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MODY, a história de dois irmãos...porque o raro também acontece!
| dc.contributor.author | Mota, Andreia Filipa Miranda | |
| dc.contributor.author | Parente, Susana Oliveira | |
| dc.contributor.author | Freixo, José Oliveira | |
| dc.date.accessioned | 2023-10-17T09:16:55Z | |
| dc.date.available | 2023-10-17T09:16:55Z | |
| dc.date.issued | 2017-09 | |
| dc.description.abstract | Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) é um tipo de diabetes mellitus não insulino-dependente, sem insulinorresistência ou disfunção autoimune das células β pancreáticas. Apresenta história familiar e início antes dos 25 anos. Prevalência estimada de 1-4% dos doentes diabéticos pediátricos. Apresenta-se o caso clínico de um rapaz, previamente saudável, cuja clínica de hiperglicemia em jejum fez diagnóstico inicial de diabetes mellitus tipo 1. Após conhecimento do diagnóstico de MODY na irmã da linhagem materna, não convivente, procedeu-se ao estudo genético, tendo-se identificado uma mutação em heterozigotia no gene GCK. A elevada suspeição clínica, habitualmente suportada pela história familiar sugestiva, é o primeiro passo para o correto diagnóstico. No entanto, a necessidade de exames complementares dispendiosos e morosos e a sua prevalência dificultam o seu diagnóstico, impossibilitando desde o início a otimização da terapêutica e do prognóstico, bem como o aconselhamento genético. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Nascer e Crescer – Birth and Growth Medical Journal 2017; 26(3): 188-90 | pt_PT |
| dc.identifier.doi | https://doi.org/10.25753/BirthGrowthMJ.v26.i3.9582 | pt_PT |
| dc.identifier.issn | 2183-9417 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/2806 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | Centro Hospitalar Universitário do Porto | pt_PT |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/ | pt_PT |
| dc.subject | MODY | pt_PT |
| dc.subject | diabetes mellitus | pt_PT |
| dc.subject | mutação | pt_PT |
| dc.subject | gene GCK | pt_PT |
| dc.title | MODY, a história de dois irmãos...porque o raro também acontece! | pt_PT |
| dc.title.alternative | MODY, the story of two siblings… the rare also happens! | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 190 | pt_PT |
| oaire.citation.issue | 3 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 188 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Nascer e Crescer - Birth and Growth Medical Journal | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 26 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |