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Genes, crianças e pediatras: Doença de Gaucher
| dc.contributor.author | Martins, E. | |
| dc.contributor.author | Cunha, J. | |
| dc.contributor.author | Bandeira, A. | |
| dc.date.accessioned | 2015-06-01T18:47:37Z | |
| dc.date.available | 2015-06-01T18:47:37Z | |
| dc.date.issued | 2014-12 | |
| dc.description.abstract | Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de 8 anos de idade observada por dor referida à coxa esquerda com despertar durante o sono e claudicação da marcha. A palpação abdominal evidenciou hepato-esplenomegalia. Analiticamente: anemia normocromica e normocitica, trombocitopenia e velocidade de sedimentação aumentada. A radiografia da anca foi normal e a ecografia abdominal confirmou a hepatoesplenomegalia. O mielograma revelou a presença de neutrófilos grandes, com aspecto mesenquimatoso, núcleo desviado e citoplasma enrugado. A RMN óssea mostrou uma necrose asséptica da cabeça do femur esquerdo. O doseamento da glucocerebrosidase em leucócitos permitiu o diagnóstico de Doença de Gaucher. | por |
| dc.identifier.citation | Nascer e Crescer 2014; 23(4): 225-226 | por |
| dc.identifier.issn | 0872-0754 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/1805 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Centro Hospitalar do Porto | por |
| dc.title | Genes, crianças e pediatras: Doença de Gaucher | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | 226 | por |
| oaire.citation.startPage | 225 | por |
| oaire.citation.title | Revista Nascer e Crescer | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |