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- Pentanucleotide repeat (TTTTA)n polymorphism in the 5' control region of the apoliprotein (A) gene and atherothrombotic serum lipoprotein (A) concentration, in a pediatric populationPublication . Ferreira, H.; Costa, E.; Vieira, E.; Leão, A.; Magalhães, R.; Gomes, J.; Barbot, J.; Santos, R.
- Caracterização dos receptores prostanoides reguladores do tónus do músculo liso trabecular humano - valor da combinação farmacológica da PGE1 na terapêutica intracavernosaPublication . La Fuente, José MariaO relaxamento do músculo liso trabecular é um passo fundamental na dinâmica da erecção. Os prostanóides são um grupo de mediadores envolvidos em múltiplos processos biológicos, incluindo a regulação do tónus do músculo liso trabecular humano e, como a acção mediada por cada um deles depende directamente do seu receptor na membrana celular, a caracterização dos diferentes tipos de receptores-prostanóides revela um grande interesse clinico. Neste trabalho caracterizamos, em primeiro lugar, os receptores-prostanóides responsáveis pelas respostas contrácteis e relaxantes induzidas pelos prostanóides. A administração de ácido araquidónico (AA; 100 μM) produziu o relaxamento das amostras de corpo cavernoso humano (CCH), o qual foi abolido pelo inibidor da ciclooxigenase, indometacina, e potenciado pelo antagonista dos receptores do tromboxano (R-TP), SQ29548. Este facto sugere a produção endógena de prostanóides a partir do AA, por acção da ciclooxigenase, que promovem respostas relaxantes e contrácteis para a regulação do tónus do músculo liso do corpo cavernoso humano. Os receptores TP são responsáveis pelas respostas contrácteis induzidas pelos prostanóides no CCH, pois o análogo do Tromboxano A2, U46619, produziu uma contracção potente do CCH (EC50 8.3±2.8 nM), sendo necessárias concentrações muito elevadas de PGF2α (EC50 6460±3220 nM) e do agonista selectivo dos receptores FP, fluprostenol, (EC50 29540±14040 nM) para provocarem contracções apreciáveis do CCH. Além disso, estas respostas contrácteis foram inibidas pelo antagonista selectivo dos receptores TP, SQ29548 (0.02 μM). Por outro lado, o agonista dos receptores EP1 / EP3, sulprostone, não produziu nenhuma contracção nas tiras de CCH. Em relação aos receptores-prostanóides responsáveis pelas respostas relaxantes no CCH, apenas as prostaglandinas da série E (PGE1, PGE2) e o agonista-selectivo dos receptores EP2 / EP4, butaprost, produziram relaxamento consistente destes tecidos (EC50 93.2±31.5; 16.3±3.8; 1820±1284 nM, respectivamente). Podemos concluir que a produção endógena de prostanóides pode regular o tónus do músculo liso trabecular humano por intermédio de receptores-especificos da membrana celular. Os receptores-TP medeiam a contracção enquanto os receptores EP2 e / ou EP4 medeiam as respostas de relaxamento. Este grupo de prostanóides tem importância clinica, pelo facto de um deles, a PGE1 (alprostadil) administrada por via intracavernosa, ser utilizada no tratamento da disfunção eréctil. Ela tem a capacidade de promover uma erecção satisfatória em 60 a 70% dos doentes, mas a dose-eficaz a administrar a cada doente apresenta uma enorme variabilidade, entre 0.5 e 20 μg, sendo necessário em alguns doentes aumentar para 40 μg. Neste trabalho procuramos caracterizar, de maneira individualizada, as respostas clinicas da PGE1 ,individualmente, e relacioná-las com o relaxamento induzido in vitro nas amostras de tecido cavernoso recolhido a esses mesmos doentes. Verificamos a existência duma grande variabilidade nas respostas do CCH após a administração de PGE1 tendo-se obtido valores muito diferentes de EC50 e do relaxamento máximo. Constatamos também que uma má resposta clinica à PGE1 se relaciona in vitro com valores mais elevados de EC50 deste prostanóide e com um relaxamento máximo menor comparado com os doentes que têm uma resposta clinica parcial ou completa. Estes dados sugerem-nos que a eficácia da PGE1 está condicionada pela variabilidade da resposta relaxante do CCH a este prostanóide. O relaxamento do músculo liso trabecular humano não é mediado, exclusivamente, pela via do AMPc mas também por outras vias como a do GMPc, a qual desempenha um papel muito importante. Assim, na perspectiva de aumentar a eficácia clinica da PGE1, e na continuidade do trabalho antes desenvolvido no laboratório, fomos avaliar a sua combinação com uma outra substância, um dador de óxido nítrico, capaz de activar a via do GMPc. Verificamos que o S-nitrosoglutatião (SNO-Glu), um dador de óxido nítrico do grupo dos S-nitrosotiois, produziu de forma consistente o relaxamento completo do músculo liso trabecular, mesmo nas amostras que responderam mal à PGE1 isolada. A combinação de PGE1 + SNO-Glu, na proporção molar de 1:100, produziu um relaxamento do CCH mais potente que qualquer uma das moléculas usadas em separado. A combinação de PGE1 + SNO-Glu promove a activação das duas vias relaxantes fundamentais como se comprova pelo aumento, simultâneo, dos niveis tecidulares de AMPc e de GMPc no CCH. Observamos, além disso, a existência de sinergismo entre as duas moléculas, o que confere a esta combinação uma maior eficácia no relaxamento do CCH. Esta informação inovadora permite propôr a combinação PGE1 + SNO-Glu para a terapêutica intracavernosa da disfunção eréctil com possiveis vantagens clìnicas, em relação, ao uso separado de cada uma delas.
- Malformaciones Craneofaciales y su TratamientoPublication . Otero, T.; Gallo, J.; Atienza, L.; Martinez, V.Las malformaciones craneofaciales son algunas de las patologías más prevalentes en la edad pediátrica. Podemos distinguir dos grandes grupos: las producidas por un cierre precoz de las suturas del esqueleto craneofacial, las craneosinostosis y faciocraneosinostosis; y las que actualmente se pueden considerar neurocristopatías, como los síndromes de primer y segundo arcos branquiales y las fisuras orofaciales como el labio leporino. Se describen las principales características de los síndromes más frecuentes y los tratamientos, desde los más empleados a los más innovadores, como las técnicas endoscópicas y las de distracción ósea.Craniofacial abnormalities are some of the most prevalent malformations in children. We can distinguish two groups: those caused by an early closure of the sutures of the craniofacial skeleton, as cranosynostosis and faciocranioynostosis; and those that are considered neural crest anomalies, like the first and second brachial arch syndromes, and cleft lift and palate. The authors discuss the major characteristics of the most frequent syndromes, as well as treatment modalities, including the most popular and the most recent ones, like endoscopic and bone distraction techniques.
- Doença Respiratória Crónica: orientação terapêuticaPublication . Bandeira, T.
- Caso Endoscópio: Esófago de BarrettPublication . Pereira, F.
- Priapismo de Alto Débito Pós-TraumáticoPublication . Sousa, C.; Andrade, M.Apresentamos o caso clínico de um menino de 9 anos com priapismo de alto débito pós traumatismo perineal causado por acidente de viação. O priapismo encontra-se quase sempre associado a história traumática (perineal ou peniana), em que ocorre a lesão de uma artéria cavernosa ou algum dos seus ramos com formação de uma fístula artériolacunar( 1). Clinicamente não há dor peniana e verifica-se uma tumescência, com rigidez parcial, entre os 60 e 75% (em alguns casos pode atingir os 100%). Trata-se de um traumatismo pouco frequente, mas que importa relembrar aos profissionais de saúde.We presented a 9 year-old boy’s clinical case of high flow priapism with powders traumatism perineal caused by accident of transport. The priapism almost always meets associate the traumatic history (perineal or peniana), in that it happens the lesion of a cavernous artery or some of their branches with formation of a fistula artery-lacunar.Clinically there is no pain peniana and a tumescence is verified, with partial rigidity, between 60 and 75% (in some cases can reach the 100%)(1). It is treated of a little frequent traumatism, as such, we wanted to recall of the nurses for this problem.
- Uma Bofetada de PesoPublication . Campos, J.; Faria, C.O enfisema orbitário é, habitualmente, o resultado de uma fractura da lâmina papirácea ou do osso maxilar que vai permitir a passagem de ar dos seios paranasais para a órbita. Embora o enfisema orbitário possa ocorrer após manobras de esforço como assoar o nariz, espirrar ou tossir, há geralmente, a história de traumatismo prévio. O diagnóstico faz-se quando a palpação das pálpebras produz a crepitação patognomónica, com confirmação radiológica da fractura orbitária. A tomografia computorizada demonstra a fractura orbitária em 95% dos casos. Apesar da rápida instalação e da exuberância clínica, o enfisema orbitário tem, habitualmente, uma evolução benigna e o tratamento deve ser preferencialmente conservador. Os autores apresentam um caso de enfisema orbitário numa adolescente de 12 anos de idade.Traumatic orbital emphysema is usually the result of a fracture of the lamina papyracea or maxillary roof allowing air to pass from the sinuses into the orbit. Although orbital emphysema may follow violent nose blowing, sneezing or coughing, there is usually a history of antecedent trauma. The diagnosis is made when palpation of the eyelids produces pathognomonic crackling or crepitation, with radiological confirmation of orbital fracture. With computed tomography orbital fractures can be demonstrated in over 95% of cases. In spite of the dramatic clinical aspect it can assume, usually has a benign course, only with supportive therapy. The authors present a case of orbital emphysema in a 12 year old adolescent.
- [Choroidal type aneurysmal malformation of the vein of Galen associated with Dandy‐Walker malformation in an adult]Publication . Ribeiro, V.; Botelho, L.; Lopes, A.; Ribeiro, P.; Xavier, J.; Teixeira, J.; Cruz, R.A distrofia muscular congénita (DMC) é uma das distrofias mais frequentes da infância, caracterizada por fraqueza muscular neonatal, com ou sem envolvimento do Sistema Nervoso central (SNC). As DMCs foram classificadas em cinco tipos clínicos diferentes: as duas formas de DMC clássica, com e sem défice da cadeia a2- laminina da merosina, causada por mutações do gene no cromossoma 6q2, a DMC de Fukuyama (forma clinicamente severa, inicialmente descrita em Japoneses e ligada ao cromossoma 9q31-33), a síndrome Walker-Warburg e a Doença músculoolhos- cérebro, descrita em doentes Finlandeses. A maioria destas formas tem envolvimento clínico e imagiológico severo do SNC. Este aspecto, raramente é observado na DMC clássica, particularmente na forma merosina positiva. Descrevemos o caso de uma doente de 28 anos, com sinais clínicos e histopatológicos de DMC clássica, não deficiente em merosina (merosina positiva). Não tem atraso mental, mas apresenta epilepsia. A RM revela, nas ponderações de TR longo, hipersinal difuso e simétrico da substância branca de ambos os hemisférios cerebrais, atingindo também o corpo caloso, braços posteriores das cápsulas internas e a via piramidal até ao mesencéfalo. O sinal dos gânglios da base é também anormal, observando-se hipersinal difuso e simétrico dos corpos estriados, sobretudo da cabeça dos núcleos caudados. Associa-se displasia cortical occipital posterior bilateral. Este padrão imagiológico poderá corresponder a um novo subtipo de DMC, híbrido entre a DMC clássica e as formas graves, embora não se saiba qual o seu lugar no espectro. Além disso, o nosso caso relembra o possível envolvimento do SNC em doentes merosinapositivos, pelo que sugerimos a realização de RM a todos os doentes com DMC não deficientes em merosina.
- [Merosin‐positive congenital muscular dystrophy, white matter abnormalities, and bilateral posterior occipital cortical dysplasia]Publication . Ribeiro, V.; Moreira, N.; Teixeira, J.; Guimarães, A.; Cruz, R.; Lima, L.A distrofia muscular congénita (DMC) é uma das distrofias mais frequentes da infância, caracterizada por fraqueza muscular neonatal, com ou sem envolvimento do Sistema Nervoso central (SNC). As DMCs foram classificadas em cinco tipos clínicos diferentes: as duas formas de DMC clássica, com e sem défice da cadeia a2- laminina da merosina, causada por mutações do gene no cromossoma 6q2, a DMC de Fukuyama (forma clinicamente severa, inicialmente descrita em Japoneses e ligada ao cromossoma 9q31-33), a síndrome Walker-Warburg e a Doença músculoolhos- cérebro, descrita em doentes Finlandeses. A maioria destas formas tem envolvimento clínico e imagiológico severo do SNC. Este aspecto, raramente é observado na DMC clássica, particularmente na forma merosina positiva. Descrevemos o caso de uma doente de 28 anos, com sinais clínicos e histopatológicos de DMC clássica, não deficiente em merosina (merosina positiva). Não tem atraso mental, mas apresenta epilepsia. A RM revela, nas ponderações de TR longo, hipersinal difuso e simétrico da substância branca de ambos os hemisférios cerebrais, atingindo também o corpo caloso, braços posteriores das cápsulas internas e a via piramidal até ao mesencéfalo. O sinal dos gânglios da base é também anormal, observando-se hipersinal difuso e simétrico dos corpos estriados, sobretudo da cabeça dos núcleos caudados. Associa-se displasia cortical occipital posterior bilateral. Este padrão imagiológico poderá corresponder a um novo Congenital muscular dystrophy merosin positive, white-matter abnormalities and bilateral occipital cortical dysplasia Congenital muscular dystrophy (CMD) is one of the most frequent dystrophies of childhood, which is commonly characterized by neonatal muscle impairment with or without clinical evidence of central nervous system involvement. CMDs were classified into five clinically distinct forms: the two classical CMDs with and without deficit of the a2 laminin chain (merosin) caused by mutations on chromosome 6q2, the Fukuyama CMD (severe form, initialy described in Japanese patients and recently linked to the chromosome 9q31-33), Walker-Warburg syndrome and the muscle-eyebrain disease described in Finnish patients. The majoraty of these forms have severe clinical and imagiological involvement of SNC. This aspect is rarely observed on classical CMD, particularly in the merosin-positive form. We descrive a case of a 28 year-old woman, with clinical and histopathological signs of classical CMD merosin-positive (no deficient), without mental retardation, but with epilepsy. MRI T2 weighted images, revealed diffuse and simetrical high signal white matter of both cerebral hemispheres, affecting corpos calosum, posterior arms of internal capsules and the piramidal tract to mesencephalon. It also disclosed diffuse and simetrical high signal of basal ganglia, specially, the head of caudate nuclei. These were associated with bilateral occipital posterior cortical dysplasia. The 190 VALENTINA T. RIBEIRO et al subtipo de DMC, híbrido entre a DMC clássica e as formas graves, embora não se saiba qual o seu lugar no espectro. Além disso, o nosso caso relembra o possível envolvimento do SNC em doentes merosinapositivos, pelo que sugerimos a realização de RM a todos os doentes com DMC não deficientes em merosina.
- Gravidez em mulheres de idade igual ou superior a 35 anosPublication . Bastos, V.; Faria, C.No Hospital de São Teotónio de Viseu, durante os anos de 1994 a 1998, registaram-se 13366 recém-nascidos nados-vivos, sendo 1302 (9,7%) filhos de mães com idade igual ou superior a 35 anos. Os autores analisaram as incidências da prematuridade, baixo peso, atraso de crescimento intra-uterino e morbilidade, comparando-as com as dos restantes nados-vivos no mesmo período. Concluíram que somente a prematuridade foi significativamente mais frequente com o aumento da idade materna. From 1994 to 1998, 13366 babies were born at São Teotónio Hospital-Viseu and 9,7% (1302) of the mothers were aged 35 years or older. The authors reviewed the preterm delivery, intrauterine growth retardation, low birth weight incidences and morbidity and correlated them. It was concluded that the preterm delivery was the only one of these which was significantly more frequent with advanced maternal age.