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- Adolescentes com Diabetes Mellitus Tipo 1: O Olhar da investigação em contexto académicoPublication . Amaral-Bastos, M.
- Tromboembolismo venoso em idade pediátricaPublication . Pereira, H.; Sousa, M.; Isvarla, P.; Ferreira, N.Introdução: O tromboembolismo venoso é uma entidade rara em idade pediátrica, de etiologia multi-fatorial, sendo importante estabelecer o seu diagnóstico e avaliar o prognóstico funcional. Caso clínico: Adolescente de 11 anos, habitualmente saudável, observada no Serviço de Urgência por clínica compatível com trombose venosa superficial do membro superior. Da investigação realizada, controlo analítico incluindo velocidade de sedimentação, coagulação, auto-imunidade e homocisteína com valores dentro da normalidade. Efetuado estudo genético de trombofilias, apresentando mutação do gene da protrombina (G20210A, em heterozigotia) e mutações do PAI-1 (4G e -844A), associadas a estado de hipercoagulabilidade, com indicação para profilaxia com heparina de baixo peso molecular em situações de maior risco. Discussão/Conclusão: A raridade do evento tromboembólico, associada à localização atípica do quadro inaugural, conduziu a uma investigação exaustiva. As alterações da trombofilia podem ter a sua manifestação inicial na adolescência, sendo importante a sua deteção pelas implicações no dia-a-dia do indivíduo e necessidade de atitudes profiláticas em situações particulares.
- Hipertensão pulmonar na criança o que há de novo?: Resumo das comunicaçõesPublication . Alvares, S.Suplemento da revista Nascer & Crescer com os resumos das Comunicações Livres apresentadas durante a Reunião Científica "Hipertensão pulmonar na criança: o que há de novo?" que decorreu no dia 13 de junho de 2014, na cidade do Porto, Portugal
- O fim da vida: uma questão de autonomiaPublication . Silva, J.O desenvolvimento tecnológico da ciência biomédica, nem sempre é acompanhado por uma discussão humanística e ética, em especial no processo decisório de respeitar a autonomia do cidadão, quanto às medidas de prolongamento da vida, em casos de pacientes crônicos com doenças incuráveis. O objetivo deste estudo foi discutir alguns aspetos relacionados com a terminalidade da vida, conceitos, posicionamento médico, direitos do paciente e legislação brasileira a respeito deste tema. Este estudo estabelece a relação conceitual entre o nascer e o morrer como processo evolutivo do homem, descreve os conceitos de eutanásia, ortotanásia e distanásia. Analisa o respeito no processo de fim da vida de personalidades que marcaram seu tempo, o respeito pela decisão dos pacientes terminais, a visão dos médicos e as propostas de novas leis sobre o tema no Brasil. Respeitar a vontade do paciente terminal com relação ao processo de ortotanásia, com a preocupação de não caracterizar crime. Estabelecer a discussão sobre o fim da vida, realizar o esclarecimento, obter o consentimento livre e informado como atitude ética em defesa da dignidade humana.
- Uma criança com narcolepsiaPublication . Macedo, S.; Portinha, I.; Correia, Z.Introdução: A Narcolepsia é uma doença crónica caracterizada por ataques de sono, sonolência diurna excessiva e fragmentação do sono noturno. Pode associar-se a cataplexia e a outros fenómenos do sono REM (paralisia do sono e alucinações hipnagógicas e hipnopômpicas). Caso clínico: Um menino de 10 anos foi enviado à consulta de Pedopsiquiatria por alterações do comportamento, irritabilidade, adormecimento fácil e distração, sendo interpretado como uma “criança mal-educada”. Após avaliação clínica e estudo concluiu-se que apresentava narcolepsia com cataplexia. Discussão/conclusão: Os doente com narcolepsia confrontam-se com vários problemas devido à própria doença que, se não tratada ou tratada ineficazmente, provoca sintomas perturbadores ou embaraçosos, influenciando a sua qualidade de vida. O objetivo deste trabalho é chamar a atenção para este problema uma vez que é uma situação rara e por isso também muitas vezes desconhecida pelo público em geral e até pelos profissionais de saúde.
- Caso estomatológico: Papiloma escamosoPublication . Amorim, JoséA female child eight-years aged presented with multiple vegetating lesions, accompanied by swelling and redness at the level of the dorsal face and tongue tip. Physical examination showed: multiple vegetative formations, like cauliflower, on the tip of the tongue with intense redness and swelling. Papillomas are benign epithelial neoplasms often accompanied by HPV infection. The diagnosis is made by histological examination, after surgical removal of the lesions, and rarely relapses.
- Transmissão Mãe-Filho da Infeção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana do tipo1Publication . Fernandes, A.; Amaral, B.; Carinhas, M.; Vasconcelos, O.; Horta, A.; Alexandrino, A.; Marques, L.Introdução: A Infeção pelo Vírus da Imunodeficiência Humana do tipo 1 (VIH1) na criança ocorre quase exclusivamente por transmissão mãe-filho (TMF). Sem profilaxia ocorrem taxas de transmissão de 15-25%, diminuindo para <2% quando são adotadas medidas adequadas. Objetivo: Avaliar a TMF da Infeção VIH numa maternidade. Material e Métodos: Estudo retrospetivo, com consulta do processo clínico, de crianças de mães com Infeção VIH1, nascidas na Maternidade Júlio Dinis de Janeiro de 2006 a Dezembro de 2011. Definida não Infeção se 2 testes virológicos negativos (um após os 4 meses) e ausência de clínica. Analise estatística – programa Epi-InfoR v.3.5.1 (Teste Fisher, p <0,05). Resultados: Nasceram 77 crianças com risco de transmissão VIH1, 45 do sexo masculino (58.4%) e 15 (19.5%) prematuros. Diagnostico de Infeção materna ocorreu na gestação em 24 (31.6%) e no parto numa (1.3%). Sete (9.2%) Não efetuaram terapêutica anti retrovirica (TARV) na gravidez e 9 (12.3%) apresentavam carga vírica >1.000 copias no parto. Nasceram por parto eutocico 4 (5.2%) e 10 (13%) tiveram rotura membranas (RM) ≥4h. Nenhum efetuou leite materno e todos fizeram profilaxia no periodo neonatal; 17 (22.1%) efetuaram profilaxia com 3 fármacos, associado a ausência de TARV na gravidez e parto, carga vírica materna >1.000 copias, RM≥4h, RM espontânea e prematuridade. Um recém-nascido (1.3%) faleceu. Nenhuma criança foi infetada. Cerca de um terço (35.5%) apresentou alterações hematológicas e 23 (30.3%) na função hepática, ambas reversíveis. Conclusão: Na população estudada não ocorreu TMF da Infeção VIH1, apesar de apresentar fatores que aumentam o risco de transmissão numa elevada percentagem de casos.
- Fenitoína – fronteiras do tratamentoPublication . Antunes, J.; Araújo, L.; Carrilho, I.; Soares, P.; Proença, E.Introdução: As crises convulsivas são manifestações clínicas frequentes no período neonatal. Continua pouco claro qual a melhor abordagem terapêutica, nao existindo ainda consenso entre os diversos protocolos. A terapêutica antiepiletica usada tradicionalmente e, muitas vezes, pouco eficaz e pode originar efeitos secundários importantes. Caso Clínico: Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido que iniciou convulsões no primeiro dia de vida. Por persistência das crises após terapêutica com fenobarbital, foi iniciada fenitoina, tendo desenvolvido um quadro de encefalopatia devida a intoxicação por este fármaco, apesar do seu uso em doses habituais. Dado que a investigacao complementar foi normal, concluiu-se que esta se deveu provavelmente a susceptibilidade individual. Conclusão: Atendendo aos potenciais efeitos secundários da fenitoina, mais frequentes e graves em recém-nascidos, este fármaco tende a ser menos usado como segunda linha no tratamento das convulsões neste grupo etário, considerando-se atualmente as benzodiazepinas e a lidocaina alternativas mais eficazes e seguras.
- Caso dermatológico: Talon noir de localização atípicaPublication . Carvalho, S.; Machado, S.; Rios, M.; Selores, M.The talon noir is a post-traumatic purpuric dermatosis of acral localization, histologically characterized by the presence of blood within the stratum corneum. It is often observed in young athletes as macules of black-brown coloration on both heels. In cases of diagnostic uncertainty, curettage and dermoscopy are useful tools. No treatment is necessary because the lesions tend to resolve spontaneously. We describe the case of a five-year--old boy with an atypical talon noir
- Response to letter to the editor. "CT angiography source-images and CT perfusion: are they complementary tools for ischemic stroke evaluation?"Publication . Alves, J.; Carneiro, A.; Xavier, J.