Browsing by Author "Ratola, A."
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- Internamentos por varicela em pediatria – casuística de um Hospital Nível 2Publication . Ratola, A.; Almeida, A.; Quaresma, L.; Flores, M.; Nordeste, A.Introdução: A varicela é uma doença infeciosa frequente na infância. Embora considerada geralmente uma doença benigna e autolimitada, pode cursar com complicações graves. O objetivo deste trabalho foi caracterizar os internamentos por varicela e suas complicações. Métodos: Análise retrospetiva dos processos clínicos das crianças com internamento no Serviço de Pediatria por varicela entre 01.01.2000 e 31.12.2012. Resultados: Foram internadas 105 crianças por varicela, nos 13 anos avaliados, com idades entre um dia e os dez anos (mediana: 22 meses), sendo 51,4% do género feminino. A maior incidência sazonal foi de Abril a Junho. Nenhuma criança tinha a vacina antivírus varicela-zoster. Complicações associadas à varicela foram o motivo de internamento mais frequente (76%), incluindo infeções cutâneas (56,8%), complicações respiratórias (14,8%) e neurológicas (14,8%). As restantes crianças foram internadas, pela presença de fatores de risco (idade, varicela congénita, imunossupressão) ou pela gravidade da sintomatologia. Efetuaram aciclovir 68 crianças (65%), das quais, 20 tinham iniciado terapêutica antes da hospitalização. A duração média do internamento foi de 4,5 dias. Foram transferidas três crianças para hospital terciário, uma por síndrome de pele escaldada, uma por otomastoidite com indicação cirúrgica e outra por pneumonia com derrame pleural. Uma criança com encefalite desenvolveu sequelas. Discussão: A varicela pode originar complicações graves sobretudo em crianças com fatores de risco. No período referido foi responsável por 0,7% dos internamentos. As complicações mais frequentes foram as cutâneas, o que está de acordo com outros estudos. Este trabalho permitiu rever as práticas do serviço, nomeadamente questionar critérios de internamento no grupo com fatores de risco, mas sem complicações da doença.
- A Novel Noonan Syndrome RAF1 Mutation: Lethal Course in a Preterm InfantPublication . Ratola, A.; Silva, H.; Guedes, A.; Mota, C.; Braga, A.; Oliveira, D.; Alegria, A.; Carvalho, C.; Álvares, S.; Proença, E.Noonan syndrome is a relatively common and heterogeneous genetic disorder, associated with congenital heart defect in about 50% of the cases. If the defect is not severe, life expectancy is normal. We report a case of Noonan syndrome in a preterm infant with hypertrophic cardiomyopathy and lethal outcome associated to acute respiratory distress syndrome caused by Adenovirus pneumonia. A novel mutation in the RAF1 gene was identified: c.782C>G (p.Pro261Arg) in heterozygosity, not described previously in the literature. Consequently, the common clinical course in this mutation and its respective contribution to the early fatal outcome is unknown. No conclusion can be established regarding genotype/phenotype correlation.
- Prática ventilatória em recém-nascidos de extremo baixo pesoPublication . Ratola, A.; Silva, H.; Oliveira, D.; Carvalho, C.; Almeida, A.; Proença, E.Introdução: As práticas ventilatórias nos recém-nascidos de extremo baixo peso (RNEBP) têm vindo a alterar-se ao longo dos anos, havendo uma preocupação crescente em implementar estratégias protetoras do pulmão. O presente trabalho pretendeu caracterizar a prática ventilatória nos RNEBP numa unidade de cuidados intensivos neonatais. Métodos: Análise retrospetiva dos registos clínicos dos RNEBP, admitidos entre 01/09/2010 e 31/08/2013. Resultados: Foram admitidos 94 RNEBP (mediana peso 790 g), com idade gestacional de 23-32 semanas (mediana 27 semanas). Foi administrado pelo menos um ciclo de corticoide pré-natal em 65% e 69% receberam no mínimo uma dose de surfatante. Realizaram ventilação invasiva 74%, a maioria desde o nascimento, e 15% necessitaram de ventilação de alta frequência como resgate. Efetuaram ventilação não invasiva 70%, de forma exclusiva em 23% dos casos. Não precisaram de qualquer suporte ventilatório 3%. A mortalidade atingiu 31% (mediana idade gestacional 25 semanas), ocorrendo quase metade dos óbitos no primeiro dia de vida. Desenvolveram hemorragia pulmonar 7%, fuga aérea 5%, hemorragia intraperiventricular de grau III 22%, canal arterial hemodinamicamente significativo 23% e enterocolite necrosante 3%. O grupo que não realizou ventilação invasiva não apresentou hemorragia pulmonar, fuga aérea ou hemorragia intraperiventricular. Dos 65 sobreviventes, 20% desenvolveram displasia broncopulmonar moderada ou grave e 14% retinopatia da prematuridade (≥3/ doença plus). Discussão: O suporte ventilatório dos RNEBP tende a ser progressivamente mais protetor. No grupo analisado, a quase totalidade dos recém-nascidos necessitou de apoio ventilatório, mas cerca de um quarto realizou apenas ventilação não invasiva. A mortalidade global foi elevada, atingindo sobretudo os mais imaturos e em cerca de metade ocorreu no primeiro dia.