SOG - Artigos publicados em revistas não indexadas na Medline
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Browsing SOG - Artigos publicados em revistas não indexadas na Medline by Author "Cunha, A."
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- Alterações morfológicas e bioquímicas na trissomia 21Publication . Reis, A.; Azevedo, S.; Lebre, A.; Valente, E.; Lima, L.; Cunha, A.Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.
- Quisto Porencefálico após Hemorragia Intracraniana: Evolução Imagiológica pré e pós-natalPublication . Cunha, A.; Mendes, M.; Ramos, C.; Nogueira, R.; Martins, M.; Veloso, P.; Mendes, R.RESUMO A infecção por Citomegalovírus (CMV) é a infecçâo congénita mais frequente. As manifestações clínicas são variáveis e multisistémicas. Do envolvimento do sistema nervoso central (SNC) podem resultar microcefalia, calcificações e, mais raramente, hidranencefalia e porencefalia por destruição do tecido cerebral. Estes achados são geralmente de diagnóstico tardio em Diagnóstico Pré Natal (DPN) com manifestações ecográficas muitas vezes inespecíficas. Os autores descrevem os aspectos imagiológicos ultrasonográficos no período fetal, neonatal, e tomográfico pósnatal num caso de hemorragia parenquimatosa cerebral com evolução para quisto porencefálico por provável infecção por citomegalovirus. Este caso mostra que achados ecográficos inespecíficos pré-natais numa paciente de alto risco têm um valor preditivo alto para infecção fetal por citomegalovirus e também podem ter significado prognóstico. ABSTRACT CMV is the most common congenital infection. Clinical manifestations can be multiple and affect different organs. Microcephaly, intracranial calcifications and less frequently hydranencephaly and porencephaly can be a consequence of cerebral involvement. These anomalies are generally diagnosed late in pregnancy after prenatal sonographic signs of little sensitivity. In this report, we describe the prenatal and neonatal images of cerebral hemorrhage and porencephaly, presumed secondary to intrauterine cytomegalovirus infection.This case shows that subtle ultrasound findings in a high risk pregnant woman may be predictive of sequelae in infected fetuses.