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Lupus Eritematoso Sistémico em doente com Síndrome de Joubert – caso clínico
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Advisor(s)
Abstract(s)
O síndrome de Joubert (SJ) é uma
patologia autossómica recessiva rara,
que resulta de uma anomalia da morfogénese
do Sistema Nervoso Central. Clinicamente,
cursa com hipotonia, anomalias
do ritmo respiratório, apraxia oculomotora,
ataxia, e atraso de desenvolvimento
psicomotor. Imagiologicamente (TAC,
RMN cerebral) caracteriza-se pelo sinal
do “dente molar” resultante da agenesia
do vermis cerebeloso
Os autores descrevem o caso clínico
de uma adolescente com o diagnóstico
de SJ em quem se instalou, ao longo
de dois meses, o quadro clínico caracterizado
por: sintomas constitucionais,
microadenopatias, poliartrite, edema e
vasculite nos membros inferiores. O seu
estudo conduziu ao diagnóstico de Lupus
Eritematoso Sistémico (LES).
Este caso ilustra a dificuldade do
diagnóstico desta patologia auto-imune,
sobretudo ocorrendo numa adolescente
com atraso mental profundo.
Que seja do conhecimento dos autores,
este é o primeiro caso descrito de
SJ associado a uma doença auto-imune. ABSTRACT
Joubert Syndrome (JS) is a rare
autosomal recessive disorder, resulting
from an anomaly of the central nervous
system’s morphogenesis. It is characterized
by hypotonia, oculomotor apraxia,
neonatal respiratory abnormalities pattern and a development delay. Its radiological
(cerebral CT, MRI) hallmark is the “molar
tooth sign”.
The authors present the case of a
teenager girl with JS, who experienced
constitutional signs for two months accompanied
by mycroadenopathies, polyarthritis,
edema and vaculities in lower
limbs. Laboratory investigation allowed
us to diagnose a Systemic Lupus Erithematosus
(SLE).
The present case underlines the
diagnostic difficulties of this autoimmune
disease, especially when it occurs in a
person with severe mental retardation.
As far as the author’s acquaintance
on this matter, it is the first JS case in association
with an autoimmune disease.
Description
Keywords
Lupus Eritematoso Sistémico Síndrome de Joubert Systemic Lupus Erythematosus Joubert Syndrome
Citation
Nascer e Crescer 2007; 16(2): 93-96