Browsing by Author "Martins, Sandrina"
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- Angioedema recorrente – caso clínicoPublication . Martins, Sandrina; Salgado, Miguel; Raposo, Filipa; Pinto, Diana; Martinho, Isabel; Araújo, RitaIntroduction: Hereditary angioedema (HA) is a rare cause of recurrent angioedema caused by a default in the gene that encodes the C1 esterase inhibitor (C1-INH). The oedema involves predominantly the face, limbs and genital and gastrointestinal tract. The involvement of the larynx, although less frequent, is the most severe clinical expression of HA and is potentially fatal. Case report: Clinical report of an eight-year-old female with multiple episodes of angioedema. The laboratory study confirmed the diagnosis of HA. Discussion: HA diagnosis is established based on the clinical history, family history and complements testing. Its documentation is extremely important because it is potentially fatal and needs specific therapy.
- Invaginação intestinal – uma etiologia raraPublication . Branco, Mariana; Sequeira, Ana Isabel; Martins, Sandrina; Bernardo, Teresa; Carneiro, AnaIntrodução:A invaginação intestinal é a causa mais comum de obstrução intestinal entre os três meses e os seis anos de idade. Embora maioritariamente idiopática, em 2 a 8% dos casos uma patologia subjacente pode ser identificada. Caso clínico:Adolescente de 12 anos de idade, sexo masculino, sem antecedentes familiares relevantes, encaminhado para a consulta para estudo após invaginação intestinal. Apresentava má evolução estaturo-ponderal e diarreia crónica. A investigação realizada excluiu doença celíaca, doença inflamatória intestinal e parasitose intestinal. A prova do suor foi positiva e em consulta de fibrose quística repetiu a prova do suor e realizou estudo genético que confirmaram o diagnóstico. Discussão/Conclusões: O caso clínico descrito pretende alertar para a importância de investigar uma patologia subjacente em determinadas crianças e adolescentes com invaginação intestinal. Neste caso o estudo levou ao diagnóstico de fibrose quística.