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- Atypical haemolytic-uraemic syndrome caused by factor H mutation: case report and new management strategies in childrenPublication . Araújo, L.; Faria, M.; Rocha, L.; Costa, T.; Barbot, J.; Mota, C.Atypical haemolytic uraemic syndrome is causedby alternative complement pathway dysregulation. It has recently been recognised that most cases are due to genetic factors and a growing list of mutations has been described. Atypical haemolytic uraemic syndrome is associated with a dismal prognosis, a relapsing course, high acute mortality and frequent progression to end-stage renal disease. We describe a five-year-old boy admitted with a first recurrence of atypical haemolytic uraemic syndrome. The primary onset of the disease was at 15 months of age, following which there was complete recovery of haematological and renal parameters. His family history was significant in that his mother had died at the age of only 23 years of a stroke with associated thrombotic microangiopathy, suggesting a familial form of the disease. Sequencing of the gene encoding complement factor H revealed a heterozygous SCR20 mutation (3644G>T, Arg1215Leu), confirming the diagnosis. The patient was successfully treated with fresh frozen plasma infusions that induced disease remission. We also review currently evolving concepts about atypical haemolytic uraemic syndrome caused by factor H mutation, its diagnosis, the role of genetic testing and management strategies in children.
- Caso hematológico: trombocitemia essencialPublication . Lopes, R.; Araújo, L.; Costa, E.; Soares, S.; Barbot, J.Essential Thrombocythemia (ET) is a rare disease in pediatric age. The dominant clinical manifestations are thrombotic (arterial or venous) and/or hemorrhagic, but most of the cases are asymptomatic, and diagnosis made by routine hemogram. A previously healthy adolescent, federated football player, was oriented to the paediatric haematology consultation, at the age of 15 years, because of the presence of sustained thrombocytosis. It was established the diagnosis of Essential Thrombocythemia based on the criteria of the World Health Organization (WHO) 2008. The authors highlight the importance of establishing this diagnosis, even in pediatric age, to set the earliest possible a strategy of clinical surveillance, prevention of associated complications and the most adequate therapeutic approach.
- Fenitoína – fronteiras do tratamentoPublication . Antunes, J.; Araújo, L.; Carrilho, I.; Soares, P.; Proença, E.Introdução: As crises convulsivas são manifestações clínicas frequentes no período neonatal. Continua pouco claro qual a melhor abordagem terapêutica, nao existindo ainda consenso entre os diversos protocolos. A terapêutica antiepiletica usada tradicionalmente e, muitas vezes, pouco eficaz e pode originar efeitos secundários importantes. Caso Clínico: Apresenta-se o caso clínico de um recém-nascido que iniciou convulsões no primeiro dia de vida. Por persistência das crises após terapêutica com fenobarbital, foi iniciada fenitoina, tendo desenvolvido um quadro de encefalopatia devida a intoxicação por este fármaco, apesar do seu uso em doses habituais. Dado que a investigacao complementar foi normal, concluiu-se que esta se deveu provavelmente a susceptibilidade individual. Conclusão: Atendendo aos potenciais efeitos secundários da fenitoina, mais frequentes e graves em recém-nascidos, este fármaco tende a ser menos usado como segunda linha no tratamento das convulsões neste grupo etário, considerando-se atualmente as benzodiazepinas e a lidocaina alternativas mais eficazes e seguras.
- Luxação congénita do joelho: que abordagem? Revisão teórica e experiência de um Hospital PediátricoPublication . Araújo, L.; Almeida, E.Introdução e objectivos: A luxação congénita do joelho é uma anomalia rara que se integra no grupo das deformidades de hiperextensão do joelho. A sua incidência é cerca de 1% da displasia do desenvolvimento da anca. Associa-se com frequência a outras anomalias músculo-esqueléticas, sendo as mais comuns a displasia do desenvolvimento da anca e o pé equino-varo. Em geral, o diagnóstico é estabelecido imediatamente após o nascimento. O tratamento pode ser conservador ou cirúrgico, sendo que o primeiro habitualmente resulta em melhor prognóstico. Os autores relatam a sua experiência no tratamento da luxação congénita do joelho e os resultados favoráveis nos doentes submetidos a redução conservadora imediata nas primeiras horas de vida. Material e métodos: Realizou-se um estudo retrospectivo descritivo com base na análise dos processos clínicos dos doentes com o diagnóstico de luxação congénita do joelho tratados no Serviço de Ortopedia Pediátrica do Hospital Maria Pia, entre 1990 e 2008. Resultados: Apresentam-se quatro casos de luxação congénita do joelho: três tratados por métodos conservadores e um submetido a tratamento cirúrgico. Discussão e conclusões: Os autores salientam a importância da redução imediata da luxação nas primeiras horas de vida como fronteira de atitude terapêutica e prognóstico, onde o pediatra pode assumir um papel determinante no reconhecimento e referenciação atempadas. Destacam a importância do exame ortopédico completo, para exclusão de outras deformidades associadas e a aparente irrelevância da patologia de base para o sucesso do tratamento conservador precoce. A propósito dos casos clínicos apresentados, faz-se uma revisão sumária desta patologia. ABSTRACT Background and objective: Congenital dislocation of the knee is a rare anomaly that includes a group of hyperextension deformities of the knee. Its incidence is about 1% of the developmental dysplasia of the hip. It is often associated with other musculoskeletal anomalies, the most common being the developmental dysplasia of the hip and clubfoot. In general, the diagnosis is established immediately after birth. Treatment can be conservative or surgical, and the first one usually results in better prognosis. The authors report their experience in the treatment of congenital dislocation of the knee and the favorable outcome in patients undergoing early reduction. Material and methods: A retrospective descriptive study was conducted based upon the analysis of medical records of patients diagnosed with congenital dislocation of the knee, treated at the Department of Pediatric Orthopedics of Hospital Maria Pia between 1990 and 2008. Results: Four patients with congenital dislocation of the knee are presented: three treated by conservative methods and one that required surgery. Discussion and conclusions: The authors highlight the importance of early reduction of congenital dislocation of the knee in the first hours of life as a frontier of therapeutic approach and prognosis. Pediatricians can play a key role in timely recognition and referral. They also emphasize the importance of complete orthopedic examination in order to exclude other associated deformities, and the apparent irrelevance of the underlying pathology for the success of early conservative treatment. A brief review of congenital dislocation of the knee is presented.