidental x-ray finding.
- Caso endoscópico: Doença de CrohnPublication . Pereira, F.An eight-year-old boy, with Weaver Syndrome, was referred to the Gastroenterology Unit because of abdominal pain, more frequently localized to the right lower abdominal quadrant, weight loss and diarrhoea (without faecal mucus or blood) throughout the last three months. Slight macrocephly and pain on the right iliac fossa were the only abnormalities on physical examination. There was mild anemia, and elevation of globular sedimentation rate, protein C and orosomucoide. ASCA and faecal calprotectine were above the normal range. Upper endoscopy and colonoscopy were normal, and videocapsule enteroscopy showed lesions suggestive of Crohn’s disease of the ileum. The patient was treated with messalazine and became asymptomatic. Laboratory parameters were normal within two months.
- Fasceíte necrotizante e síndrome de choque tóxico estreptocócico numa criança com varicelaPublication . Cunha, O.; Mota, T.C.; Lopez, M.G.; Santos, E.; Lisboa, L.; Morgado, H.; Lima, F.F.; Castro, C.; Ribeiro, A.Introdução: A fasceíte necrotizante é uma infecção grave dos tecidos moles, geralmente causada por Streptococcus pyogenes. É uma complicação rara da varicela e o diagnóstico numa fase precoce é pouco frequente. Caso clínico: Apresenta-se o caso clínico de uma criança de oito anos de idade com varicela, complicada de fasceíte necrotizante e síndrome de choque tóxico estreptocócico, que necessitou de procedimentos invasivos e de um internamento prolongado em Unidade de Cuidados Intensivos Pediátrica. Conclusão: Os autores alertam para a importância do diagnóstico precoce das potenciais complicações da varicela, nomeadamente da fasceíte necrotizante, pois a precocidade da actuação é determinante para o seu prognóstico. A fasceíte necrotizante deve ser considerada sempre que uma criança com varicela se apresente com eritema, calor e induração da pele e tecidos moles, associado a uma recorrência da febre ou à sua persistência ao quarto dia após o início do exantema. ABSTRACT Introduction: The necrotizing fasciitis, a severe infection of soft tissues, usually caused by Streptococcus pyogenes, is a rare complication of chickenpox; early diagnosis is uncommon. Case report: We present a case of an eight-year-old child with chickenpox, complicated by a necrotizing fasciitis and streptococcal toxic shock, which required invasive procedures and prolonged hospitalization in an Intensive Care Unit Pediatric. Conclusions: The authors emphasize the importance of the potential complications of chickenpox, particularly the necrotizing fasciitis, as an early diagnosis and intervention are crucial for the outcome. The necrotizing fasciitis should be considered whenever a child with chickenpox presents with erythema, warmth, and induration of the skin and soft tissues, associated with a recurrence of fever or its persistence by the fourth day after the rash onset.
- Hematoma subdural em Pediatria - Diagnosticar e tratar precocementePublication . Carvalho, M.; Leal, E.; Santos, M.; Ramos, J.; Távora, L.; Barata, D.Introdução: O hematoma subdural agudo não traumático é uma entidade rara em Pediatria. A presença de sintomas neurológicos de instalação aguda associada a anticoagulação obriga à exclusão desta entidade. Caso clínico: Apresentamos o caso de uma criança, do sexo masculino, de sete anos de idade, com prótese mitral mecânica, medicada com varfarina, que recorreu ao serviço de urgência por cefaleias intensas e progressivas, associadas a alteração no estado de consciência e convulsões. A nível laboratorial o INR (International Normalized Ratio) era de 4,2. Foi admitida na Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos (UCIP) em coma com anisocoria. Iniciou ventilação mecânica, medidas anti-edema cerebral e antiepilépticos. O exame de imagem mostrou hematoma subdural agudo à esquerda, com desvio da linha média. Foi submetida a craniotomia descompressiva, 56 horas após o início da sintomatologia, com recuperação clínica e actualmente sem sequelas. Conclusão: Este caso clínico ilustra a importância da suspeição clínica de hematoma subdural em doentes anticoagulados, bem como a necessidade de optimização das condições cirúrgicas e da utilização das técnicas não invasivas na monitorização do nível de consciência. ABSTRACT Introduction: Non-traumatic acute subdural hematoma is a rare entity in children. In the presence of acute neurological symptoms associated with long term anticoagulation, it is mandatory to rule out this entity. Case report: We report the case of a seven-year-old boy, with mechanical mitral valve prosthesis under warfarin treatment, presenting severe and progressive headache associated with altered level of consciousness and seizures. Laboratory studies revealed a high value of International Normalized Ratio (INR: 4,2). He was admitted to the Pediatric Intensive Care Unit in a coma with anisocoria. He was mechanically ventilated and started on specific measures to reduce cerebral edema in addition to anticonvulsants. Cranial computerized tomography (CT scan) revealed acute left subdural hematoma, with midline shift. Fifty-six hours after the onset of symptoms, he was submitted to decompressive craniectomy. There was progressive clinical recovery with neurological and imaging improvement and an excellent outcome. Discussion: This case illustrates the importance of the clinical suspicion of a subdural hematoma in patients treated with anticoagulants, as well as the need of optimizing surgical conditions and the use of noninvasive techniques for monitoring the level of consciousness.
- Caso electroencefalográfico: epilepsia do lobo frontalPublication . Pinho, J.; Chorão, R.Paroxysmal motor disorders during sleep in children are a diagnostic challenge, and careful anamnesis, direct observation of the nocturnal episodes, preferentially with concomitant video- EEG recording, are essential for correct diagnosis and adequate treatment. We present the case of an 11 year-old-boy with frequent, predominantly nocturnal episodes, initially interpreted as generalized seizures, with no response to sodium valproate. Video-EEG during sleep showed a seizure characterized by asymmetric tonic posturing of upper limbs followed by left lower limb cycling movements, with right hemispheric epileptiform discharges at onset of the episodes. The patient had a concussion three years earlier, and brain MRI was normal. Video-EEG findings supported replacement of anticonvulsant drug to oxcarbazepine, which resulted in complete remission of seizures. Seizure semiology and etiology of this particular case of nocturnal frontal lobe epilepsy are discussed.
- Genes, crianças e pediatras: defeito congénito da glicosilaçãoPublication . Bandeira, A.; Mota, C.; Quelhas, D.; Loureiro, M.; Martins, E.A 14 month-old boy presented with failure to thrive and severe mental and motor development delay. On physical examination he presented with severe axial hypotonia and dysmorphic syndrome: peculiar facies with small eyes, micrognathia, raised intermamilar distance. He also had multissistemic involvement with nephritic proteinuria, hypertrophy cardiomiopathy with pericardial effusion, raised transaminases, functional deficit of coagulation proteins and unspecific changes of retinal pigmentation. This case illustrates the typical presentation of congenital disorder of glycosilation (CDG) type Ia.
- Infecção pelo vírus Epstein Barr e hepatitePublication . Moreira, E.; Machado, Â.; Machado, L.; Xavier, C.; Monteiro, C.; Cunha, J.; Garrido, C.Introdução: A infecção pelo vírus Epstein Barr (VEB) tem uma prevalência elevada sendo mais de 90% da população mundial seropositiva. A maioria das infecções primárias pelo VEB é subclínica. As complicações agudas são raras mas potencialmente letais. Caso clínico: Criança do sexo feminino com nove anos admitida por febre elevada com 13 dias de evolução, dor abdominal e odinofagia. Os exames auxiliares de diagnósticos foram compatíveis com hepatite vírica aguda com valores muito aumentados de transaminases. O diagnóstico de infecção pelo VEB foi confirmado pela presença de anticorpos heterófilos e marcadores serológicos. Conclusão: Na infecção pelo VEB a lesão hepática, apesar de frequente, é habitualmente insignificante, com aumento leve e auto-limitado das transaminases, sendo raros os casos de hepatite clinicamente relevante. Os autores descrevem este caso pela inesperada gravidade das alterações hepáticas. ABSTRACT Introduction: Epstein Barr virus (VEB) infection is very prevalent with more than 90% of adults worldwide seropositive. The majority of primary VEB infections are subclinical. Acute complications are very rare but can be fatal. Case report: A nine-year-old girl was admitted with fever for 13 days, abdominal pain and sore throat. Laboratory results were consistent with an acute viral hepatitis with markedly elevated transaminase levels. The diagnosis of acute VEB infection was confirmed by the positive heterophilic antibody monospot assay and serological markers. Conclusion: Although common, liver disease is usually mild with transient elevation of serum aminotransferases, and cases of severe hepatitis are rare. The authors report this case due to the unexpected severity of liver disease.
- Benefício do diagnóstico pré-natal na transposição das grandes artériasPublication . Pinheiro, A.; Teixeira, A.; Abecasis, M.; Martins, M.; Anjos, R.Objectivo: Analisar o impacto do diagnóstico pré-natal (DPN) de transposição das grandes artérias (TGA) na morbilidade e mortalidade perioperatória num centro de Cardiologia Pediátrica. Métodos: Estudo retrospectivo dos recém-nascidos (RN) com TGA simples, com e sem DPN, operados, entre Janeiro de 2007 e Julho de 2010. Foram analisadas as variáveis referentes às características clínicas dos doentes, idade da cirurgia, tempo de duração de circulação extracorporal e a evolução pós-operatória. No estudo estatístico utilizaram-se os testes T de Student e o teste do Qui quadrado assumindo-se um nível de significância de 5%. Resultados: De 31 RN com TGA avaliámos 17 casos de TGA simples, seis com DPN (grupo 1) e 11 com diagnóstico neonatal (grupo 2). Os partos do grupo 1 ocorreram todos em hospital terciário, por cesariana. Os RN do grupo 2 iniciaram prostaglandinas, em média às 26,7 horas (h). A atrioseptostomia de Rashkind foi efectuada em média às 27,2h vs 55,1h. No segundo grupo o internamento na Unidade de Cuidados Intensivos (UCI) ocorreu em média às 20,4h de vida. O valor mínimo de saturação de oxigénio pré-operatória variou entre 82-95% vs 30-80%. No primeiro grupo 16,7% dos RN tiveram acidose metabólica pré-operatória vs 54,5% e a creatinina máxima variou entre 0,5-0,8 mg/dl vs 0,6-1,1. As cirurgias do primeiro grupo foram em média aos 9,0 dias (d) de vida vs 11,5. Tempos de circulação extra-corporal e ventilação mecânica semelhantes em ambos os grupos. Tempo de internamento na UCI, em média: 4,7d vs 7,4 e total de internamento: 12,0d vs 29,9. Complicações no pós-operatório: grupo 1 - tamponamento cardíaco (1), enterocolite necrosante (1); grupo 2: fibrilhação ventricular (1), hemotórax compressivo (1), bloqueio aurículo-ventricular completo transitório (1), sépsis (1), parésia do diafragma (1), derrame pericárdico (1) e óbito (1). Conclusão: O DPN de TGA permite programar o parto nas condições ideais e iniciar precocemente a terapêutica necessária, evitando complicações como a hipoxémia prolongada e a acidose metabólica, reduzindo assim o tempo de internamento. ABSTRACT Objective: To study the impact of prenatal diagnosis (PND) of transposition of the great arteries (TGA) on perioperative morbidity and mortality in a pediatric cardiology center. Methods: Retrospective study of newborns (NB) with simple TGA, with and without PND, who underwent corrective surgery, between January 2007 and July 2010. The following variables were analysed: clinical characteristics of the patients, age at surgery, duration of circulatory arrest, and outcome. Statistical analysis included the Student t and the X2 tests. Statistical significance was assessed by use of a cutoff value of P =0,05. Results: Among a total of 31 NB with TGA we isolated 17 cases of simple TGA, six with PND (Group 1) and 11 with neonatal diagnosis (Group 2). Deliveries of group 1 were all in tertiary hospital by caesarean section. The NB of Group 2 started prostaglandins at a mean time of 26,7 hours (h). The Rashkind procedure was carried out at a mean time of 27,2h vs 55,1h. In the second group the intensive care unit (ICU) admission occurred at 20,4h. The minimum oxygen saturation in preoperative varied between 82-95% vs 30-80%. In the first group 16,7% of the NB had preoperative metabolic acidosis vs 54,5% and maximum creatinine value varied between 0,5-0,8 mg/dl vs 0,6-1,1. The surgeries of the 1st group occurred on average at 9,0 days (d) of life vs 11,5d. Extra-corporal circulation and ventilation support durations were similar in both groups. The mean ICU stay was 4,7d vs 7,4d and the mean total hospital stay was 12,0d vs 29,9d. Complications in postoperative period: group 1 - cardiac tamponade (1), necrotizing enterocolitis (1); group 2: ventricular fibrillation (1), compressive hemothorax (1), transitory complete atrioventricular block (1), sepsis (1), diaphragm paresis (1), pericardial effusion (1) and death (1). Conclusion: The PND of TGA allowed us to schedule delivery in optimal conditions and provide adequate management, avoiding complications such as prolonged hypoxemia and metabolic acidosis.
- Pancitopenia num lactentePublication . Contreiras, M.; Vieira, F.; Santos, C.; Guimarães, J.Introdução: No lactente a causa mais frequente de deficiência de cobalamina é a carência alimentar da mãe, e geralmente em crianças em aleitamento materno exclusivo. As manifestações clínicas nos primeiros meses de vida, incluem, irritabilidade, má progressão estaturoponderal, apatia e anorexia, bem como manifestações neurológicas como hipotonia e regressão no desenvolvimento psicomotor. Caso clínico: Apresenta-se um caso de anemia megaloblástica por défice de cobalamina num lactente com sete meses de idade em aleitamento materno exclusivo. Um mês antes do internamento apresentava apatia e regressão no desenvolvimento psicomotor, a que mais tarde se associou palidez cutânea. A avaliação laboratorial evidenciou pancitopenia com anemia grave. Conclusão: A idade de início precoce e a longa duração dos sintomas neurológicos podem contribuir para a persistência de sintomas a longo prazo, sendo por isso fundamentais o diagnóstico e tratamento precoces. ABSTRACT Introduction: The most common cause of cobalamin deficiency in infants is dietary deficiency in the mother, usually in those children who are exclusively breastfed. In the first months of life, the clinical manifestations of cobalamin deficiency include irritability, failure to thrive, apathy, anorexia, and neurological manifestations such as hypotonia or developmental regression. Case report: We report a case of megaloblastic anaemia due to cobalamin deficiency in a seven-month-old girl who was exclusively breastfed. One month before being admitted she started apathy and developmental regression, later associated with pallor. Laboratory findings showed pancytopenia with severe anaemia. Conclusions: The early age of onset and long duration of neurological symptoms may contribute to the development of long-term symptoms, so early diagnosis and treatment are of extreme importance.