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- Disqueratose congénita, uma doença enigmáticaPublication . Bini-Antunes, M.; Gonçalves, C.; Vale, M.J.; Dinis, M.J.; Rosário, C.; Pereira, F.; Barbot, J.A disqueratose congénita é uma patologia rara, de hereditariedade heterogénea que envolve órgãos distintos de forma progressiva e não simultânea dificultando muitas vezes o seu diagnóstico tal como ocorreu no caso apresentado. Jovem do sexo feminino, acompanhada em Consulta desde os cinco anos por mau desenvolvimento estaturo-ponderal. A hipótese de disqueratose congénita foi colocada aos nove anos face ao aparecimento de leucoplaquia na cavidade oral, macula hiperpigmentada no dorso, pigmentação cutânea reticulada no pescoço e distrofia ungueal. Posteriormente surgiu disfagia por estenose esofágica do terço superior. A hipoplasia medular manifestou-se aos 18 anos confirmando o diagnóstico. A pesquisa de mutações nos genes DKC1 e hTR resultou negativa. Actualmente mantém um quadro hematológico estável, sem recurso a qualquer terapêutica. Necessita de dilatações esofágicas periódicas. ABSTRACT Dyskeratosis congenita is a rare disorder characterized by a genetic heterogeneity and a progressive and not simultaneous organ involvement; this can make the diagnosis difficult as it happened in the presented case. A young girl was referred due to deficient growth since the age of five. At age nine she developed oral leukoplakia, reticulate skin pigmentation and nail dystrophy and the hypothesis of a dyskeratosis congenita was proposed. Latter dysphagia related to a high oesophagic stenosis also appeared. When she was eighteen, the gradual appearance of bone-marrow hypoplasia confirmed the diagnosis. Screening for DKC1 and hTR gene mutations was negative. Nowadays her haematological profile is stable, needing no treatment. However, periodic oesophagic dilatations are necessary to control the dysphagia.
- O Trilema da Saúde: dificuldades e soluçõesPublication . Silva, E.Nas sociedades modernas a Saúde é considerada um bem de mérito e a equidade no acesso e na prestação de cuidados de saúde é um valor social que adquiriu grande relevância na 2ª metade do século XX, especialmente na Europa, sendo a sua aceitação consensual por quase todas as ideologias políticas (excepção feita ao liberalismo radical). Os médicos buscam incessantemente aumentar a eficácia e a qualidade dos cuidados de saúde, numa luta infindável contra a morte e o sofrimento, e o vertiginoso avanço científico e tecnológico alcançado pela Medicina é a expressão vitoriosa deste esforço, complementado pelo de inúmeras outras áreas do conhecimento humano. Mas estes inegáveis avanços (filosóficos e científicos) comportam custos económicos, e não só. Sendo a Saúde um bem cada vez mais caro, e cada vez mais reclamado como um direito social de todos, questiona-se a adequada gestão dos recursos que lhe são destinados, tanto mais que os mesmos não são ilimitados e há outras necessidades a suprir. Neste contexto ganha terreno a busca da eficiência procurada por economistas e gestores. Actualmente sempre que as sociedades procuram aumentar a equidade e os médicos tentam aumentar a eficácia e a qualidade, diminui a eficiência. Quando os gestores tentam melhorar a eficiência diminui a equidade e existe o risco de diminuir também a eficácia e a qualidade. A procura do melhor equilíbrio entre equidade, eficácia/qualidade, e eficiência, (o trilema da saúde) enfrenta várias dificuldades para as quais é necessário encontrar soluções. É um trilema ético, técnico-profissional e económico-financeiro, difícil de resolver em qualquer país. ABSTRACT In modern societies Health is seen as a good of merit; equity in access and provision of health care are social values that have acquired great relevance in the second half of the XX Century, especially in Europe, being widely accepted for all political ideologies (except for radical liberalism). Physicians search incessantly to improve the efficacy and quality of health care, in an endless fight against death and suffering, and the remarkable scientific and technological progress achieved by Medicine is the victorious expression of this effort complemented by innumerable other areas of human knowledge. But these undeniable progresses (both philosophical and scientific) have economical and other costs. Health is an increasingly expensive good, and is now claimed as a social right for all. However we must question the adequate allocation of resources since they are not unlimited and there are other needs to fulfil. In these circumstances the search for efficiency desired by economists and administrators is relevant. Nowadays, when society strives to improve equity, and physicians try to increase efficacy and quality, efficiency diminishes. When administrators try to improve efficiency, equity diminishes and there is also the risk of reducing efficacy and quality. The search for the best balance between equity, efficacy/quality, and efficiency (the Health Trilemma) faces several difficulties for which we need solutions. This is an ethical, technical-professional and economical-financial trilemma, that is difficult to solve in any country.
- Imagens: epifisiólisePublication . Macedo, F.