Publication
Lupus Eritematoso Sistémico em doente com Síndrome de Joubert – caso clínico
| dc.contributor.author | Correia, T. | |
| dc.contributor.author | Gonzaga, D. | |
| dc.contributor.author | Manuela, F. | |
| dc.contributor.author | Temudo, T. | |
| dc.contributor.author | Matos, P. | |
| dc.contributor.author | Guedes, M. | |
| dc.contributor.author | Gomes, L. | |
| dc.contributor.author | Reis, M.G. | |
| dc.date.accessioned | 2012-06-28T20:04:17Z | |
| dc.date.available | 2012-06-28T20:04:17Z | |
| dc.date.issued | 2007-06 | |
| dc.description.abstract | O síndrome de Joubert (SJ) é uma patologia autossómica recessiva rara, que resulta de uma anomalia da morfogénese do Sistema Nervoso Central. Clinicamente, cursa com hipotonia, anomalias do ritmo respiratório, apraxia oculomotora, ataxia, e atraso de desenvolvimento psicomotor. Imagiologicamente (TAC, RMN cerebral) caracteriza-se pelo sinal do “dente molar” resultante da agenesia do vermis cerebeloso Os autores descrevem o caso clínico de uma adolescente com o diagnóstico de SJ em quem se instalou, ao longo de dois meses, o quadro clínico caracterizado por: sintomas constitucionais, microadenopatias, poliartrite, edema e vasculite nos membros inferiores. O seu estudo conduziu ao diagnóstico de Lupus Eritematoso Sistémico (LES). Este caso ilustra a dificuldade do diagnóstico desta patologia auto-imune, sobretudo ocorrendo numa adolescente com atraso mental profundo. Que seja do conhecimento dos autores, este é o primeiro caso descrito de SJ associado a uma doença auto-imune. ABSTRACT Joubert Syndrome (JS) is a rare autosomal recessive disorder, resulting from an anomaly of the central nervous system’s morphogenesis. It is characterized by hypotonia, oculomotor apraxia, neonatal respiratory abnormalities pattern and a development delay. Its radiological (cerebral CT, MRI) hallmark is the “molar tooth sign”. The authors present the case of a teenager girl with JS, who experienced constitutional signs for two months accompanied by mycroadenopathies, polyarthritis, edema and vaculities in lower limbs. Laboratory investigation allowed us to diagnose a Systemic Lupus Erithematosus (SLE). The present case underlines the diagnostic difficulties of this autoimmune disease, especially when it occurs in a person with severe mental retardation. As far as the author’s acquaintance on this matter, it is the first JS case in association with an autoimmune disease. | por |
| dc.identifier.citation | Nascer e Crescer 2007; 16(2): 93-96 | por |
| dc.identifier.issn | 0872-0754 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/1095 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Nascer e Crescer | por |
| dc.subject | Lupus Eritematoso Sistémico | por |
| dc.subject | Síndrome de Joubert | por |
| dc.subject | Systemic Lupus Erythematosus | por |
| dc.subject | Joubert Syndrome | por |
| dc.title | Lupus Eritematoso Sistémico em doente com Síndrome de Joubert – caso clínico | por |
| dc.title.alternative | Systemic lupus erythematosus and Joubert Syndrome - case report | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | 96 | por |
| oaire.citation.issue | 16(2) | por |
| oaire.citation.startPage | 93 | por |
| oaire.citation.title | Nascer e Crescer | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |