Browsing by Author "Pereira, L."
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- De uma Convulsão com Rabdomiólise ao Diagnóstico Familiar de Doença de McArdlePublication . Sousa, S.; Gabriel, J.P.; Pereira, L.; Lopes, A.; Quaresma, M.; Rocha, H.; Chorão, R.RESUMO As miopatias metabólicas são doenças provocadas por defeitos na utilização das reservas energéticas dos tecidos musculares. Apresentam-se por intolerância ao exercício, com fadiga ou mialgias e, por vezes, com mioglobinúria. A Doença de McArdle (doença de armazenamento do glicogénio tipo V) é uma doença deste grupo, com um modo de transmissão autossómico recessivo, causada por mutações no gene PYGM, localizado no cromosoma 11 (11q13), que resultam numa de ciência da fosforilase muscular. Apresentamos o caso clínico de um adolescente de quinze anos, em que foi feito o diagnóstico de Doença de McArdle após internamento por rabdomiólise maciça no contexto de crise convulsiva generalizada tónico-clónica. Estudos moleculares permitiram a identificação da mutação p.R50X em homozigotia, no probando, no pai e numa irmã.
- ENCERRAMENTO PERCUTÂNEO DE COMUNICAÇÃO INTERAURICULAR E FORAMEN OVALE PATENTE EM ADULTOS – A EXPERIÊNCIA DE UM CENTROPublication . Vieira, M.; Dias, V.; Meireles, A.; Gomes, C.; Antunes, N.; Anjo, D.; Guedes, R.; Oliveira, F.; Cabral, S.; Pereira, L.; Braga, P.; Cyrne-Carvalho, H.; Torres, S.
- Monitorização do Consumo de Antibióticos nos Serviços de Cirurgia e de Ortopedia de Seis Hospitais SAPublication . Caldeira, L.; Teixeira, I.; Vieira, I.; Batel-Marques, F.; Santiago, L.; Rodrigues, V.; Fonseca, A.; Varanda, J.; Bicó, A.; Vasconcelos, C.; Polónia, J.; Brochado, J.; Faria, V.; Mota, A.; Ramalheira, E.; Capão-Filipe, M.; Marques, M.; Martins, M.; Carmo, E.; Martins, F.; Contente, H.; Lobo, M.; Gloria, P.; Pereira, L.; Faria, D.A monitorização do consumo de antimicrobianos é um instrumento de interesse indiscutível e tem merecido uma atenção particular nos últimos anos, devido às crescentes preocupações com a emergência de estirpes microbianas multi-resistentes. Os objectivos do presente estudo consistiram, por um lado, na monitorização do consumo e na avaliação do impacto económico da prescrição hospitalar de antimicrobianos, em serviços de cirurgia e ortopedia. Por outro lado, pretendeu-se estudar e a relação indicação-prescrição terapêutica e profilática. Tendo presentes estes objectivos realizou-se um estudo-piloto longitudinal, com recolha de dados durante o mês de Maio de 2004, em seis Hospitais SA, incidindo numa amostra total de 1.122 doentes internados. Verificámos uma taxa de incidência de prescrição de 76,9%, com dispensa de 1.154 antimicrobianos, dos quais 71,2% se destinaram, em média, à profilaxia da infecção pós-cirúrgica, atestando a adesão geral à prática da profilaxia da infecção no local cirúrgico. O custo médio da antibioterapia foi mais elevado nos casos de “suspeita de infecção” (€9,09) ou “infecção declarada” (€8,74) e mais baixo quando utilizados para “profilaxia” (€5,67), facto relacionado com a menor duração média dos episódios de profilaxia. Os regimes de profilaxia utilizados apresentaram variações consideráveis entre os diferentes hospitais no que respeita ao tipo de antibiótico utilizado e uma duração média de 2,61 dias, com cerca de metade dos episódios de profilaxia prolongando-se por mais de 24 horas, sugerindo uma implementação insuficiente das actuais recomendações quanto ao tipo de fármaco a utilizar para esta prática, o que aponta para o necessidade duma avaliação da existência nas unidades hospitalares, de recomendações claras para a profilaxia da infecção do local cirúrgico, bem como da adesão dos clínicos a estas.