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Alterações morfológicas e bioquímicas na trissomia 21
| dc.contributor.author | Reis, A. | |
| dc.contributor.author | Azevedo, S. | |
| dc.contributor.author | Lebre, A. | |
| dc.contributor.author | Valente, E. | |
| dc.contributor.author | Lima, L. | |
| dc.contributor.author | Cunha, A. | |
| dc.date.accessioned | 2016-12-24T02:12:39Z | |
| dc.date.available | 2016-12-24T02:12:39Z | |
| dc.date.issued | 2015 | |
| dc.description.abstract | Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico. | pt_PT |
| dc.description.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | pt_PT |
| dc.identifier.citation | Arq Med 2015;29[4]:88-92 | pt_PT |
| dc.identifier.issn | 0871-3413 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/2019 | |
| dc.language.iso | por | pt_PT |
| dc.peerreviewed | yes | pt_PT |
| dc.publisher | ArquiMed – Edições Científicas AEFMUP | pt_PT |
| dc.relation.publisherversion | http://www.scielo.mec.pt/pdf/am/v29n4/v29n4a01.pdf | pt_PT |
| dc.subject | alterações morfológicas | pt_PT |
| dc.subject | rastreio bioquímico | pt_PT |
| dc.subject | segundo trimestre | pt_PT |
| dc.subject | trissomia 21 | pt_PT |
| dc.title | Alterações morfológicas e bioquímicas na trissomia 21 | pt_PT |
| dc.title.alternative | Morphological and biochemical changes in trisomy 21 | pt_PT |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Portugal | pt_PT |
| oaire.citation.endPage | 92 | pt_PT |
| oaire.citation.issue | 4 | pt_PT |
| oaire.citation.startPage | 88 | pt_PT |
| oaire.citation.title | Arquivos de Medicina | pt_PT |
| oaire.citation.volume | 29 | pt_PT |
| rcaap.rights | openAccess | pt_PT |
| rcaap.type | article | pt_PT |
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