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Publication
Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases
| Name: | Description: | Size: | Format: | |
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| 2.12 MB | Adobe PDF |
Advisor(s)
Abstract(s)
Intellectual disability affects 2% - 3% of the general population, with a chromosomal abnormality being found in 4% - 28% of these patients and a cryptic subtelomeric abnormality in 3% - 16%. In most cases, these subtelomeric rearrangements are submicroscopic, requiring techniques other than conventional karyotype for detection. They may be de novo or inherited from an affected parent or from a healthy carrier of a balanced chromosomal abnormality. The aim of this study was to characterize patients from our medical genetics center, in whom both a deletion and duplication in subtelomeric regions were found.
Introdução:O défice intelectual afeta 2% – 3% da população geral, sendo encontrada uma alteração cromossómica em 4% – 28% dos casos e uma alteração subtelomérica em 3% – 16%. Estas alterações subteloméricas são, na maioria dos casos, submicroscópicas, não sendo detetadas no cariótipo convencional. Podem ser de novoou herdadas de um progenitor afetado ou de um progenitor saudável portador de um rearranjo equilibrado. O objetivo deste estudo foi caracterizar os doentes seguidos no nosso centro de genética médica com uma deleção e uma duplicação nas regiões subteloméricas. Material e Métodos:Caracterização clínica e citogenética de 21 probandos com alterações subteloméricas seguidos no nosso centro entre 1998 e 2017. Resultados:Foram caracterizados 21 probandos que apresentavam défice intelectual e dismorfia facial, pertencentes a 19 famílias. Sete tinham alterações do comportamento, cinco epilepsia e 14 outro sinal ou sintoma. Quatro tinham alterações no cariótipo e quatro foram diagnosticados por array-comparative genomic hybridization. Em quatro famílias não foi possível o estudo dos progenitores. Quando um dos fenótipos era dominante (síndrome de deleção ou duplicação), foi atribuída a classificação online mendelian inheritance in man. Discussão:Foi realizada classificação dos doentes e das famílias. As alterações nas regiões subteloméricas são, apesar de raras, uma causa substancial para défice intelectual sindrómico com repercussões familiares importantes. É essencial lembrar que um arraycomparative genomic hybridizationnormal não exclui um rearranjo equilibrado familiar. Conclusão:O estudo dos progenitores é essencial não só para caracterização completa do rearranjo mas também para um aconselhamento genético preciso e identificação de familiares em risco de recorrência. Palavras-chave:Deficiência Intelectual/genética; Rearranjo Génico/genética; Telómero/genética
Introdução:O défice intelectual afeta 2% – 3% da população geral, sendo encontrada uma alteração cromossómica em 4% – 28% dos casos e uma alteração subtelomérica em 3% – 16%. Estas alterações subteloméricas são, na maioria dos casos, submicroscópicas, não sendo detetadas no cariótipo convencional. Podem ser de novoou herdadas de um progenitor afetado ou de um progenitor saudável portador de um rearranjo equilibrado. O objetivo deste estudo foi caracterizar os doentes seguidos no nosso centro de genética médica com uma deleção e uma duplicação nas regiões subteloméricas. Material e Métodos:Caracterização clínica e citogenética de 21 probandos com alterações subteloméricas seguidos no nosso centro entre 1998 e 2017. Resultados:Foram caracterizados 21 probandos que apresentavam défice intelectual e dismorfia facial, pertencentes a 19 famílias. Sete tinham alterações do comportamento, cinco epilepsia e 14 outro sinal ou sintoma. Quatro tinham alterações no cariótipo e quatro foram diagnosticados por array-comparative genomic hybridization. Em quatro famílias não foi possível o estudo dos progenitores. Quando um dos fenótipos era dominante (síndrome de deleção ou duplicação), foi atribuída a classificação online mendelian inheritance in man. Discussão:Foi realizada classificação dos doentes e das famílias. As alterações nas regiões subteloméricas são, apesar de raras, uma causa substancial para défice intelectual sindrómico com repercussões familiares importantes. É essencial lembrar que um arraycomparative genomic hybridizationnormal não exclui um rearranjo equilibrado familiar. Conclusão:O estudo dos progenitores é essencial não só para caracterização completa do rearranjo mas também para um aconselhamento genético preciso e identificação de familiares em risco de recorrência. Palavras-chave:Deficiência Intelectual/genética; Rearranjo Génico/genética; Telómero/genética
Description
Keywords
Intellectual Disability/genetics Subtelomeric Rearrangements Gene Rearrangement/genetics Telomere/genetics Deficiência Intelectual/genética Telómero/genética Telómero/genética Photography Plagiocephaly Telomere Young Adult Gene Rearrangement Parents
Citation
Soares AR, Soares G, Mota-Freitas M, Oliva-Teles N, Fortuna AM. Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases. Acta Med Port. 2019;32(7-8):529–535. doi:10.20344/amp.11466
Publisher
Ordem dos Médicos