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- Instabilidade cromossómica e imunodeficiência - associação essencial no diagnóstico de Síndrome de NijmegenPublication . Correia, Joana; Pinho, Liliana; Guerra, Isabel Couto; Costa, Emília; Cleto, EsmeraldaIntrodução: O Síndrome de Quebras de Nijmegen (SQN), é uma doença autossómica recessiva rara, pertencente ao grupo dos síndromes de instabilidade cromossómica, sendo mais prevalente na europa central e do leste. Caso clínico: Descreve-se o caso de um rapaz de 14 meses, filho de pais ucranianos, que nasceu pequeno para a idade gestacional, com microcefalia e dismorfias faciais, que se tornaram mais evidentes com o crescimento. O estudo complementar revelou instabilidade cromossómica espontânea e induzida, hemoglobina fetal e α-fetoproteína normais e imunodeficiência celular. Estas características sugeriram o diagnóstico de SQN, confirmado pela identificação da mutação fundadora (657del5) em homozigotia, comum na população eslava. Discussão: O SQN deve ser considerado na presença de microcefalia, características faciais típicas, atraso de crescimento, instabilidade cromossómica e imunodeficiência. O prognóstico é desfavorável pela ocorrência de infeções de repetição e elevada incidência de neoplasias. O seguimento multidisciplinar e a evicção da exposição a radiação ionizante são fundamentais.
- Imaging casePublication . Barroso, Fábio; Nascimento, JoãoIntroduction: Calcaneal osteomyelitis is a relatively rare entity and may be underdiagnosed for not being correctly recognized. Case report: An eight-year-old white boy presented with heel pain and an inability to weight-bearing. The condition was misdiagnosed as Sever’s disease so he was discharged with symptomatic treatment. Magnetic resonance imaging two weeks after clinical onset revealed diffuse osteomyelitis of his calcaneum. He underwent six weeks of antibiotics administered intravenously, with clinical improvement. In one year of follow-up he has no evidence of complications. Discussion: Paediatricians should include calcaneal osteomyelitis as a differential diagnosis in any child/adolescent presenting with indolent heel pain. Delays in the diagnosis can lead to disastrous complications.
- Importance of immunogenicity testing for cost-effective management of psoriasis patients treated with adalimumabPublication . Mota, F.; Neves, E.; Oliveira, J.; Selores, M.; Torres, T.INTRODUCTION: Up to 30% of patients treated with anti-tumor necrosis factor drugs do not respond adequately, and up to 50% lose response over time. Immunogenicity is now known to be one of the main causes of this loss of response. METHODS: Serum levels of adalimumab and anti-drug antibodies (ADAs) were measured in 19 patients with psoriasis. RESULTS: Eighty-nine percent of the patients were responders (Psoriasis Area Severity Index (PASI) > 75) and 11% were partial responders (PASI 50-75). The serum levels of adalimumab were lower than the cutoff in both of the partial responders and the ADAs were high, whereas the other 17 patients had adalimumab levels above the cutoff and low ADA levels. Both partial responders were obese and none of them were taking methotrexate. Both patients switched to ustekinumab, and a PASI 90 response was observed after 16 weeks. CONCLUSION: Immunogenicity is a risk of biological drugs. In this work, the detection of low levels of adalimumab and high levels of ADAs using a sandwich ELISA correlated with loss of clinical response. Testing immunogenicity and the drug pharmacokinetics of biological drugs in psoriasis patients will probably be part of the daily management of these patients in the future.
- Atypical presentation of sigmoid carcinomaPublication . Malta, W.; Pereira, S.; Gaspar, J.; Silva, A.; Moreira-Costa, A.Colorectal carcinoma is common worldwide and its metastasis represents the main cause of mortality related to the disease. Inguinal metastization of this tumor has been considered almost impossible, owing to colon anatomy and its cranial lymphatic drainage. We report the case of a 63-year-old man submitted to laparoscopical sigmoid colectomy, due a sigmoid adenocarcinoma. During follow-up, a right inguinal lymphadenopathy with 25 mm was detected. Fine needle aspiration biopsy revealed that it was a colon adenocarcinoma metastasis, and thus the patient underwent an inguinal lymphadenectomy. The histological study confirmed metastatic adenocarcinoma of the colon and the patient was submitted to 5-fluouracil and oxaliplatin chemotherapy. This case coursed with metastasis to the right inguinal region; although, the pathophysiological mechanism involved is difficult to understand. There are no solid data for the management of these patients. Inguinal lymphadenectomy and chemotherapy, proved to be effective.
- Total Intravenous Anesthesia for Neurosurgical Procedures in Narcoleptic Patients: Two Case ReportsPublication . Pedrosa, S.; Lareiro, N.; Amorim, P.INTRODUCTION: Narcoleptic patients may be at increased risk of prolonged emergence, postoperative hypersomnia, apneic episodes, and sleep paralysis after general anesthesia. Modafinil is the first-line treatment, however, the implication it has on general anesthesia is not clear. This report present 2 cases of narcoleptic patients medicated with modafinil that were submitted to total intravenous anesthesia for neurosurgical procedures. CASE PRESENTATION: Informed consent was obtained from both patients. Clinical information was obtained from patients' interviews and medical records. Intraoperative data was collected using Datex Ohmeda, Bispectral index, Entropy, and LiDCO rapid monitors, and exported to excel sheets to allow its analysis. Both patients maintained modafinil on the day of surgery and were not administered sedative premedication. Propofol was administered by bolus during induction of anesthesia. In one of the patients, the predicted cerebral concentration of propofol required for loss of consciousness was high. Anesthesia was maintained with remifentanil and propofol by target controlled infusion and titrated according to bispectral index (BIS), entropy, and analgesia nociception index (ANI). During the surgical procedure, the patients did not require vasopressors. Emergence from anesthesia was very fast and no narcoleptic event occurred postoperatively. CONCLUSIONS: Sedative premedication should be avoided and the use of short-acting anesthetic agents, such as propofol and remifentanil through target-controlled infusion most likely improves titration of anesthesia. The continuation of modafinil preoperatively might have contributed to the rapid emergence, yet, might also have been responsible for the high cerebral concentration of propofol that was required for loss of consciousness in one of the patients.
- CERVICAL PREGNANCY: DIFFERENT CLINICAL SCENARIOS LEADING TO ITS DIAGNOSISPublication . Galvão, Ana; Gonçalves, Daniela; Moreira, Marta; Gonçalves, Joaquim; Braga, JorgeWe report all the cases of cervical pregnancy managed in our institution in the past ten years. One of them was treated with methotrexate. The other one was the result of in vitro fertilization, leading to an early embryo reduction. The last one was misdiagnosed as an uterine abortion and was submitted to dilatation and curettage with profuse bleeding, uterine perforation and need of laparotomy. As it continues to be a rare condition, the most important step in cervical pregnancy continues to be thinking about the possibility of its occurrence, because if it remains unrecognized it may have an end in an unfavorable outcome.
- Adolescência e Abuso de SubstânciasPublication . Cachão, Joana; Oliveira, Inês; Raminhos, IsabelIntrodução: A adolescência é um período de diversas trans-formações, que proporciona novas sensações e experiências, facilitando o uso e abuso de substâncias psicoativas. As intoxi-cações voluntárias neste grupo são uma das causas de recor-rência ao serviço de urgência. Objetivos: Caracterizar os casos de intoxicações voluntá-rias ocorridos em adolescentes, após o alargamento da idade de atendimento no serviço de urgência pediátrica, entre julho de 2011 e junho de 2015.Material e Métodos: Estudo retrospetivo realizado a partir da consulta dos processos informatizados de adolescentes que recorreram ao serviço de urgência pediátrica por intoxicação vo-luntária. Análise de variáveis demográficas, tipos e fatores pre-cipitantes das intoxicações, antecedentes pessoais relevantes, terapêutica e orientação na alta. Resultados: O estudo incluiu 246 adolescentes, 0,64% do total de adolescentes admitidos no serviço de urgência pediá-trica. A maioria (77,2%) apresentava idade compreendida entre os 15 e os 17 anos. As intoxicações alcoólicas (40,2%) e as medicamentosas (39,8%) apresentaram uma frequência seme-lhante. As intoxicações medicamentosas foram significativa-mente mais frequentes no género feminino (p = 0,000). Do total de adolescentes observados, 28,5% eram seguidos em uma ou mais consultas, nomeadamente de Adolescentes, Psicologia e/ou Pedopsiquiatria/ Psiquiatria. Dos restantes, 27,2% foram re-ferenciados para uma primeira consulta no momento da alta e 44,3% não foram referenciados a qualquer consulta.Conclusões: O alargamento da idade de atendimento no serviço de urgência pediátrica permitiu um maior contacto com os comportamentos de risco. A prevenção é fundamental, pelo que urge implementar estratégias de intervenção que incluam responsabilizar a família e a sociedade em geral.
- Encefalomielite aguda disseminada - série de casosPublication . Gomes, Maria Miguel; Afonso, Ariana; Soares-Fernandes, João; Antunes, Henedina; Barbosa, Céliantrodução: A encefalomielite aguda disseminada (ADEM) é uma doença desmielinizante, tipicamente monofásica, do sistema nervoso central, caracterizada por alterações neurológicas ines-pecíficas e neuroimagem com lesões desmielinizantes multifocais.Objetivos: Descrever dados epidemiológicos, clínicos, labo-ratoriais, imagiológicos, tratamento e evolução de uma coorte pediátrica com diagnóstico inicial de ADEM.Materiais e Métodos: Análise retrospectiva entre 2010-2015 de crianças/adolescentes admitidas em hospital nível II.Resultados: Foram identificados onze casos, com predomí-nio do género masculino e idades entre 8 meses e 16 anos. Sete casos ocorreram no inverno/primavera. Em mais de metade dos casos havia história de patologia infeciosa recente. Sinais neu-rológicos mais frequentes: défices motores, neuropatia craniana e rigidez da nuca. Em todos os casos foram detetadas altera-ções do líquido cefalorraquidiano. Foi estabelecido diagnóstico microbiológico definitivo em duas crianças com vírus Epstein--Barr e diagnóstico provável/possível em duas crianças com infeção prévia por rotavírus e varicela. A ressonância magnética nuclear (RMN) identificou em todos os casos lesões multifocais. Todas as crianças foram submetidas a corticoterapia em altas doses. Em dois casos foi também administrada imunoglobulina humana. Verificou-se ADEM multifásica num caso, após um ano de seguimento. Em dois casos surgiram critérios de esclerose múltipla (EM). A taxa de mortalidade foi nula. Foram constatadas sequelas neurológicas em dois casos. A distinção entre ADEM e EM na altura da sua apresentação inicial permanece, em alguns casos, um desafio.Conclusões: A análise desta série de casos sugere que a pre-sença de infeção esteja associada à etiologia da ADEM. A RMN foi o estudo de escolha para diagnóstico e seguimento. O prognóstico foi excelente. A distinção entre ADEM e EM permanece um desafio.
- Caso dermatológicoPublication . Mota, Fernando; Machado, Susana; Selores, ManuelaA esclerose tuberosa é uma síndrome neurocutânea, hereditária, autossómica dominante, caracterizada por manifestações pleomórficas envolvendo múltiplos órgãos, incluindo a pele. O diagnóstico de esclerose tuberosa é clínico. As lesões cutâneas mais comuns nestes doentes são: máculas hipopigmentadas, habitualmente com forma elíptica, os angiofibromas, tipicamente envolvendo a região malar e placas de “shagreen”, mais frequentemente localizadas à região inferior do tronco. No caso descrito, a doente foi referenciada à consulta de dermatologia por uma lesão atípica de localização incomum, que demonstra a importância da observação de toda a pele nesta patologia.
- Epilepsia em idade pediátrica – casuística da consulta de pediatria de um hospital distritalPublication . Maia, Catarina; Moreira, Ana Raquel; Martins, CecíliaIntrodução e objetivos: A epilepsia é uma patologia relati-vamente frequente em idade pediátrica, com uma prevalência de quatro a seis casos por 1000 crianças. Este estudo teve como objetivos analisar as características clinico-epidemiológicas dos pacientes com epilepsia seguidas na consulta de pediatria de um hospital distrital.Métodos: Estudo retrospetivo e descritivo de crianças e ado-lescentes com epilepsia seguidas na consulta de Pediatria-doen-ças neurológicas entre maio 2009 e junho de 2014. Os critérios de diagnóstico aplicados foram os da Liga Internacional Contra a Epilepsia.Resultados: Foram incluídos 42 pacientes, 54,8% do sexo masculino, com uma mediana de idade ao diagnóstico de 78 meses (IQR 5-205). Quatro crianças (9,5%) tinham anteceden-tes de prematuridade, três (7,1%) tinham sido reanimadas após o nascimento, uma (2,4%) apresentava alteração cerebral prévia conhecida e três (7,1%) tinham antecedentes de crises febris. A história familiar de epilepsia era positiva em 53,7% dos casos. Relativamente ao primeiro episódio de crise epilética, cerca de 60% das crises foram clinicamente classificadas como genera-lizadas, predominantemente tónico-clónicas. Após este primeiro episódio, 98% das crianças realizaram eletroencefalograma, que revelou alterações em 69% dos casos e nestes foi instituído trata-mento antiepilético. A neuroimagem cerebral foi realizada em 27 pacientes (64,3%), estando alterada em quatro (15,4%). Dos 42 pacientes incluídos, cerca de metade tiveram novas crises. Por não apresentarem controlo clínico em monoterapia, foi necessá-rio associar novo antiepilético em sete crianças (16,7%). Cerca de 75% dos casos mantêm seguimento e tratamento. Foram deteta-das comorbilidades em 30% das crianças, principalmente atraso de desenvolvimento psicomotor/ défice cognitivo (21,4%).Conclusão: A história clínica detalhada e o eletroencefalogra-ma são fundamentais para o diagnóstico de epilepsia. O prognós-tico é bom na maioria das crianças. Estudos longitudinais deve-rão ser planeados no sentido de determinar a incidência nacional da epilepsia em idade pediátrica e as suas características.
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