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Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases

dc.contributor.authorSoares, A.
dc.contributor.authorSoares, G.
dc.contributor.authorMota-Freitas, M.
dc.contributor.authorOliva-Teles, N.
dc.contributor.authorFortuna, A.
dc.date.accessioned2020-04-16T13:59:52Z
dc.date.available2020-04-16T13:59:52Z
dc.date.issued2019-08-01
dc.description.abstractIntellectual disability affects 2% - 3% of the general population, with a chromosomal abnormality being found in 4% - 28% of these patients and a cryptic subtelomeric abnormality in 3% - 16%. In most cases, these subtelomeric rearrangements are submicroscopic, requiring techniques other than conventional karyotype for detection. They may be de novo or inherited from an affected parent or from a healthy carrier of a balanced chromosomal abnormality. The aim of this study was to characterize patients from our medical genetics center, in whom both a deletion and duplication in subtelomeric regions were found.pt_PT
dc.description.abstractIntrodução:O défice intelectual afeta 2% – 3% da população geral, sendo encontrada uma alteração cromossómica em 4% – 28% dos casos e uma alteração subtelomérica em 3% – 16%. Estas alterações subteloméricas são, na maioria dos casos, submicroscópicas, não sendo detetadas no cariótipo convencional. Podem ser de novoou herdadas de um progenitor afetado ou de um progenitor saudável portador de um rearranjo equilibrado. O objetivo deste estudo foi caracterizar os doentes seguidos no nosso centro de genética médica com uma deleção e uma duplicação nas regiões subteloméricas. Material e Métodos:Caracterização clínica e citogenética de 21 probandos com alterações subteloméricas seguidos no nosso centro entre 1998 e 2017. Resultados:Foram caracterizados 21 probandos que apresentavam défice intelectual e dismorfia facial, pertencentes a 19 famílias. Sete tinham alterações do comportamento, cinco epilepsia e 14 outro sinal ou sintoma. Quatro tinham alterações no cariótipo e quatro foram diagnosticados por array-comparative genomic hybridization. Em quatro famílias não foi possível o estudo dos progenitores. Quando um dos fenótipos era dominante (síndrome de deleção ou duplicação), foi atribuída a classificação online mendelian inheritance in man. Discussão:Foi realizada classificação dos doentes e das famílias. As alterações nas regiões subteloméricas são, apesar de raras, uma causa substancial para défice intelectual sindrómico com repercussões familiares importantes. É essencial lembrar que um arraycomparative genomic hybridizationnormal não exclui um rearranjo equilibrado familiar. Conclusão:O estudo dos progenitores é essencial não só para caracterização completa do rearranjo mas também para um aconselhamento genético preciso e identificação de familiares em risco de recorrência. Palavras-chave:Deficiência Intelectual/genética; Rearranjo Génico/genética; Telómero/genéticapt_PT
dc.description.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersionpt_PT
dc.identifier.citationSoares AR, Soares G, Mota-Freitas M, Oliva-Teles N, Fortuna AM. Subtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Cases. Acta Med Port. 2019;32(7-8):529–535. doi:10.20344/amp.11466pt_PT
dc.identifier.doi10.20344/amp.11466pt_PT
dc.identifier.issn1646-0758
dc.identifier.issn0870-399X
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10400.16/2352
dc.language.isoengpt_PT
dc.peerreviewedyespt_PT
dc.publisherOrdem dos Médicospt_PT
dc.relation.publisherversionhttps://www.actamedicaportuguesa.com/revista/index.php/amp/article/view/11466pt_PT
dc.subjectIntellectual Disability/geneticspt_PT
dc.subjectSubtelomeric Rearrangements Gene Rearrangement/geneticspt_PT
dc.subjectTelomere/geneticspt_PT
dc.subjectDeficiência Intelectual/genéticapt_PT
dc.subjectTelómero/genéticapt_PT
dc.subjectTelómero/genéticapt_PT
dc.subjectPhotographypt_PT
dc.subjectPlagiocephalypt_PT
dc.subjectTelomerept_PT
dc.subjectYoung Adultpt_PT
dc.subjectGene Rearrangementpt_PT
dc.subjectParentspt_PT
dc.titleSubtelomeric Rearrangements: Presentation of 21 Probands with Emphasis on Familial Casespt_PT
dc.title.alternativeRearranjos Subteloméricos: Apresentação de 21 Probandos, com Ênfase nos Casos Familiarespt_PT
dc.typejournal article
dspace.entity.typePublication
oaire.citation.conferencePlacePortugalpt_PT
oaire.citation.endPage535pt_PT
oaire.citation.issue7-8pt_PT
oaire.citation.startPage529pt_PT
oaire.citation.titleActa medica portuguesapt_PT
oaire.citation.volume32pt_PT
rcaap.rightsopenAccesspt_PT
rcaap.typearticlept_PT

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