SOG - Artigos publicados em revistas não indexadas na Medline
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- Alterações morfológicas e bioquímicas na trissomia 21Publication . Reis, A.; Azevedo, S.; Lebre, A.; Valente, E.; Lima, L.; Cunha, A.Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.
- Gravidez e Doença de Wilson: Revisão de 3 Casos ClínicosPublication . Castro, M.; Sousa, R.; Marta, S.; Braga, J.A doença de Wilson é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o gene ATP7B, localizado no cromossoma 13. Caracteriza-se por uma alteração do transporte transmembranar do cobre, acumulando-se este no fígado e noutros órgãos, principalmente cérebro, rins e córnea. A prevalência mundial é de aproximadamente 30 casos por milhão de habitantes. Cerca de 60 a 70% dos casos são diagnosticados entre os 8 e os 20 anos de idade. Clinicamente, apresenta-se como doença hepática, neurológica ou psiquiátrica. O seu diagnóstico é baseado num alto índice de suspeição e na combinação de achados clínicos e laboratoriais. O exame gold standard para o diagnóstico é a biópsia hepática com doseamento do cobre. O tratamento consiste na terapêutica farmacológica permanente ou no transplante hepático. Existem actualmente três fármacos disponíveis: a penicilamina e a trientina (agentes quelantes) e o zinco. O tetratiomolibdato é um agente quelante ainda em investigação. A capacidade reprodutiva das mulheres com doença de Wilson tem melhorado com o aumento da eficácia destas terapêuticas e, como tal, a gravidez torna-se mais frequente. Esta parece não afectar o curso da doença e o principal problema que se coloca é a escolha da terapêutica mais adequada durante a gestação, dado que a segurança destes fármacos na gravidez não está garantida. Os autores descrevem 3 casos de grávidas com doença de Wilson, vigiadas na sua instituição, e discutem a controvérsia em torno do uso destes fármacos no tratamento da doença durante a gravidez e amamentação.
- LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO E GRAVIDEZ: REVISÃO DE 51 GESTAÇÕESPublication . Marta, S.; Sousa, R.; Carvalheira, G.; Braga, J.; Farinha, F.; Rocha, G.; Vasconcelos, C.
- Pielonefrite aguda na gravidez complicada por síndrome de dificuldade respiratória aguda - A propósito de dois casos clínicosPublication . Castro, D.; Gonçalves, J.; Braga, J.O síndrome de dificuldade respiratória aguda (SDRA) caracteriza-se por lesão pulmonar aguda e acarreta hipoxemia, infiltrados pulmonares intersticiais difusos e diminuição da compliance pulmonar. É um evento raro e na gravidez estima-se que ocorram 16-17 casos por 100.000 gravidezes. Dentro dos factores etiológicos do SDRA destacam-se: os não relacionados com a gestação (pneumonia bacteriana, pneumonite química, sépsis e choque séptico, trauma, pancreatite aguda, lesão pulmonar aguda relacionada com transfusão...), os exacerbados pela gravidez (pneumonia vírica, listeriose, pielonefrite...) e os relacionados com a gestação (edema pulmonar associado a tocólise, embolia do líquido amniótico, embolia do trofoblasto, pré-eclâmpsia, corioamnionite e endometrite). A pielonefrite aguda é uma das principaisindicações de hospitalização anteparto e acontece em cerca de 1-2% de todas as gravidezes. As alterações fisiológicas e anatómicas que ocorrem durante a gestação originam estase urinária, o que condiciona um aumento da prevalência de infecções do tracto urinário (ITU). A compressão mecânica pelo útero é a principal causa de hidroureter e hidronefrose (mais evidente à direita); o relaxamento do músculo liso induzido pela progesterona tem um papel importante no aumento da capacidade vesical e estase urinária. Por outro lado, as diferenças no pH urinário, a osmolaridade, a glicosúria e a aminoacidúria induzida pela gravidez podem facilitar o crescimento bacteriano. No entanto, há que ter em consideração outros factores de risco não-obstétricos que potenciam este quadro: antecedentes de pielonefrite, anomalias do tracto urinário (incompetência das válvulas vesico-uretrais, cálculos renais), condições médicas (diabetes mellitus, anemia de célulasfalciformes), problemas neurológicos (paralisia por lesão da medula espinhal) e baixo estatuto socioeconómico. Entre as complicações maternas e fetais associados à pielonefrite destacam-se: a anemia, a sépsis e a disfunção renal transitória. Tem sido também reportada como causa de síndrome de dificuldade respiratória aguda (SDRA), e cerca de 7% das grávidas com pielonefrite pode desenvolverinsuficiência respiratória (IR). Esta associação foi descrita pela primeira vez em 1984 por Cunningham, que considerou que as endotoxinas libertadas pela lise da parede bacteriana originaria a lesão alveolar-capilar, provocando falência respiratória. No entanto, o mecanismo exacto desta complicação ainda está por esclarecer. A morbi-mortalidade materna e fetal do SDRA é alta. Desta forma, é crucial a monitorização por equipa multidisciplinar, muitas vezes em regime de internamento na Unidade de CuidadosIntensivos(UCI). Foi realizada uma avaliação retrospectiva dos processos clínicos das duas grávidas com pielonefrite complicada com SDRA, admitidas no Centro Hospitalar do Porto (CHP), entre Janeiro de 2000 e Dezembro de 2012.
- Quisto Porencefálico após Hemorragia Intracraniana: Evolução Imagiológica pré e pós-natalPublication . Cunha, A.; Mendes, M.; Ramos, C.; Nogueira, R.; Martins, M.; Veloso, P.; Mendes, R.RESUMO A infecção por Citomegalovírus (CMV) é a infecçâo congénita mais frequente. As manifestações clínicas são variáveis e multisistémicas. Do envolvimento do sistema nervoso central (SNC) podem resultar microcefalia, calcificações e, mais raramente, hidranencefalia e porencefalia por destruição do tecido cerebral. Estes achados são geralmente de diagnóstico tardio em Diagnóstico Pré Natal (DPN) com manifestações ecográficas muitas vezes inespecíficas. Os autores descrevem os aspectos imagiológicos ultrasonográficos no período fetal, neonatal, e tomográfico pósnatal num caso de hemorragia parenquimatosa cerebral com evolução para quisto porencefálico por provável infecção por citomegalovirus. Este caso mostra que achados ecográficos inespecíficos pré-natais numa paciente de alto risco têm um valor preditivo alto para infecção fetal por citomegalovirus e também podem ter significado prognóstico. ABSTRACT CMV is the most common congenital infection. Clinical manifestations can be multiple and affect different organs. Microcephaly, intracranial calcifications and less frequently hydranencephaly and porencephaly can be a consequence of cerebral involvement. These anomalies are generally diagnosed late in pregnancy after prenatal sonographic signs of little sensitivity. In this report, we describe the prenatal and neonatal images of cerebral hemorrhage and porencephaly, presumed secondary to intrauterine cytomegalovirus infection.This case shows that subtle ultrasound findings in a high risk pregnant woman may be predictive of sequelae in infected fetuses.