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Caracterização das infeções em doentes com Síndrome de deleção 22q11.2
| dc.contributor.author | Oliveira, M. | |
| dc.contributor.author | Teixeira, C. | |
| dc.contributor.author | Vasconcelos, J. | |
| dc.contributor.author | Neves, E. | |
| dc.contributor.author | Álvares, S. | |
| dc.contributor.author | Guedes, M. | |
| dc.contributor.author | Marques, L. | |
| dc.date.accessioned | 2013-09-03T11:22:02Z | |
| dc.date.available | 2013-09-03T11:22:02Z | |
| dc.date.issued | 2013-03 | |
| dc.description.abstract | RESUMO Introdução: O Síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) tem uma incidência de 1/2000 a 1/7000 nados-vivos. Caracteriza-se por um grau variável de imunodeficiência que predispõe a infeções, nomeadamente sinopulmonares. Material e métodos: Estudo retrospetivo de 12 doentes, todos apresentando a del22q11.2 de novo, incidindo na caracterização imunológica e no tipo e número de infeções documentadas. Resultados: No que respeita aos estudos imunológicos, um doente apresentava linfopenia T grave e linfopenia B com hipogamaglobulinemia associadas a Síndrome de Evans; dois doentes linfopenia T ligeira transitória; seis linfopenia T ligeira/moderada persistente e três estudo imunológico normal. A incidência média de infeções foi 0.5/ano/doente (1.1/ano/doente abaixo dos três anos de idade). As mais documentadas foram otite média aguda, pneumonia e bronquiolite. Discussão: Encontrou-se um número baixo de infeções/ano/doente e estas ocorreram maioritariamente abaixo dos três anos de idade. As infeções sino-pulmonares foram as mais documentadas e a evolução geralmente benigna. O caráter transitório idade-dependente das alterações imunológicas e a normal função dos linfócitos, mais do que o grau de linfopenia T, parecem contribuir para este facto. ABSTRACT Background: The 22q11.2 deletion syndrome (SD22q11.2) has an incidence of 1/2000 to 1/7000 live births. It is characterized by a variable degree of immunodeficiency that predisposes to infections, especially sino-pulmonary. Material and Methods: A retrospective study of 12 patients with del22q11.2 de novo was performed, focusing on the immunological characteristics and the type and number of documented infections. Results: The immunological studies showed one patient had severe T lymphopenia T and B lymphopenia with hypogammaglobulinemia associated with Evans syndrome, two patients had transient mild T lymphopenia, six had mild to moderate persistent T lymphopenia and three presented a normal immunological study. The mean incidence of infections was 0,5/year/patient (1,1/year/patient under age three). The most frequent were acute otitis media, pneumonia and bronchiolitis. Discussion: There was a low number of infections/year/patient, and these occurred mostly under the age of three years. The sino-pulmonary infections were the most documented and the evolution was generally benign. The transient and age-dependent nature of the immunological changes and the normal immune cell function, rather than the degree of T lymphopenia appear to contribute to this fact. | por |
| dc.identifier.issn | 0872-0754 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/1485 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Nascer e Crescer | por |
| dc.subject | Imunodeficiência | por |
| dc.subject | infeções | por |
| dc.subject | Síndrome de deleção 22q11.2 | por |
| dc.subject | Immunodeficiency | por |
| dc.subject | infections | por |
| dc.subject | 22q11.2 deletion syndrome | por |
| dc.title | Caracterização das infeções em doentes com Síndrome de deleção 22q11.2 | por |
| dc.title.alternative | Characterization of infections in patients with 22q11.2 deletion syndrome | en |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | 11 | por |
| oaire.citation.issue | Nascer e Crescer 2013; 22(1): 8-11 | por |
| oaire.citation.startPage | 8 | por |
| oaire.citation.title | Nascer e Crescer | por |
| oaire.citation.volume | 22(1) | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |