Browsing by Author "Martins, I."
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- Comportamentos de risco dos adolescentes portugueses e influência do meio ambientePublication . Domingues, S.; Leite, J.; Martins, I.; Sampaio, J.; Fonseca, G.; Lira, S.Introdução: A adolescência é uma fase de intensa transformação, procura de identidade e necessidade de experimentação. Objetivos: Conhecer os padrões do consumo de drogas e sexualidade dos adolescentes de uma área urbana do grande Porto e analisar a influência do contexto socio-ambiental. Material e métodos: Estudo transversal, e amostra de conveniência de adolescentes inscritos numa escola secundária pública urbana, com realização de um questionário anónimo entre Outubro e Novembro de 2012. Resultados: Obteve-se um total de 141 inquéritos, com 13,8 anos de idade média. Um terço dos adolescentes já tinha experimentado tabaco ou álcool; 8,5% canábis. O consumo de tabaco associou-se significativamente ao de álcool, canábis ou outras drogas. Eram sexualmente ativos, 14,9% dos adolescentes e a idade média de início de atividade sexual foi 13,7 anos. Não utilizaram preservativo na última relação sexual, 28,6%. Verificou-se associação significativa entre atividade sexual e o consumo álcool, canábis ou outras drogas. O consumo de tabaco e de canábis associou-se significativamente com o consumo na família e nos amigos. As retenções escolares associaram-se ao consumo de álcool, tabaco, canábis e outras drogas. Conclusões: O tabaco foi um preditor do consumo de outras substâncias, o que confere extrema importância aos programas dirigidos à prevenção do seu consumo. Dadas as associações significativas, consideramos crucial conhecer o contexto socio--ambiental dos adolescentes, identificando grupos vulneráveis, nos quais estratégias de prevenção seletivas seriam recomendadas. A precocidade do início da atividade sexual observada é preocupante e permite-nos inferir a cerca da elevada prevalência de condutas sexuais de risco.
- Perturbações do desenvolvimento da linguagem: bases biológicas e classificaçõesPublication . Ximenes, M.J.; Martins, I.
- Recurrent ATP1A2 mutations in Portuguese families with familial hemiplegic migrainePublication . Castro, M.; Stam, A.; Lemos, C.; Barros, J.; Gouveia, R.; Martins, I.; Koenderink, R.; Vanmolkot, K.; Mendes, A.; Frants, R.; Ferrari, M.; Sequeiros, J.; Pereira-Monteiro, J.; van den Maagdenberg, A.Familial hemiplegic migraine is a rare autosomal dominant subtype of migraine with aura. Three genes have been identified, all involved in ion transport. There is considerable clinical variation associated with FHM mutations. Genotype-phenotype correlation studies are needed, but are challenging mainly because the number of carriers of individual mutations is low. One exception is the recurrent T666M mutation in the FHM1 CACNA1A gene that was identified in almost one-third of FHM families and showed variable associated clinical features and severity, both within and among FHM families. Similar studies in the FHM2 ATP1A2 gene have not been performed because of the low number of carriers with individual mutations. Here we report on the recurrence of ATP1A2 mutations M731T and T376M that affect sodium-potassium pump functioning in two Portuguese FHM families. Considerably increasing the number of mutation carriers with these mutations indicated a clear genotype-phenotype correlation: both mutations are associated with pure FHM. In addition, we show that recurrent mutations for ATP1A2 are more frequent than previously thought, which has implications for genotype-phenotype correlations and genetic testing.