Browsing by Author "Pereira, I."
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- Advances in the genotyping of thrombosis genetic risk factors: clinical and laboratory implications.Publication . Cabeda, J.; Pereira, M.; Oliveira, J.; Estevinho, A.; Pereira, I.; Morais, S.; Justiça, B.; Campos, M.Since FV-Leiden polymorphism was first described in 1994, a growing number of polymorphic loci have been identified in association with increased genetic risk for thrombophilia. Often however, these risk factors have been studied in isolation of the remaining known phenotype linked polymorphisms. This fact has, at least in part, been justified by the laborious techniques traditionally used in the genotyping studies, as well as its relatively high costs. Another major problem concerning these studies has been the non-negligible incidence of dubious genotypes, resulting from the manual, labour intensive techniques applied, and their sometimes difficult to read output's. These difficulties have also hampered the widespread use of genotyping data in the clinical assessment of the genetic risk levels both in patients and their relatives, leaving some clinicians less than convinced about its clinical usefulness. Recently however, the introduction of new genetic techniques in the clinical genetics laboratory has started to change this picture. Most notably, the advent of Real-time-PCR has brought the possibility of genotyping patients and controls at a large scale, with increased specificity, automation and speed. Moreover, the use of these techniques in the clinical genetics setting has not only increased the quality of the results, but most importantly has also increased our capability of answering questions at a deeper level. Among the new questions that can now be answered without increased costs and uncertainty is the study of the association of genetic risk factors in thrombophilia. Our results show that indeed even common polymorphic loci may increase our ability to further discriminate the genetic thrombosis risk of individual patients and relatives. It must however be noted that the innovation level in the clinical genetics lab is just starting to grow. In fact we haven't even started to experience the advantages brought about by the genome program, and its massive identification of SNP's. The technology to test these is also presently being refined, and is expected to go from research to the clinical lab in the near future. Only then, can we expect to define with high certainty the combined genetic risks for such complex pathologies as the thrombophilias.
- Centro de Atendimento a Jovens no Centro de Saúde – Casuística de Nove AnosPublication . Cardoso, J.; Dinis, M.J.; Leite, M.J.; Rocha, C.; Pereira, I.; Pinto, M.E.; Santos, H.RESUMO Introdução e objectivos: Os Centros de Atendimento a Jovens (CAJ) foram criados com o objectivo de suprir uma lacuna na relação, em termos de saúde, com os jovens portugueses. O objectivo deste estudo foi analisar as características dos utentes do CAJ e o tipo de utilização dos serviços de saúde. Material e métodos: Foi realizado um estudo retrospectivo descritivo dos registos do CAJ num Centro de Saúde do Norte de Portugal nos anos de 2000 a 2008, avaliando variáveis epidemiológicas e de utilização do centro. Resultados: Entre 2000-2008 realizaram-se 2024 primeiras e 10889 segundas consultas; as consultas a jovens do sexo feminino quintuplicaram de 2000 para 2004, tendo-se mantido estáveis para o sexo feminino de 2005 a 2008 e para o sexo masculino de 2000 a 2008. Os principais motivos de recurso ao CAJ foram o início e manutenção da contracepção (47 a 63%), informação geral e sobre sexualidade (19 a 48%). A contracepção de emergência, disponível desde 2002, foi dispensada nesta consulta a 168 utentes até ao ano de 2008. Nos anos analisados, verificou-se que 68% das utentes que recorreram à contracepção de emergência tinham acompanhamento habitual pelo seu médico de família ou no CAJ; a sua necessidade deveu-se, em cerca de 51% dos casos, a relação sexual não protegida e nos restantes 49% a falência do método contraceptivo. Conclusão: A utilização do CAJ tem aumentado ao longo dos anos. A vertente de planeamento familiar foi a mais procurada. O início da vida sexual já tinha ocorrido na maioria dos casos antes do recurso à consulta, e de uma forma desprotegida numa proporção preocupante. O escasso número de rapazes foi sugestivo de uma atitude de desresponsabilização masculina relativamente à contracepção. ABSTRACT Introduction and aim: The youth clinics (YC) were created to promote an age oriented health care services. The objective of this study was to characterize the population attending an YC and the type of utilization of the health care services. Methods: Retrospective descriptive study of a Health Care Center YC in Northern Portugal, between the years 2000 and 2008, with analysis of epidemiologic and utilization characteristics of its population. Results: Between 2000 and 2008 we had 2024 first and 10889 subsequent appointments; consultations for females increased five times between 2000-2004, becoming stable thereafter; the number of consultations for males was similar each year. The main reasons to attend an YC were the start and maintenance of contraception (47-63%) and to get general health and sexuality-related information (19-48%). Emergency contraception, available since 2002, was given to 168 women until 2008; 68% of them had regular medical follow-up at her family doctor or at YC; this method was searched because of previous unprotected sexual intercourse (51%) or failure of the contraceptive method used during the intercourse (49%). Conclusions: YC utilization has been growing up steadily. Contraception search was the main appointment reason. Sex life had already started before the first appointment in most cases, and with no kind of protection in considerable number of users. The small number of males attending YC might be regarded as a non-responsible attitude towards contraception.
- A transição no transplante hepático – um estudo de casoPublication . Mota, L.; Rodrigues, L.; Pereira, I.Contexto: as transições de saúde/doença são uma dimensão importante da prática de enfermagem. É com a ajuda à pessoa na vivência de transições saudáveis que os enfermeiros podem ser verdadeiramente significativos. O doente transplantado hepático vive, durante o período pós-transplante, uma enorme necessidade de adaptação à nova condição. Objetivos: operacionalizar a teoria de Médio alcance de Meleis à vivência de uma transição saúde/doença de um doente numa situação de transplante hepático, em contexto de hepatite fulminante. Metodologia: estudo de caso operacionalizando a teoria de Médio alcance de Meleis a uma situação concreta. Neste sentido, foi efetuada uma análise aos registos eletrónicos de enfermagem, assim como uma entrevista semiestruturada ao doente selecionado por conveniência para o estudo de caso. Discussão: a teoria de médio alcance de Meleis é uma teoria exequível na área da transplantação hepática. Com base nesta teoria é possível implementar um processo de Enfermagem individualizado, uma vez que é possível precaver o sentido da transição do doente. Conclusão: é fundamental que os enfermeiros alicercem a sua prática na evidência, para que tenham práticas mais sustentadas.