Browsing by Author "Carvalho, F."
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- Dor Torácica AgudaPublication . Costa, M.; Morais, L.; Ramos, A.; Álvares, S.; Senra, V.; Carvalho, F.; Lencastre, H.
- Expansão de células estaminais em carcinoma ductal in situ da mamaPublication . Arnaud, P.; Marques, O.; Rosa, A.; Carvalho, F.; Rema, A.; Lopes, C.
- Hiperhidrose, simpaticectomia toracoscópica e satisfação dos adolescentesPublication . Osório, A.; Moreira-Pinto, J.; Pereira, J.; Lencastre, H.; Carvalho, F.RESUMO Introdução: A hiperhidrose axilar e palmar (HAP) corresponde à sudorese excessiva das axilas e palmas das mãos, em quantidades desmesuradamente maiores que as necessárias para a normal termorregulação. Afecta muitos adolescentes e a sua etiologia ainda não foi totalmente esclarecida. A simpaticectomia toracoscópica (ST) é uma opção terapêutica com resultados excelentes mas associa-se a sudorese compensatória (SC). Objectivo: Avaliação da interferência da HAP no dia-a-dia dos adolescentes, antes e após a cirurgia, avaliação da presença de SC e avaliação da morbilidade cirúrgica associada. Material e Métodos: Estudo prospectivo, incluindo quatro doentes, (3♀,1♂; média de 17 anos de idade) submetidos a ST bilateral T2-T4. A HAP foi avaliada recorrendo à “Hyperhidrosis Disease Severity Scale”(HDSS-International Hyperhidrosis Society ®). Resultados: Pré-operatoriamente, todos os doentes tinham HDSS 4, todos tinham de mudar o vestuário mais de duas vezes/dia e todos consideraram que a HAP interferia muito com a sua auto-estima. No primeiro dia pós-operatório, nenhum apresentava HAP. Uma semana depois, três referiram SC no tórax/joelhos. Um doente referiu SC gustatória. Na primeira semana de pós-operatório, HDSS mudou para 2 num doente e para 1 nos restantes. Aos seis meses e ao primeiro ano de pós-operatório, a SC diminuiu em todos os doentes e a HDSS manteve-se no mesmo valor que na primeira semana de pós-operatório. Sem registo de complicações cirúrgicas. Conclusões: A melhoria na HAP e satisfação dos doentes foi imediata, acentuada e mantida no tempo. Apesar da pequena amostra, os resultados demonstram que a HAP é uma condição dramática para os adolescentes. Porém é facilmente tratada e associa-se a uma SC bastante tolerável, devendo merecer mais atenção em idade pediátrica. ABSTRACT Introduction: Axillary and palmar hyperhidrosis (APH) affects many adolescents. Thoracoscopic sympathectomy (TS) is a reliable therapeutic option with excellent results but is associated with compensatory sweating (CS). Aims: Evaluation of adolescents’ pre and post-operative satisfaction concerning hyperhidrosis severity, surgical morbidity and CS assessment. Methods: Prospective study including four patients (3♀,1♂;average 17 years-old) who underwent T2-T4 TS for APH. APH was assessed by “Hyperhidrosis Disease Severity Scale” (HDSS-International Hyperhidrosis Society®). Results: Pre-operatively, all patients were HDSS 4, all had to change their clothes more than twice/day and all stated that APH much interfered with their self-esteem. On day one post-op none had hyperhidrosis. One week after, three complained of CS from thorax/knees. One patient complained of facial flushing when eating. At that time, HDSS improved to 2 in one and to 1 in three patients. Six months and one year post-op, CS diminished in all patients, and HDSS was the same as one week post-op. There were no surgical complications. Conclusion: Hyperhidrosis and patients’s satisfaction improvement was prompt, marked and sustained. Despite the small sample, our results strengthen the fact that adolescents’ hyperhidrosis is a devastating condition easily managed and associated with a bearable CS, hence deserving more attention in paediatrics.
- Hiperhidrose, simpaticectomia toracoscópica e satisfação dos adolescentesPublication . Osório, A.; Moreira-Pinto, J.; Pereira, J.; Lencastre, H.; Carvalho, F.RESUMO Introdução: A hiperhidrose axilar e palmar (HAP) corresponde à sudorese excessiva das axilas e palmas das mãos, em quantidades desmesuradamente maiores que as necessárias para a normal termorregulação. Afecta muitos adolescentes e a sua etiologia ainda não foi totalmente esclarecida. A simpaticectomia toracoscópica (ST) é uma opção terapêutica com resultados excelentes mas associa-se a sudorese compensatória (SC). Objectivo: Avaliação da interferência da HAP no dia-a-dia dos adolescentes, antes e após a cirurgia, avaliação da presença de SC e avaliação da morbilidade cirúrgica associada. Material e Métodos: Estudo prospectivo, incluindo quatro doentes, (3♀,1♂; média de 17 anos de idade) submetidos a ST bilateral T2-T4. A HAP foi avaliada recorrendo à “Hyperhidrosis Disease Severity Scale”(HDSS -International Hyperhidrosis Society ®). Resultados: Pré -operatoriamente, todos os doentes tinham HDSS 4, todos tinham de mudar o vestuário mais de duas vezes/dia e todos consideraram que a HAP interferia muito com a sua auto-estima. No primeiro dia pós-operatório, nenhum apresentava HAP. Uma semana depois, três referiram SC no tórax/ joelhos. Um doente referiu SC gustatória. Na primeira semana de pós-operatório, HDSS mudou para 2 num doente e para 1 nos restantes. Aos seis meses e ao primeiro ano de pós-operatório, a SC diminuiu em todos os doentes e a HDSS manteve -se no mesmo valor que na primeira semana de pós -operatório. Sem registo de complicações cirúrgicas. Conclusões: A melhoria na HAP e satisfação dos doentes foi imediata, acentuada e mantida no tempo. Apesar da pequena amostra, os resultados demonstram que a HAP é uma condição dramática para os adolescentes. Porém é facilmente tratada e associa-se a uma SC bastante tolerável, devendo merecer mais atenção em idade pediátrica. ABSTRACT Introduction: Axillary and palmar hyperhidrosis (APH) affects many adolescents. Thoracoscopic sympathectomy (TS) is a reliable therapeutic option with excellent results but is associated with compensatory sweating (CS). Aims: Evaluation of adolescents’ pre and post-operative satisfaction concerning hyperhidrosis severity, surgical morbidity and CS assessment. Methods: Prospective study including four patients (3♀,1♂;average 17 years-old) who underwent T2-T4 TS for APH. APH was assessed by “Hyperhidrosis Disease Severity Scale” (HDSS-International Hyperhidrosis Society®). Results: Pre-operatively, all patients were HDSS 4, all had to change their clothes more than twice/day and all stated that APH much interfered with their self -esteem. On day one post-op none had hyperhidrosis. One week after, three complained of CS from thorax/knees. One patient complained of facial fl ushing when eating. At that time, HDSS improved to 2 in one and to 1 in three patients. Six months and one year post-op, CS diminished in all patients, and HDSS was the same as one week post-op. There were no surgical complications. Conclusion: Hyperhidrosis and patients’s satisfaction improvement was prompt, marked and sustained. Despite the small sample, our results strengthen the fact that adolescents’ hyperhidrosis is a devastating condition easily managed and associated with a bearable CS, hence deserving more attention in paediatrics.
- Increased red cell distribution width in Fanconi anemia: a novel marker of stress erythropoiesisPublication . Sousa, R.; Gonçalves, C.; Guerra, I.; Costa, E.; Fernandes, A.; Bom-Sucesso, M.; Azevedo, J.; Rodriguez, A.; Rius, R.; Seabra, C.; Ferreira, F.; Ribeiro, L.; Ferrão, A.; Castedo, S.; Cleto, E.; Coutinho, J.; Carvalho, F.; Barbot, J.; Porto, B.BACKGROUND: Red cell distribution width (RDW), a classical parameter used in the differential diagnosis of anemia, has recently been recognized as a marker of chronic inflammation and high levels of oxidative stress (OS). Fanconi anemia (FA) is a genetic disorder associated to redox imbalance and dysfunctional response to OS. Clinically, it is characterized by progressive bone marrow failure, which remains the primary cause of morbidity and mortality. Macrocytosis and increased fetal hemoglobin, two indicators of bone marrow stress erythropoiesis, are generally the first hematological manifestations to appear in FA. However, the significance of RDW and its possible relation to stress erythropoiesis have never been explored in FA. In the present study we analyzed routine complete blood counts from 34 FA patients and evaluated RDW, correlating with the hematological parameters most consistently associated with the FA phenotype. RESULTS: We showed, for the first time, that RDW is significantly increased in FA. We also showed that increased RDW is correlated with thrombocytopenia, neutropenia and, most importantly, highly correlated with anemia. Analyzing sequential hemograms from 3 FA patients with different clinical outcomes, during 10 years follow-up, we confirmed a consistent association between increased RDW and decreased hemoglobin, which supports the postulated importance of RDW in the evaluation of hematological disease progression. CONCLUSIONS: This study shows, for the first time, that RDW is significantly increased in FA, and this increment is correlated with neutropenia, thrombocytopenia, and highly correlated with anemia. According to the present results, it is suggested that increased RDW can be a novel marker of stress erythropoiesis in FA.
- Portuguese consensus document statement in diagnostic and management of atypical hemolytic uremic syndromePublication . Azevedo, A.; Faria, B.; Teixeira, C.; Carvalho, F.; Neto, G.; Santos, J.; Santos, M.; Oliveira, N.; Fidalgo, T.; Calado, J.Among thrombotic microangiopathies (TMA), the hemolytic uremic syndrome associated with dysregulation of the alternative complement pathway (aHUS) is one of the most challenging diseases a nephrologist can face. By the end of the XXth century, the complement’s role was unraveled with the discovery that mutations in the factor H coding gene were responsible for aHUS. But it was the acknowledgment that pharmacological C5-9 blockage provided a cure for aHUS that fostered the interest of the nephrology community in the genetics, pathophysiology and therapeutics of, not only of aHUS, but TMA in general. The molecular genetics of aHUS is technically demanding and, as such, in Portugal (alike many other European countries) a single laboratory emerged as a national reference center. The fact that all samples are evaluated in a single center provides a unique opportunity for data collection and a forum for discussion for all those interested in the field: immunologists, molecular geneticists, pathologists and nephrologists. The current consensus document emerged from such a discussion forum and was sponsored by the Portuguese Society of Nephrology. The goal is more to portray the Portuguese picture regarding the diagnostic approach and therapeutic options than to extensively review the state of the art of the subject. The accompanying documents that are published as supplementary data are in line with that goal. They range from the informed consent and clinical form to be sent together with the biological samples for genetic testing, to the appendix regarding the actual sampling and storing conditions. The document is also intended to set an example for future documents and independente discussion forums on other kidney diseases for which emerging diagnostic and/or therapeutic strategies are reaching clinical practice.
- A primeira viagem: transportar com segurança!Publication . Ribeiro, M.; Silva, M.; Rocha, F.; Carvalho, F.; Fonseca, P.RESUMO O transporte automóvel com o correcto sistema de retenção pode evitar até 90% de lesões graves em caso de acidente, particularmente no recém-nascido (RN). O objectivo deste trabalho foi avaliar a forma de transporte do recém-nascido após a alta hospitalar; conhecer as atitudes dos pais em relação ao transporte de crianças em automóvel e os factores determinantes na decisão dos pais quanto ao meio de retenção a utilizar. Material e Métodos: Foi aplicado um inquérito anónimo, de forma aleatória a puérperas e seus cônjuges à data da alta do RN. Resultados: Obtiveram-se 102 inquéritos. Apesar de 79% dos inquiridos já terem obtido a cadeira adequada, apenas 43% planeava utilizá-la à data da alta e só 19% demonstrou conhecer a forma correcta de colocação da cadeira. Dos 36 inquiridos que tinham outros filhos, 23 (64%) transportavam-nos correctamente; porém, só 6 (17%) planeavam transportar o filho recém-nascido também de modo adequado. Conclusão: Os dados obtidos mostram a necessidade da educação dos pais e comunidade em geral sobre o transporte em segurança de recém-nascidos e crianças no automóvel, bem como de intervenção no sentido de aumentar a adesão dos pais às regras de segurança rodoviária.
- Teratoma Sacrococcígeo:Caso ClínicoPublication . Andrade, T.; Montes, D.; Carvalho, F.; Dias, M.; Carvalho, C.O teratoma sacrococcígeo, embora raro, é a neoplasia mais frequentemente diagnosticada no período neonatal. O diagnóstico é geralmente estabelecido após o nascimento, apesar do uso da ultrassonografia obstétrica permitir um número crescente de sinalizações pré -natais. O principal diagnóstico diferencial é o mielomeningocelo. A monitorização de marcadores tumorais sugestivos da presença de células malignas de um tumor do saco vitelino associado, tal como a alfa- -fetoproteína, e a ressecção precoce do tumor são recomendáveis. Apresenta -se o caso clínico de um recém -nascido do sexo feminino a quem foi detectado ao nascimento uma massa sacrococcígea. A ressonância magnética nuclear admitiu tratar -se de um teratoma sacrococcígeo e o valor de alfa -fetoproteína era normal para a idade da doente. Foi realizada ressecção total do tumor com remoção do cóccix e confi rmado o diagnóstico em estudo anátomo -patológico. A reavaliação posterior da criança revelou um valor decrescente da alfa -fetoproteína, ausência de défi ces motores e um bom aspecto cosmético. A apresentação deste caso clínico pretende realçar a importância do diagnóstico precoce, fundamental para a abordagem terapêutica adequada e melhor prognóstico.
- Testículos no palpables: experiencia del Hospital Central Especializado de Crianças Maria PiaPublication . Bonet, B.; Recaman, M.; Ferreira-Sousa, J.; Carvalho, F.; Enes, C.; Cidade-Rodrigues, J.La incidencia de criptorquidia es del 1% en niños de 1 año de edad, siendo en el 20% de los casos el testículo no palpable. El objetivo de este trabajo fue estudiar la contribución de la cirugía mínimamente invasiva en el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes. Los autores realizaron un estudio prospectivo, analítico y longitudinal durante el período de enero de 2001 a diciembre de 2004, englobando 89 niños portadores de 98 testículos no palpables sometidos a laparoscopia. Los autores analizaron los siguientes parámetros: localización del testículo no palpable, examen objetivo bajo anestesia general ecografía inguinoescrotal, edad de la intervención, hallazgos laparoscópicos, tratamiento efectuado, resultados anatomopatológicos de las piezas extirpadas y seguimiento después de la cirugía.
- The Portuguese Severe Asthma Registry: Development, Features, and Data Sharing PoliciesPublication . Sá-Sousa, A.; Fonseca, J.; Pereira, A.; Ferreira, A.; Arrobas, A.; Mendes, A.; Drummond, M.; Videira, W.; Costa, T.; Farinha, P.; Soares, J.; Rocha, P.; Todo-Bom, A.; Sokolova, A.; Costa, A.; Fernandes, B.; Chaves Loureiro, C.; Longo, C.; Pardal, C.; Costa, C.; Cruz, C.; Loureiro, C.; Lopes, C.; Mesquita, D.; Faria, E.; Magalhães, E.; Menezes, F.; Todo-Bom, F.; Carvalho, F.; Regateiro, F.; Falcao, H.; Fernandes, I.; Gaspar-Marques, J.; Viana, J.; Ferreira, J.; Silva, J.; Simão, L.; Almeida, L.; Fernandes, L.; Ferreira, L.; van Zeller, M.; Quaresma, M.; Castanho, M.; André, N.; Cortesão, N.; Leiria-Pinto, P.; Pinto, P.; Rosa, P.; Carreiro-Martins, P.; Gerardo, R.; Silva, R.; Lucas, S.; Almeida, T.; Calvo, T.The Portuguese Severe Asthma Registry (Registo de Asma Grave Portugal, RAG) was developed by an open collaborative network of asthma specialists. RAG collects data from adults and pediatric severe asthma patients that despite treatment optimization and adequate management of comorbidities require step 4/5 treatment according to GINA recommendations. In this paper, we describe the development and implementation of RAG, its features, and data sharing policies. The contents and structure of RAG were defined in a multistep consensus process. A pilot version was pretested and iteratively improved. The selection of data elements for RAG considered other severe asthma registries, aiming at characterizing the patient's clinical status whilst avoiding overloading the standard workflow of the clinical appointment. Features of RAG include automatic assessment of eligibility, easy data input, and exportable data in natural language that can be pasted directly in patients' electronic health record and security features to enable data sharing (among researchers and with other international databases) without compromising patients' confidentiality. RAG is a national web-based disease registry of severe asthma patients, available at asmagrave.pt. It allows prospective clinical data collection, promotes standardized care and collaborative clinical research, and may contribute to inform evidence-based healthcare policies for severe asthma.