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Síndrome de Apert: caso clínico
| dc.contributor.author | Sampaio, B. | |
| dc.contributor.author | Nunes, S. | |
| dc.contributor.author | Monteiro, E. | |
| dc.contributor.author | Silva, A. | |
| dc.contributor.author | Pereira, A. | |
| dc.date.accessioned | 2012-07-31T11:24:56Z | |
| dc.date.available | 2012-07-31T11:24:56Z | |
| dc.date.issued | 2009-06 | |
| dc.description.abstract | O Síndrome de Apert (SA) é uma doença genética, rara. Recém-nascido do sexo feminino, de termo, nasceu por parto eutócico, fruto de uma gestação vigiada e sem intercorrências. As ecografias pré-natais foram relatadas como “normais”. O exame objectivo revelou turribraquicefalia, occipital plano, acrocefalia, andar médio da face recuado, pavilhões auriculares de implantação baixa, hipertelorismo, exoftalmia, pirâmide nasal curta e larga, desvio inferior dos ângulos das comissuras labiais, mandíbula proeminente, fenda palatina no palato mole, úvula bífida e sindactilia completa dos pés e dos quatro dedos das mãos com polegares livres. Foi colocada a hipótese de SA. Enquanto não obtivermos correção do defeito molecular, a abordagem desta patologia é multidisciplinar. O tratamento deverá ser individualizado às características clínicas distintas do fenótipo do doente. ABSTRACT Apert syndrome is a rare genetic disorder. A term female newborn was born by a euthocic delivery of an uncomplicated pregnancy. The prenatal ultrasound was reported as normal. On examination the girl´s skull appeared turribrachycephaly with a flat occiput. She also presented retruded midface, low-set ears, exophthalmia, slight hypertelorism, short broad nose, prominent mandible, down-turned corners, cleft palate, bifid uvula and symmetric syndactyly of the fourth digits of the hands and all the toes of the feet. A provisional diagnosis of Apert’s Syndrome was established. Until there is a means to correct the molecular defect, management must rely on a strong multidisciplinary approach. Treatment should be tailored to each individual patient’s needs. | por |
| dc.identifier.citation | Nascer e Crescer 2009; 18(2): 89-92 | por |
| dc.identifier.issn | 0872-0754 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/1242 | |
| dc.language.iso | por | por |
| dc.peerreviewed | yes | por |
| dc.publisher | Nascer e Crescer | por |
| dc.title | Síndrome de Apert: caso clínico | por |
| dc.title.alternative | Apert syndrome: case report | por |
| dc.type | journal article | |
| dspace.entity.type | Publication | |
| oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | por |
| oaire.citation.endPage | 92 | por |
| oaire.citation.issue | 18(2) | por |
| oaire.citation.startPage | 89 | por |
| oaire.citation.title | Nascer e Crescer | por |
| oaire.citation.volume | 18 | por |
| rcaap.rights | openAccess | por |
| rcaap.type | article | por |