Publication
[Choroidal type aneurysmal malformation of the vein of Galen associated with Dandy‐Walker malformation in an adult]
| dc.contributor.author | Ribeiro, V. | |
| dc.contributor.author | Botelho, L. | |
| dc.contributor.author | Lopes, A. | |
| dc.contributor.author | Ribeiro, P. | |
| dc.contributor.author | Xavier, J. | |
| dc.contributor.author | Teixeira, J. | |
| dc.contributor.author | Cruz, R. | |
| dc.date.accessioned | 2010-07-26T15:21:27Z | |
| dc.date.available | 2010-07-26T15:21:27Z | |
| dc.date.issued | 2003 | |
| dc.description.abstract | A distrofia muscular congénita (DMC) é uma das distrofias mais frequentes da infância, caracterizada por fraqueza muscular neonatal, com ou sem envolvimento do Sistema Nervoso central (SNC). As DMCs foram classificadas em cinco tipos clínicos diferentes: as duas formas de DMC clássica, com e sem défice da cadeia a2- laminina da merosina, causada por mutações do gene no cromossoma 6q2, a DMC de Fukuyama (forma clinicamente severa, inicialmente descrita em Japoneses e ligada ao cromossoma 9q31-33), a síndrome Walker-Warburg e a Doença músculoolhos- cérebro, descrita em doentes Finlandeses. A maioria destas formas tem envolvimento clínico e imagiológico severo do SNC. Este aspecto, raramente é observado na DMC clássica, particularmente na forma merosina positiva. Descrevemos o caso de uma doente de 28 anos, com sinais clínicos e histopatológicos de DMC clássica, não deficiente em merosina (merosina positiva). Não tem atraso mental, mas apresenta epilepsia. A RM revela, nas ponderações de TR longo, hipersinal difuso e simétrico da substância branca de ambos os hemisférios cerebrais, atingindo também o corpo caloso, braços posteriores das cápsulas internas e a via piramidal até ao mesencéfalo. O sinal dos gânglios da base é também anormal, observando-se hipersinal difuso e simétrico dos corpos estriados, sobretudo da cabeça dos núcleos caudados. Associa-se displasia cortical occipital posterior bilateral. Este padrão imagiológico poderá corresponder a um novo subtipo de DMC, híbrido entre a DMC clássica e as formas graves, embora não se saiba qual o seu lugar no espectro. Além disso, o nosso caso relembra o possível envolvimento do SNC em doentes merosinapositivos, pelo que sugerimos a realização de RM a todos os doentes com DMC não deficientes em merosina. | pt |
| dc.identifier.citation | Acta Med Port. 2003 May‐Jun;16(3):217‐20. Portuguese. PMID:12868406 | pt |
| dc.identifier.issn | 1646-0758 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/335 | |
| dc.language.iso | por | pt |
| dc.publisher | Centro Editor Livreiro da Ordem dos Médicos | pt |
| dc.relation.publisherversion | http://www.actamedicaportuguesa.com | pt |
| dc.subject | Distrofia muscular congénita | pt |
| dc.subject | Congenital muscular dystrophy | pt |
| dc.subject | Anomalias da substância branca | pt |
| dc.subject | White-matter abnormalities | pt |
| dc.subject | Alterações da migração neuronal | pt |
| dc.subject | Neuronal migrations disorders | pt |
| dc.title | [Choroidal type aneurysmal malformation of the vein of Galen associated with Dandy‐Walker malformation in an adult] | pt |
| dc.title.alternative | Malformação aneurismática da veia de Galeno do tipo coroidal num adulto associada a malformação de Dandy-Walker | pt |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Lisboa | pt |
| oaire.citation.endPage | 220 | pt |
| oaire.citation.startPage | 217 | pt |
| oaire.citation.title | Acta Médica Portuguesa | pt |
| rcaap.rights | openAccess | pt |
| rcaap.type | article | pt |