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- Toxocara canis, o passageiro clandestino de um voo…Publication . Mota, Andreia Filipa; Machado, Virgínia; Peças, Sofia; Viegas, Vera; Emílio, Alexandra; Vicente, MarisaA toxocarose humana é uma helmintozoonose, frequente em idade pediátrica, transmitida por ingestão de ovos presentes no solo. Crianças residentes em zonas com condições de saneamento precárias, que coabitem com animais de estimação não desparasitados e que apresentem geofagia, incorrem em eleva- do risco de desenvolvimento de toxocarose. Apresenta-se o caso de um rapaz de 5 anos, residente até há um mês em Cabo Verde, que recorreu ao serviço de urgência por febre, tosse e síndrome de dificuldade respiratória. Analiticamente destacava-se leucocitose e eosinofilia. A tomografia computorizada torácica revelava hiperdensidade irregular na base pulmonar direita. Perante serologia do Toxocara canis sugestiva de infeção aguda admitiu-se o diagnóstico de larva migrans visceral, atuando-se em conformidade terapêutica. A síndrome de larva migrans visceral atinge diversos órgãos, sendo o envolvimento pulmonar grave raro. Apesar de maioritariamente assintomática e autolimitada, quando sintomática a apresentação inespecífica e as limitações da interpretação serológica dificultam o diagnóstico e a abordagem terapêutica adequada.
- Caso DermatológicoPublication . Madureira, Cristina; Fernandes, Alexandra; Lopes, Tânia; Sequeira, Alexandra; Vieira, Ana Paula; Carvalho, SóniaMenina de cinco anos com antecedentes de obstipação e enurese noturna primária, medicada com desmopressina. Referenciada pelo médico assistente à consulta de Pediatria por despigmentação e erosões vulvares associada a prurido intenso, com dois meses de evolução
- Hemangioma da InfânciaPublication . Passas, Maria Armanda; Teixeira, MartaOs hemangiomas infantis são os tumores mais comuns da infância, ocorrendo em cerca de 3 a 10% das crianças com ida- de inferior a um ano de idade, com predomínio no sexo feminino. Apesar da frequência destes tumores, a sua patogénese permanece pouco compreendida e a melhor abordagem terapêutica é controversa. Têm uma história natural de crescimento rápido durante a primeira infância, seguida de involução gradual, muitas vezes levando à regressão completa. Devido à sua involução espontânea, a maioria dos hemangiomas infantis não requerem qual- quer intervenção. No entanto, em 10 a 15% dos casos é necessário tratamento devido às possíveis complicações locais, compromisso fisiológico ou estético a longo prazo elevado ou risco de vida.
- Reações de hipersensibilidade a meios de contraste em idade pediátricaPublication . Almiro, Maria Miguel; Maia, Catarina; Branco, Liliana; Pedrosa, Cláudia; Romariz, Jorge; Praça, Fátima; Costa, HerculanoIntrodução: Os procedimentos diagnósticos e terapêuticos com utilização de produtos de contraste são muito frequentes na prática clínica. Qualquer um destes agentes pode ser responsável por reações de hipersensibilidade, com um amplo espetro de gravidade. Objetivos: Revisão da epidemiologia, manifestações clínicas, diagnóstico e prevenção das reações de hipersensibilidade aos produtos de contraste em idade pediátrica. Desenvolvimento: Os produtos de contraste incluem meios radiológicos e não radiológicos. Ambos os grupos podem causar reações de hipersensibilidade imediata (quando ocorrem na primeira hora após exposição) e não imediata (quando ocorrem após a primeira hora). Imunologicamente aparentam ser mediadas por IgE e por células T, respetivamente. A investigação alergológica tem como objetivo confirmar o potencial agente causal e identificar agentes alternativos. Esta processa-se sequencial- mente através da história clínica, testes cutâneos e possível prova de provocação. Em casos de alergia confirmada, estes meios devem ser evitados. Conclusões: A abordagem sistematizada em caso de hipersensibilidade a produtos de contraste permite reduzir o número de reações adversas subsequentes, bem como a utilização de produtos alternativos com maior segurança.
- A propósito de um caso de hipoglicemia...Publication . Gomes, Maria Miguel; Pereira, Ângela; Afonso, Ariana; Silva, Helena; Martins, Sofia; Marques, Olinda; Antunes, AnaIntrodução: O hipopituitarismo é caracterizado por insuficiência da secreção hormonal hipófisária. A clínica é variável e depende da etiologia, evolução temporal e hormonas envolvi- das. Caso: Criança do sexo masculino com 2 anos, trazida à urgência por alteração súbita da consciência. No período neonatal apresentou quadro de hipoglicemia, trombocitopenia, icterícia e sépsis sem agente identificado. Objetivou-se crescimento regular no P10-25, desenvolvimento psicomotor adequado e estrabismo divergente. Ao exame objectivo apresentava-se subfebril e com Escala de Coma de Glasgow 10. Foi constatada hipoglicemia grave (26mg/dL) sendo realizado de imediato estudo endocrinológico e metabólico que mostrou cortisol baixo e défices de ACTH e GH; posteriormente foi confirmado défice de TSH. Iniciou terapêutica de substituição com hidrocortisona e levotiroxina. A neuroimagem mostrou alterações estruturais com hipoplasia da neuro-hipófise. Conclusão: Este diagnóstico raro exige elevado grau de suspeição. A ocorrência progressiva dos défices hormonais obriga à avaliação clínica e laboratorial regular.
- Caso RadiológicoPublication . Gomes, Maria Miguel; Gonçalves, Augusta; Silva, HelenaLactente do sexo masculino com seis meses. Antecedentes pessoais: gestação de termo, vigiada e sem intercorrências, somatometria ao nascimento adequada, índice de Apgar 10/10 no 1º e 5º minuto e período neonatal sem intercorrências..
- Mechanism of Action and Clinical Application of Tafamidis in Hereditary Transthyretin AmyloidosisPublication . Coelho, T.; Merlini, G.; Bulawa, C.; Fleming, J.; Judge, D.; Kelly, J.; Maurer, M.; Planté-Bordeneuve, V.; Labaudinière, R.; Mundayat, R.; Riley, S.; Lombardo, I.; Huertas, P.Transthyretin (TTR) transports the retinol-binding protein-vitamin A complex and is a minor transporter of thyroxine in blood. Its tetrameric structure undergoes rate-limiting dissociation and monomer misfolding, enabling TTR to aggregate or to become amyloidogenic. Mutations in the TTR gene generally destabilize the tetramer and/or accelerate tetramer dissociation, promoting amyloidogenesis. TTR-related amyloidoses are rare, fatal, protein-misfolding disorders, characterized by formation of soluble aggregates of variable structure and tissue deposition of amyloid. The TTR amyloidoses present with a spectrum of manifestations, encompassing progressive neuropathy and/or cardiomyopathy. Until recently, the only accepted treatment to halt progression of hereditary TTR amyloidosis was liver transplantation, which replaces the hepatic source of mutant TTR with the less amyloidogenic wild-type TTR. Tafamidis meglumine is a rationally designed, non-NSAID benzoxazole derivative that binds with high affinity and selectivity to TTR and kinetically stabilizes the tetramer, slowing monomer formation, misfolding, and amyloidogenesis. Tafamidis is the first pharmacotherapy approved to slow the progression of peripheral neurologic impairment in TTR familial amyloid polyneuropathy. Here we describe the mechanism of action of tafamidis and review the clinical data, demonstrating that tafamidis treatment slows neurologic deterioration and preserves nutritional status, as well as quality of life in patients with early-stage Val30Met amyloidosis.
- Renovascular hypertension in a 12 month old boy: what can the radiologist do?Publication . Mota, Alexandre; Donato, Paulo; Noruegas, Maria José; Carvalheiro, Vítor; Moreira, ÂngelaWe report a clinical case of renovascular disease, probably linked to fibromuscular dysplasia, in a 12 months old boy with severe arterial hypertension with target-organ damage, highlighting the radiological approach. Initial investigation included renal ultrasound that showed normal sized kidneys, with normal cortical echogenicity on the right and focally increased echogenicity of the posterior aspect of the left kidney, forming a mass-like lesion. Magnetic resonance imaging excluded renal tumor, which was confirmed by ultrasound guided biopsy. A doppler ultrasonography was also performed suggesting a right renal artery stenosis and decreased flow to the posterior aspect of the left kidney. Angiography with diagnostic and therapeutic intention was performed: right renal artery stenosis was detected and transluminal ballon dilation was performed; the left renal artery bifurcated precociously and the branch that irrigated the posterior part of the kidney had a stenosis which was also successfully dilated. After the intervention good blood pressure control with antihypertensive drugs was achieved, which was not possible before the angiographic procedure. The authors underline various methods of imaging used to accurately diagnose renovascular disease and the usefulness of interventional radiology treatment for this disease in very young children.
- Transfusão de concentrado eritrocitário em Recém-Nascidos de Muito Baixo Peso e/ou Idade Gestacional menor ou igual a 32 semanas – experiência de 4 anos de uma Unidade de Cuidados Intensivos NeonataisPublication . Correia, Cátia Rodrigues; Parreira, Lénise; Aguiar, Marta; Tuna, Madalena LopoIntrodução: A anemia é um problema frequente nos recém-nascidos (RN) pré-termo e a transfusão de concentrado eritrocitário (CE) é o tratamento mais rápido e eficaz. Objetivos: Verificar se a política transfusional da unidade de Neonatologia esteve de acordo com os Consensos Nacionais de Anemia da Prematuridade de 2004 e avaliar a morbilidade dos RN transfundidos e não transfundidos. Material e Métodos: Estudo retrospetivo de RN com peso à nascença (PN) ≤1500g e/ou idade gestacional (IG) ≤32 semanas (janeiro 2010-dezembro 2013). Os RN foram agrupados de acordo com a realização de CE durante o internamento (grupo transfundido vs não transfundido). As variáveis demográficas foram: idade gestacional (IG), PN, género e índice de Apgar <7 ao 1º e 5º minuto. A comorbilidade incluiu displasia broncopulmonar (DBP), sépsis, persistência canal arterial (PCA), enterocolite necrosante, hemorragia peri-intraventricular (HPIV), leucomalácia periventricular (LPV) e retinopatia da prematuridade. Resultados: Foram incluídos 160 doentes: 88 realizaram pelo menos uma transfusão e 72 não realizaram transfusões. O grupo transfundido tinha menor IG e PN e maior duração de internamento. As transfusões de CE foram realizadas com valores médios de hemoglobina superiores nas situações de ventilação invasiva e menor idade pós-menstrual. A prevalência de DBP, sépsis, PCA, HPIV e LPV foi estatisticamente maior no grupo transfundido. Discussão e Conclusão: O tratamento da anemia nos prematuros de menor IG e PN associou-se a maior número de transfusões de CE. Os critérios transfusionais aplicados estiveram de acordo com os consensos nacionais de Neonatologia de 2004. O grupo transfundido teve maior prevalência de comorbilidade.
- Non-alcoholic fatty liver disease associated with hypobetalipoproteinemia: report of three cases and a novel mutation in APOB genePublication . Rodrigues, Joana; Azevedo, Ana; Tavares, Susana; Rocha, Cristina; Silva, Ermelinda SantosBackground: Non-alcoholic fatty liver disease, the leading cause of chronic liver disease in children, is defined by hepatic fat infiltration >5% of hepatocytes, in the absence of excessive alcohol intake, evidence of viral, autoimmune or drug-induced liver disease. Conditions like rare genetic disorders must be considered in the differential diagnosis. Case Report: Two male brothers, and a non-related girl, all overweight, had liver steatosis. One of the brothers and the girl had elevated transaminases; all three presented with low total cholesterol, low density lipoproteins and very low density lipoproteins cholesterol levels, hypotriglyceridemia and low apolipoprotein B. A liver biopsy performed in the brother with citolysis confirmed steatohepatitis and the molecular study of apolipoprotein B gene showed a novel homozygous mutation (c.9353dup p.Asn3118Lysfs17). Patients with cytolysis lost weight, however liver steatosis persists. Conclusion: Fatty liver disease might be a consequence of hypobetalipoproteinemia. Evidence is scarce due to low number of reported cases.