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- Artrite séptica neonatal – o desafio do diagnósticoPublication . Ferreira, A.; Barbosa, B.; Pereira, A.; Maia, C.; Santos, M.Introdução: O diagnóstico de artrite séptica no recém-nascido é difícil e requer alto grau de suspeição dado que nesta faixa etária a clínica é fruste. Caso clínico: Apresenta-se o caso de um recém-nascido a quem foi diagnosticada paralisia do plexo braquial direito aos 10 dias de vida. Aos 17 dias de vida por limitação da abdução da anca direita levantou-se a suspeita de displasia de desenvolvimento da anca. Foi efetuada ecografia, que corroborou o diagnóstico e o recém-nascido foi encaminhado para consulta de Ortopedia Pediátrica aos 20 dias de vida. Após estudo adequado, concluiu tratar-se de um caso de artrite séptica poliarticular. Atualmente aos oito anos de idade apresenta sequelas no membro superior direito com deformidade e encurtamento do mesmo. Discussão/conclusão: O atraso no diagnóstico e tratamento desta patologia acarreta sequelas futuras que podem ser irreversíveis. Os autores pretendem com a exposição deste caso alertar para a dificuldade e importância do diagnóstico precoce desta patologia.
- Caso estomatológico: quisto odontogénico dentigeroPublication . Amorim, J.An 11-year-old boy was referred to Pediatric Stomatology Clinic for absence of eruption of permanent maxillary right canine. He presented bulging of the right maxillary cortical bone. Imaging study performed with panoramic radiography and CT scan of the jaw revealed a large radiolucent image that occupied the maxillary sinus and tooth 1.3 within the cyst. A presumptive diagnosis of an odontogenic dentigerous cyst was made. Treatment procedure comprised of cystic enucleation with extraction of 1.3.
- Avaliação cardíaca para desportoPublication . Álvares, S.
- Internamentos por varicela em pediatria – casuística de um Hospital Nível 2Publication . Ratola, A.; Almeida, A.; Quaresma, L.; Flores, M.; Nordeste, A.Introdução: A varicela é uma doença infeciosa frequente na infância. Embora considerada geralmente uma doença benigna e autolimitada, pode cursar com complicações graves. O objetivo deste trabalho foi caracterizar os internamentos por varicela e suas complicações. Métodos: Análise retrospetiva dos processos clínicos das crianças com internamento no Serviço de Pediatria por varicela entre 01.01.2000 e 31.12.2012. Resultados: Foram internadas 105 crianças por varicela, nos 13 anos avaliados, com idades entre um dia e os dez anos (mediana: 22 meses), sendo 51,4% do género feminino. A maior incidência sazonal foi de Abril a Junho. Nenhuma criança tinha a vacina antivírus varicela-zoster. Complicações associadas à varicela foram o motivo de internamento mais frequente (76%), incluindo infeções cutâneas (56,8%), complicações respiratórias (14,8%) e neurológicas (14,8%). As restantes crianças foram internadas, pela presença de fatores de risco (idade, varicela congénita, imunossupressão) ou pela gravidade da sintomatologia. Efetuaram aciclovir 68 crianças (65%), das quais, 20 tinham iniciado terapêutica antes da hospitalização. A duração média do internamento foi de 4,5 dias. Foram transferidas três crianças para hospital terciário, uma por síndrome de pele escaldada, uma por otomastoidite com indicação cirúrgica e outra por pneumonia com derrame pleural. Uma criança com encefalite desenvolveu sequelas. Discussão: A varicela pode originar complicações graves sobretudo em crianças com fatores de risco. No período referido foi responsável por 0,7% dos internamentos. As complicações mais frequentes foram as cutâneas, o que está de acordo com outros estudos. Este trabalho permitiu rever as práticas do serviço, nomeadamente questionar critérios de internamento no grupo com fatores de risco, mas sem complicações da doença.
- Health-related quality of life and utilities in gastric premalignant conditions and malignant lesions: a multicentre study in a high prevalence countryPublication . Areia, M.; Alves, S.; Brito, D.; Cadime, A.; Carvalho, R.; Saraiva, S.; Ferreira, S.; Moleiro, J.; Pereira, A.; Carrasquinho, J.; Lopes, L.; Ramada, J.; Marcos-Pinto, R.; Pedroto, I.; Contente, L.; Eliseu, L.; Vieira, A.; Sampaio, M.; Sousa, H.; Almeida, N.; Gregório, C.; Portela, F.; Sofia, C.; Braga, V.; Baginha, E.; Bana e Costa, T.; Chagas, C.; Mendes, L.; Magalhães-Costa, P.; Matos, L.; Gonçalves, F.; Dinis-Ribeiro, M.BACKGROUND AND AIMS: A recent review of economic studies relating to gastric cancer revealed that authors use different tests to estimate utilities in patients with and without gastric cancer. Our aim was to determine the utilities of gastric premalignant conditions and adenocarcinoma with a single standardized health measure instrument. METHODS: Cross-sectional nationwide study of patients undergoing upper endoscopy (n=1,434) using the EQ-5D-5L quality of life (QoL) questionnaire. RESULTS: According to EQ-5D-5L, utilities in individuals without gastric lesions were 0.78 (95% confidence interval: 0.76-0.80), with gastric premalignant conditions 0.79 (0.77-0.81), previously treated for gastric cancer 0.77 (0.73-0.81) and with present cancer 0.68 (0.55-0.81). Self-reported QoL according to the visual analogue scale (VAS) for the same groups were 0.67 (0.66-0.69), 0.67 (0.66-0.69), 0.62 (0.59-0.65) and 0.62 (0.54-0.70) respectively. Utilities were consistently lower in women versus men (no lesions 0.71 vs. 0.78; premalignant conditions 0.70 vs. 0.82; treated for cancer 0.72 vs. 0.78 and present cancer 0.66 vs. 0.70). CONCLUSION: The health-related QoL utilities of patients with premalignant conditions are similar to those without gastric diseases whereas patients with present cancer show decreased utilities. Moreover, women had consistently lower utilities than men. These results confirm that the use of a single standardized instrument such as the EQ-5D-5L for all stages of the gastric carcinogenesis cascade is feasible and that it captures differences between conditions and gender dissimilarities, being relevant information for authors pretending to conduct further cost-utility analysis.
- Genes, crianças e pediatras: Doença de GaucherPublication . Martins, E.; Cunha, J.; Bandeira, A.Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de 8 anos de idade observada por dor referida à coxa esquerda com despertar durante o sono e claudicação da marcha. A palpação abdominal evidenciou hepato-esplenomegalia. Analiticamente: anemia normocromica e normocitica, trombocitopenia e velocidade de sedimentação aumentada. A radiografia da anca foi normal e a ecografia abdominal confirmou a hepatoesplenomegalia. O mielograma revelou a presença de neutrófilos grandes, com aspecto mesenquimatoso, núcleo desviado e citoplasma enrugado. A RMN óssea mostrou uma necrose asséptica da cabeça do femur esquerdo. O doseamento da glucocerebrosidase em leucócitos permitiu o diagnóstico de Doença de Gaucher.
- Valorizar a dor na criança: uma reflexão voltada para a praxisPublication . Amaral-Bastos, M.; Sousa, C.Introdução: A dor, ao ser considerada em Portugal como 5º sinal vital em 2003, obriga à sua mensuração, registo e implementação de medidas adequadas para a minimizar. Contudo, sendo um fenómeno subjetivo, a sua mensuração é difícil. Os Enfermeiros que prestam cuidados a utentes pediátricos têm na avaliação da dor um desafio acrescido. Objetivo: Descrever a forma como os Enfermeiros questionados valorizam a dor das crianças a quem prestam cuidados; confrontar a valorização da dor, expressa pelos enfermeiros questionados, com o Guia Orientador de Boa Prática (GOBP) sobre a dor, da Ordem dos Enfermeiros. Material e Métodos: Foram questionados 41 Enfermeiros da prática clínica pediátrica, sobre o significado da valorização da dor na criança e efetuada uma análise qualitativa das suas respostas, classificando-as em Unidades de Texto (UT). Resultados: Da análise das 41 respostas dadas pelos Enfermeiros emergiram 4 Categorias principais. Assim, a dor é afirmada como o Quinto Sinal Vital em 12 UT, como Reconhecimento e Cuidado Personalizado em 26 UT, como Exigência Profissional em 6 UT; e como Caminho de Excelência em 18 UT, sendo que estes conceitos estão de acordo com o GOBP. Conclusões: Concluímos que valorizar a dor da criança como 5º Sinal Vital é uma Exigência Profissional que Reconhece a criança como pessoa a quem se presta um Cuidado Personalizado de forma a que os cuidados prestados se encontrem cada vez mais no Caminho da Excelência.
- Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOXPublication . Costa, M.; Magalhães, J.; Ferreira, S.; Rocha, M.; Ribeiro, L.; Oliveira, M.; Cardoso, H.; Borges, T.Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discussão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Síndroma de Turner. O objetivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado.
- Patência do canal arterial no recém-nascido prematuro: revisão do diagnóstico e tratamentoPublication . Carapuço, C.; Mota, C.A abordagem dos recém-nascidos prematuros (RNPT) constitui uma área de grandes avanços diagnósticos e terapêuticos. Entre as complicações associadas à prematuridade, destaca-se a patência do canal arterial (CA). O CA no RNPT tem sido objeto de inúmeros estudos há mais de 50 anos. Desde o primeiro relato sobre encerramento do canal arterial em prematuros, realizado por Powell em 1963, há controvérsia a respeito da melhor abordagem terapêutica. Inicialmente, os pesquisadores investigaram aspetos fisiopatológicos, morfofuncionais e fatores de risco na prevalência do canal arterial, além dos efeitos colaterais e eficácia dos tratamentos realizados. Entre 2000 e 2006 houve descoberta de novos agentes como alternativa terapêutica à indometacina. Na última década, os estudos concentraram-se no diagnóstico precoce por meio da ecocardiografia/Doppler, uma importante ferramenta na avaliação da necessidade de tratamento medicamentoso ou cirúrgico. Atualmente, a maioria dos autores tem optado por conduta observacional dos RNPT com mais 30 semanas e daqueles com CA sem repercussão clínica ou hemodinâmica. No entanto, para os pacientes com canal arterial hemodinamicamente significativo (CAHS), há consenso para encerramento com medicação ou procedimento cirúrgico. Muitas vezes há dificuldades para o diagnóstico e abordagem terapêutica do CA no RNPT, pois inúmeros fatores estão envolvidos em sua fisiopatogenia, assim como as variáveis clinicas e hemodinâmicas apresentadas podem ser confundidas com a evolução clínica própria dessa população, independente da presença do CA. O objetivo dessa revisão é discutir a fisiopatologia do CA em recém-nascidos prematuros e as atuais recomendações diagnósticas e terapêuticas para seu manejo.
- Transfusão feto-fetal e transfusão feto-maternaPublication . Rodrigues, S.; Rocha, A.; Inocêncio, G.; Moreira, M.; Saraiva, J.; Dias, C.; Rodrigues, M.Introdução: Os autores descrevem um caso de transfusão feto materna (TFM) significativa com repercussão fetal, após ablação de anastomoses vasculares placentares, por síndrome de transfusão feto fetal (STFF). Caso Clínico:31 anos, saudável, primigesta, gravidez espontânea gemelar, monocoriónica biamniótica. A ecografia do 1º trimestre, efetuada às 12 semanas, mostrava concordância dos valores do comprimento crânio caudal (CCC), mas discordância dos valores da medida da translucência da nuca (TN). O rastreio combinado do 1º trimestre foi negativo. Às 16 semanas foi diagnosticado um STFF – estadio II/III de Quintero. A amniocentese revelou um cariótipo normal 46, XY no feto dador e um cariótipo anormal 47, XYY no feto receptor. Às 17 semanas foi efetuada ablação laser das anastomoses vasculares placentares, tendo ocorrido a morte do feto dador às 18 semanas. Às 22 semanas foi diagnosticada anemia fetal, por TFM, confirmada por citometria de fluxo. Às 26 semanas foi constatada dilatação de ansa intestinal - suspeita de atrésia intestinal. Parto por cesariana às 37 semanas. RN: sexo masculino, 2660g, Índice de Apgar 5/8/10. Confirmada atrésia ileal tipo II e efetuada enterectomia segmentar. Evolução clínica favorável. Conclusão: Trata-se de um caso de transfusão feto-fetal seguido de transfusão feto-materna, com atrésia intestinal em provável relação com anemia fetal, em feto com cromossomopatia