Browsing by Author "Bini-Antunes, M."
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- CONTRIBUTO DA CITOMETRIA DE FLUXO PARA O ESTUDO DOS RETICULÓCITOSPublication . Queirós, M.; Moreira, S.; Leander, M.; Freitas, I.; Cleto, E.; Santos, F.; Henriques, M.; Teixeira, F.; Iglésias, I.; Santos, A.; Santos, M.; Gonçalves, M.; Fonseca, S.; Lau, C.; Bini-Antunes, M.; Teixeira, M.; Pinho, L.; Santos-Silva, A.; Lima, M.Os reticulócitos são eritrócitos jovens cuja presença no sangue periférico (SP) reflecte a actividade eritropoiética da medula óssea. Assim e apesar de, em determinadas situações de stress ou em diversas patologias hematológicas, se poderem encontrar no SP reticulócitos em diferentes estadios de maturação,pouco se sabe acerca deles. Este trabalho teve como objectivo caracterizar fenotipicamente as várias fases de maturação dos reticulócitos por citometria de fluxo (CF).
- Disqueratose congénita, uma doença enigmáticaPublication . Bini-Antunes, M.; Gonçalves, C.; Vale, M.J.; Dinis, M.J.; Rosário, C.; Pereira, F.; Barbot, J.A disqueratose congénita é uma patologia rara, de hereditariedade heterogénea que envolve órgãos distintos de forma progressiva e não simultânea dificultando muitas vezes o seu diagnóstico tal como ocorreu no caso apresentado. Jovem do sexo feminino, acompanhada em Consulta desde os cinco anos por mau desenvolvimento estaturo-ponderal. A hipótese de disqueratose congénita foi colocada aos nove anos face ao aparecimento de leucoplaquia na cavidade oral, macula hiperpigmentada no dorso, pigmentação cutânea reticulada no pescoço e distrofia ungueal. Posteriormente surgiu disfagia por estenose esofágica do terço superior. A hipoplasia medular manifestou-se aos 18 anos confirmando o diagnóstico. A pesquisa de mutações nos genes DKC1 e hTR resultou negativa. Actualmente mantém um quadro hematológico estável, sem recurso a qualquer terapêutica. Necessita de dilatações esofágicas periódicas. ABSTRACT Dyskeratosis congenita is a rare disorder characterized by a genetic heterogeneity and a progressive and not simultaneous organ involvement; this can make the diagnosis difficult as it happened in the presented case. A young girl was referred due to deficient growth since the age of five. At age nine she developed oral leukoplakia, reticulate skin pigmentation and nail dystrophy and the hypothesis of a dyskeratosis congenita was proposed. Latter dysphagia related to a high oesophagic stenosis also appeared. When she was eighteen, the gradual appearance of bone-marrow hypoplasia confirmed the diagnosis. Screening for DKC1 and hTR gene mutations was negative. Nowadays her haematological profile is stable, needing no treatment. However, periodic oesophagic dilatations are necessary to control the dysphagia.
- Disqueratose congénita, uma doença enigmáticaPublication . Bini-Antunes, M.; Gonçalves, C.; Vale, M. J.; Dinis, M. J.; Rosário, C.; Pereira, F.; Barbot, J.RESUMO A disqueratose congénita é uma patologia rara, de hereditariedade heterogénea que envolve órgãos distintos de forma progressiva e não simultânea dificultando muitas vezes o seu diagnóstico tal como ocorreu no caso apresentado. Jovem do sexo feminino, acompanhada em Consulta desde os cinco anos por mau desenvolvimento estaturo-ponderal. A hipótese de disqueratose congénita foi colocada aos nove anos face ao aparecimento de leucoplaquia na cavidade oral, macula hiperpigmentada no dorso, pigmentação cutânea reticulada no pescoço e distrofia ungueal. Posteriormente surgiu disfagia por estenose esofágica do terço superior. A hipoplasia medular manifestou-se aos 18 anos confirmando o diagnóstico. A pesquisa de mutações nos genes DKC1 e hTR resultou negativa. Actualmente mantém um quadro hematológico estável, sem recurso a qualquer terapêutica. Necessita de dilatações esofágicas periódicas.
- Expressão dos recetores de quimiocinas, CXCR3 e CCR5, nas células natural killer do sangue de cordão umbilicalPublication . Bini-Antunes, M.; Leander, M.; Rebelo, R.; Benevides, P.; Santos, A.; Rodrigues, J.; Oliveira, L.; Queirós, M.; Santos, M.; Gonçalves, M.; Fonseca, S.; Lau, C.; Teixeira, M.; Lima, M.
- IMPORTÂNCIA DA CITOMETRIA DE FLUXO NA AVALIAÇÃO DE LESÕES CEREBRAIS SUSPEITAS DE LINFOMAPublication . Campos, F.; Bini-Antunes, M.; Santos, A.; Queirós, M.; Santos, M.; Gonçalves, M.; Fonseca, S.; Lau, C.; Teixeira, M.; Nunes, P.; Pinheiro, C.; Pires, M.; Lima, M.A citometria de fluxo (CF) tem adquirido um papel cada vez maior no diagnóstico e classificação das patologias linfoproliferativas, sendo fundamental a integração e complementaridade das informações obtidas por citometria com os resultados do estudo anatomo-patológico (EAP). Existem, porém, escassas referências na literatura que documentem a importância da CF na avaliação de lesões cerebrais suspeitas de linfoma.
- Lúpus eritematoso neonatalPublication . Braga-Tavares, H.; Ramos, L.; Bini-Antunes, M.; Barbot, J.; Rosário, C.; Taveira, M.O Lúpus Eritematoso Neonatal é uma rara doença autoimune, que resulta da transmissão transplacentária para o feto de anticorpos da mãe, a qual é portadora de conectivite autoimune sintomática ou subclínica. Descrevemos o caso clínico de um recém-nascido que apresentava lesões de vasculite cutânea, esplenomegalia e trombocitopenia persistente. ABSTRACT Neonatal Lupus is a rare autoimmune disorder occurring in newborns whose mothers have clinical or subclinical autoimmune connective tissue disease, and is due to transplacental passage of maternal antibodies. The authors describe a case report of a newborn presenting cutaneous vasculitic lesions, splenomegaly and persistent thrombocytopenia.