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Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX
| dc.contributor.author | Costa, M. | |
| dc.contributor.author | Magalhães, J. | |
| dc.contributor.author | Ferreira, S. | |
| dc.contributor.author | Rocha, M. | |
| dc.contributor.author | Ribeiro, L. | |
| dc.contributor.author | Oliveira, M. | |
| dc.contributor.author | Cardoso, H. | |
| dc.contributor.author | Borges, T. | |
| dc.date.accessioned | 2015-05-29T21:20:51Z | |
| dc.date.available | 2015-05-29T21:20:51Z | |
| dc.date.issued | 2014-12 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox gene) é uma das causas genéticas mais frequentes de baixa estatura isolada ou familiar, cuja gravidade clínica pode ser muito variável. Caso Clinico: Os autores descrevem uma adolescente de 14 anos, com membros curtos e baixa estatura. A radiografia do punho demonstrou deformidade de Madelung. O estudo molecular revelou a deleção do gene SHOX (FISH del (X) (Xp22.3Xp22.3) (SHOX). Um exame físico cuidadoso assume extrema importância na avaliação clínica de baixa estatura. A deformidade de Madelung pode surgir apenas na adolescência. O tratamento com Hormona de Crescimento pode aumentar a estatura final. Discussão/conclusões: A prevalência de baixa estatura por mutações do gene SHOX parece ser semelhante ao défice de hormona de crescimento e Síndroma de Turner. O objetivo dos autores foi chamar a atenção sobre esta entidade clínica não muito conhecida, que pode ter implicações terapêuticas com um diagnóstico atempado. | por |
| dc.identifier.citation | Nascer e Crescer 2014; 23(4): 207-210 | por |
| dc.identifier.issn | 0872-0754 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/1790 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Centro Hospitalar do Porto | por |
| dc.subject | Baixa Estatura | por |
| dc.subject | gene SHOX | por |
| dc.subject | Deformidade de Madelung | por |
| dc.subject | Mesomelia | por |
| dc.title | Baixa estatura e haploinsuficiência do gene SHOX | por |
| dc.title.alternative | Short stature and SHOX gene haploinsufficiency | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | 210 | por |
| oaire.citation.startPage | 207 | por |
| oaire.citation.title | Revista Nascer e Crescer | por |
| oaire.citation.volume | 23(4) | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |