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Advisor(s)
Abstract(s)
A distrofia muscular congƩnita (DMC) Ʃ uma das
distrofias mais frequentes da infĆ¢ncia, caracterizada
por fraqueza muscular neonatal, com ou sem
envolvimento do Sistema Nervoso central (SNC).
As DMCs foram classificadas em cinco tipos
clĆnicos diferentes: as duas formas de DMC
clƔssica, com e sem dƩfice da cadeia a2- laminina
da merosina, causada por mutaƧƵes do gene no
cromossoma 6q2, a DMC de Fukuyama (forma
clinicamente severa, inicialmente descrita em
Japoneses e ligada ao cromossoma 9q31-33), a
sĆndrome Walker-Warburg e a DoenƧa mĆŗsculoolhos-
cƩrebro, descrita em doentes Finlandeses.
A maioria destas formas tem envolvimento clĆnico e
imagiolĆ³gico severo do SNC. Este aspecto,
raramente Ʃ observado na DMC clƔssica,
particularmente na forma merosina positiva.
Descrevemos o caso de uma doente de 28 anos,
com sinais clĆnicos e histopatolĆ³gicos de DMC
clĆ”ssica, nĆ£o deficiente em merosina (merosina
positiva). NĆ£o tem atraso mental, mas apresenta
epilepsia. A RM revela, nas ponderaƧƵes de TR
longo, hipersinal difuso e simĆ©trico da substĆ¢ncia
branca de ambos os hemisfƩrios cerebrais,
atingindo tambƩm o corpo caloso, braƧos
posteriores das cƔpsulas internas e a via piramidal
atĆ© ao mesencĆ©falo. O sinal dos gĆ¢nglios da base Ć©
tambƩm anormal, observando-se hipersinal difuso e
simƩtrico dos corpos estriados, sobretudo da cabeƧa
dos nĆŗcleos caudados. Associa-se displasia cortical
occipital posterior bilateral. Este padrĆ£o
imagiolĆ³gico poderĆ” corresponder a um novo
Congenital muscular dystrophy merosin
positive, white-matter abnormalities and
bilateral occipital cortical dysplasia
Congenital muscular dystrophy (CMD) is one of the
most frequent dystrophies of childhood, which is
commonly characterized by neonatal muscle
impairment with or without clinical evidence of
central nervous system involvement. CMDs were
classified into five clinically distinct forms: the two
classical CMDs with and without deficit of the a2
laminin chain (merosin) caused by mutations on
chromosome 6q2, the Fukuyama CMD (severe
form, initialy described in Japanese patients and
recently linked to the chromosome 9q31-33),
Walker-Warburg syndrome and the muscle-eyebrain
disease described in Finnish patients.
The majoraty of these forms have severe clinical
and imagiological involvement of SNC. This aspect
is rarely observed on classical CMD, particularly in
the merosin-positive form.
We descrive a case of a 28 year-old woman, with
clinical and histopathological signs of classical
CMD merosin-positive (no deficient), without
mental retardation, but with epilepsy. MRI T2
weighted images, revealed diffuse and simetrical
high signal white matter of both cerebral
hemispheres, affecting corpos calosum, posterior
arms of internal capsules and the piramidal tract to
mesencephalon. It also disclosed diffuse and
simetrical high signal of basal ganglia, specially, the
head of caudate nuclei. These were associated with
bilateral occipital posterior cortical dysplasia. The
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VALENTINA T. RIBEIRO et al
subtipo de DMC, hĆbrido entre a DMC clĆ”ssica e
as formas graves, embora nĆ£o se saiba qual o seu
lugar no espectro.
AlĆ©m disso, o nosso caso relembra o possĆvel
envolvimento do SNC em doentes merosinapositivos,
pelo que sugerimos a realizaĆ§Ć£o de RM a
todos os doentes com DMC nĆ£o deficientes em
merosina.
Description
Keywords
Distrofia muscular congĆ©nita Congenital muscular dystrophy Anomalias da substĆ¢ncia branca White-matter abnormalities AlteraƧƵes da migraĆ§Ć£o neuronal Neuronal migrations disorders
Citation
Acta Med Port. 2003 MayāJun;16(3):189ā92. Portuguese. PMID: 12868400
Publisher
Centro Editor Livreiro da Ordem dos MĆ©dicos