Browsing by Author "Machado, A."
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- Ambiente de sono seguro no primeiro ano de vidaPublication . Azevedo, L.; Mota, L.; Machado, A.Introdução: A maioria dos cuidados antecipatórios relativos à promoção de um ambiente de sono seguro estão relacionados com a prevenção do Síndrome da Morte Súbita do Latente. Na atualidade, esconhece-se até que ponto as medidas preventivas recomendadas são praticadas pelos progenitores. Objetivos: Caracterizar os comportamentos maternos relacionados com a promoção de um ambiente de sono seguro durante o primeiro ano de vida. Material e Métodos: Foi realizado um estudo observacional, descritivo e transversal, com uma amostra de conveniência constituída pelas mães de crianças com idade inferior ou igual a 12 meses, com consulta entre 01.09.2012 e 30.12.2012. Os dados foram recolhidos através da aplicação de um questionário anónimo, para auto preenchimento pelas mães, e procedeu-se à análise estatística descritiva. Resultados: Obtiveram-se 89 questionários; 38.2% das inquiridas optaram preferencialmente pelo decúbito dorsal para colocar a criança a dormir e, das 58.4% que optaram pelo decúbito lateral 75.0% fizeram-no por considerarem ser a posição mais segura; 89.9% das inquiridas referiram colocar a criança a dormir no mesmo quarto dos pais, sendo que 68.5% afirmaram terem adormecido com a criança na sua cama pelo menos uma vez, enumerando como principais motivos: para acalmar a criança (60.7%) e/ou maior comodidade na amamentação (31.1%). Discussão e Conclusão: Apesar das limitações próprias do estudo, constatou-se uma baixa adesão das inquiridas às recomendações atuais relacionadas com a promoção de um ambiente de sono seguro pelo que é importante que os profissionais de saúde abordem esta temática, alertando os pais para os riscos e benefícios inerentes às suas práticas.
- Estrogen Metabolism-Associated CYP2D6 and IL6-174G/C Polymorphisms in Schistosoma haematobium InfectionPublication . Cardoso, R.; Lacerda, P.; Costa, P.; Machado, A.; Carvalho, A.; Bordalo, A.; Fernandes, R.; Soares, R.; Richter, J.; Alves, H.; Botelho, M.Schistosoma haematobium is a human blood fluke causing a chronic infection called urogenital schistosomiasis. Squamous cell carcinoma of the urinary bladder (SCC) constitutes chronic sequelae of this infection, and S. haematobium infection is accounted as a risk factor for this type of cancer. This infection is considered a neglected tropical disease and is endemic in numerous countries in Africa and the Middle East. Schistosome eggs produce catechol-estrogens. These estrogenic molecules are metabolized to active quinones that induce modifications in DNA. The cytochrome P450 (CYP) enzymes are a superfamily of mono-oxygenases involved in estrogen biosynthesis and metabolism, the generation of DNA damaging procarcinogens, and the response to anti-estrogen therapies. IL6 Interleukin-6 (IL-6) is a pleiotropic cytokine expressed in various tissues. This cytokine is largely expressed in the female urogenital tract as well as reproductive organs. Very high or very low levels of IL-6 are associated with estrogen metabolism imbalance. In the present study, we investigated the polymorphic variants in the CYP2D6 gene and the C-174G promoter polymorphism of the IL-6 gene on S. haematobium-infected children patients from Guine Bissau. CYP2D6 inactivated alleles (28.5%) and IL6G-174C (13.3%) variants were frequent in S. haematobium-infected patients when compared to previously studied healthy populations (4.5% and 0.05%, respectively). Here we discuss our recent findings on these polymorphisms and whether they can be predictive markers of schistosome infection and/or represent potential biomarkers for urogenital schistosomiasis associated bladder cancer and infertility.
- Síndrome de Gorlin-Goltz: caso clínicoPublication . Domingues, S.; Pereira, S.; Machado, A.; Bezerra, R.; Figueira, F.; Cunha, B.; Machado, L.Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações esqueléticas. Associa-se também a meduloblastoma e outras neoplasias. Caso Clínico: Adolescente de 11 anos, com antecedentes de macrocefalia. Referenciada à consulta de estomatologia por quistos mandibulares recidivantes. O exame anátomo-patológico revelou tratarem-se de queratoquistos odontogénicos, pelo que é encaminhada para a consulta de pediatria. Objetivamente, apresentava macrocefalia e facies “gros seiro” com bossas frontais e hipertelorismo. Efetuou estudo genético, que detetou mutação do gene PTCH1, confirmando a suspeita clínica. Discussão: Os queratoquistos odontogénicos são o achado mais representativo do síndrome de Gorlin-Goltz nas duas primeiras décadas de vida, sendo de extrema importância um elevado índice de suspeição por parte do pediatra, com especial relevância para as alterações minor. Após o estabelecimento do diagnóstico, é necessária uma equipa multidisciplinar para um adequado seguimento e tratamento atempado.