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- Melanoma? Look closerPublication . Mota, F.; Lobo, I.; Mahia, Y.; Costa, V.; Selores, M.Pigmented skin lesions are sometimes misdiagnosed due to clinical similarities between melanocytic and non-melanocytic lesions. We report the case of a patient with a pigmented lesion that clinically resembles melanoma. With dermoscopy, observed features, namely leaf-like areas, allowed us to make the diagnosis of pigmented basal cell carcinoma. This case represents a clinical setting in which clinical examination alone could lead to a misdiagnosis, but with the use of dermoscopy an accurate diagnosis was possible.
- mHealth in Urology: A Review of Experts' Involvement in App DevelopmentPublication . Pereira-Azevedo, N.; Carrasquinho, E.; Cardoso-Oliveira, E.; Cavadas, V.; Osório, L.; Fraga, A.; Castelo-Branco, M.; Roobol, M.Smartphones are increasingly playing a role in healthcare and previous studies assessing medical applications (apps) have raised concerns about lack of expert involvement and low content accuracy. However, there are no such studies in Urology. We reviewed Urology apps with the aim of assessing the level of participation of healthcare professionals (HCP) and scientific Urology associations in their development.
- Childhood Non-Langerhans Cell Histiocytosis – An Atypical CasePublication . Carvalho, S.; Machado, S.; Alves, R.; Vasconcelos, G.; Selores, M.Introduction: Histiocytoses correspond to a heterogeneous group of disorders characterized by the proliferation andinfiltration of histiocytes in tissues. For years, many of the histiocytoses where known by numerous names, reflecting the lack of understanding regarding their origin. Case report: A previously healthy, 4-month-old infant presented a cutaneous lesion of progressive growth on his nose since 1 month ago. The mother has a diagnosis of Sjögren syndrome. On examination, there was a firm well-defined erythematous plaque with 30 mm of diameter and raised edges, on the bridge of the nose. At the left cheek, left thoracic region and right arm there were also small erythematous papules with 5 days of evolution. The analytical study showed elevated antinuclear antibodies and anti-SS-A. Histopathological examination confirmed the diagnosis of non-Langerhans cells histiocytosis. Progressively, more annular erythematous papules and plaques appeared scattered over the face, trunk and limbs with spontaneous resolution of the first lesion on the nose. About 2 months after the initial evaluation, all lesions had regressed spontaneously, with normalization of analytical study at one year-old. Conclusion: Many authors believe that the different subtypes of histiocytosis represent only different stages of the same disease. Immunophenotyping of histiocytosis does not always identify the subtype involved, making the occurrence of atypical cases frequent.
- Epidemiology of invasive aspergillosis in critically ill patients: clinical presentation, underlying conditions, and outcomesPublication . Taccone, F.; Van den Abeele, A.; Bulpa, P.; Misset, B.; Meersseman, W.; Cardoso, T.; Paiva, J.; Blasco-Navalpotro, M.; De Laere, E.; Dimopoulos, G.; Rello, J.; Vogelaers, D.; Blot, S.INTRODUCTION: Invasive aspergillosis (IA) is a fungal infection that particularly affects immunocompromised hosts. Recently, several studies have indicated a high incidence of IA in intensive care unit (ICU) patients. However, few data are available on the epidemiology and outcome of patients with IA in this setting.
- Cutaneous primary B-cell lymphomas: from diagnosis to treatmentPublication . Lima, M.Primary cutaneous B-cell lymphomas are a heterogeneous group of mature B-cells neoplasms with tropism for the skin, whose biology and clinical course differ significantly from the equivalent nodal lymphomas. The most indolent forms comprise the primary cutaneous marginal zone and follicle center B-cell lymphomas that despite the excellent prognosis have cutaneous recurrences very commonly. The most aggressive forms include the primary cutaneous large B-cell lymphomas, consisting in two major groups: the leg type, with poor prognosis, and others, the latter representing a heterogeneous group of lymphomas from which specific entities are supposed to be individualized over time, such as intravascular large B-cell lymphomas. Treatment may include surgical excision, radiotherapy, antibiotics, corticosteroids, interferon, monoclonal antibodies and chemotherapy, depending on the type of lymphoma and on the type and location of the skin lesions. In subtypes with good prognosis is contraindicated overtreatment and in those associated with a worse prognosis the recommended therapy relies on CHOP-like regimens associated with rituximab, assisted or not with local radiotherapy. We review the primary cutaneous B-cell lymphomas, remembering the diagnostic criteria, differential diagnosis, classification, and prognostic factors and presenting the available therapies.
- Homozygosity for the E526V Mutation in Fibrinogen A Alpha-Chain Amyloidosis: The First ReportPublication . Tavares, I.; Lobato, L.; Matos, C.; Santos, J.; Moreira, P.; Saraiva, M.; Castro Henriques, A.Systemic hereditary amyloidoses are autosomal dominant diseases associated with mutations in genes encoding ten different proteins. The clinical phenotype has implications on therapeutic approach, but it is commonly variable and largely dependent on the type of mutation. Except for rare cases involving gelsolin or transthyretin, patients are heterozygous for the amyloidogenic variants. Here we describe the first patient identified worldwide as homozygous for a nephropathic amyloidosis, involving the fibrinogen variant associated with the fibrinogen alpha-chain E526V (p.Glu545Val) mutation. In 1989, a 44-year-old woman presented with hypertension, hepatosplenomegaly, nephrotic syndrome, and renal failure. She started hemodialysis in 1990 and 6 years later underwent isolated kidney transplantation from a deceased donor. Graft function and clinical status were unremarkable for 16 years, despite progressively increased left ventricular mass on echocardiography. In 2012, 4 months before death, she deteriorated rapidly with severe heart failure, precipitated by Clostridium difficile colitis and urosepsis. Affected family members developed nephropathy, on average, nearly three decades later, which may be explained by the gene dosage effects on the phenotype of E526V (p.Glu545Val) fibrinogen A alpha-chain amyloidosis.
- Anuário Científico 2014Publication . DEFIO Anuário Científico de 2014 é um documento integrador da produção científica do Centro Hospitalar do Porto (CHP). O Gabinete Coordenador da Investigação do Departamento de Ensino, Formação e Investigação (DEFI), com a edição do anuário, pretende partilhar com o CHP e com a comunidade a atividade científica hospitalar
- Anemia ferropriva refratária ao ferro: Uma entidade clínica de descrição e caracterização molecular recentesPublication . Raposo, F.; Melo, T.; Costa, M.; Pereira, M.; Cleto, E.; Costa, E:; Barbot, J.A anemia por défice de ferro é um importante problema de saúde a nível mundial. Até há poucos anos atrás, considerava--se este défice como sendo de natureza exclusivamente adquirida e os erros de metabolismo eram atribuídos unicamente a patologia de sobrecarga. A descoberta da molécula de hepcidina e a descrição e caracterização molecular da anemia ferropriva refratária ao ferro veio contrariar essa anterior convicção. Os autores apresentam os casos clínicos de duas doentes, primas em segundo grau, com diagnóstico de anemia ferropriva refratária ao ferro, com o objetivo de alertar para esta etiologia, aquando do diagnóstico de uma anemia ferropriva de etiologia desconhecida e refratária a terapêutica com ferro oral e endovenoso
- Osteointegração nos amputados: um passo em frente!Publication . Oliveira, V.; Cantista, P.; Brånmark, R.; Cardoso, P.ntrodução: Em Portugal, até agora, as próteses de reabilitação usadas para doentes amputados a nível transfemoral e transtibial condicionam trocas frequentes por motivos de alargamento, instabilidade, desconforto, problemas de pele e dor no coto que originam limitação funcional e perda de qualidade de vida. Em 1990, na Suécia, adoptou-se a técnica de osteointegração no membro inferior e superior com o desenvolvimento inovador da fixação óssea da prótese, eliminando o contacto com a pele e permitindo ganhar função e independência destes doentes. O desenvolvimento do protocolo OPRA permitiu definir critérios de indicação e seleção dos doentes e programar um processo de reabilitação individualizado. A técnica engloba 2 tempos cirúrgicos nos ossos longos. Os autores reportam o primeiro caso clínico de osteointegração realizado em Portugal. Caso Clínico: Um amputado transtibial com necessidade de trocas frequentes da prótese de reabilitação tipo socket, foi selecionado para osteointegração. Na fase S1 foi introduzido o implante intramedular. Após 6 meses, na fase S2 foi colocada a conexão de titânio por protusão à pele, e estabilização dos tecidos moles. O programa de reabilitação foi gradual e individualizado. Recorreu-se à escala visual analógica da dor para progressão da recuperação funcional. O doente está satisfeito e com capacidade de realizar eficazmente atividades até aqui inatingíveis. Discussão: A osteointegração implica uma equipa multidisciplinar e visa promover qualidade de vida e recuperar eficazmente doentes amputados para a sociedade ativa. Neste primeiro doente verificou-se ganho de função e independência com claro impacto psicosocioeconómico. Factores como a estrutura, dinâmica e bioquímica do tecido ósseo assim como a estabilização dos tecidos moles são fundamentais. As complicações possíveis incluem infeção, necrose cutânea, descelagem e fractura. As vantagens biomecânicas são maior segurança, suporte dos tecidos moles, estabilidade protésica e, no caso das amputações transfemorais, maior flexão do joelho. Conclusão: A osteointegração representa um passo em frente na reabilitação dos amputados e os autores acreditam que contribuirá no futuro para dotar as próteses de função sensitivomotora artificial, com o desenvolvimento das neurociências, robótica e engenharias electrotécnica e biomédica. A osteointegração permitiu projetar uma vida diferente e mais ativa para este doente, conjugando os impactos biomecânico, fisiológico, psicológico, social e económico.