Browsing by Author "Ribeiro, M."
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- Genotype-phenotype correlations and BH4 estimated responsiveness in patients with phenylketonuria from Rio de Janeiro, Southeast BrazilPublication . Vieira Neto, Eduardo; Laranjeira, F.; Quelhas, D.; Ribeiro, I.; Seabra, A.; Mineiro, N.; Carvalho, L.; Lacerda, L.; Ribeiro, M.Background: Genetic heterogeneity and compound heterozygosis give rise to a continuous spectrum of phenylalanine hydroxylase deficiency and metabolic phenotypes in phenylketonuria (PKU). The most used parameters for evaluating phenotype in PKU are pretreatment phenylalanine (Phe) levels, tolerance for dietary Phe, and Phe overloading test. Phenotype can vary from a "classic" (severe) form to mild hyperphenylalaninemia, which does not require dietary treatment. A subset of patients is responsive to treatment by the cofactor tetrahydrobiopterin (BH4 ). Genotypes of PKU patients from Rio de Janeiro, Brazil, were compared to predicted and observed phenotypes. Genotype-based estimations of responsiveness to BH4 were also conducted. Methods: Phenotype was defined by pretreatment Phe levels. A standard prediction system based on arbitrary assigned values was employed to measure genotype-phenotype concordance. Patients were also estimated as BH4 -responders according to the responsiveness previously reported for their mutations and genotypes. Results: A 48.3% concordance rate between genotype-predicted and observed phenotypes was found. When the predicted phenotypes included those reported at the BIOPKU database, the concordance rate reached 77%. A total of 18 genotypes from 30 patients (29.4%) were estimated as of potential or probable BH4 responsiveness. Inconsistencies were observed in genotypic combinations including the common "moderate" mutations p.R261Q, p.V388M, and p.I65T and the mild mutations p.L48S, p.R68S, and p.L249F. Conclusion: The high discordance rate between genotype-predicted and observed metabolic phenotypes in this study seems to be due partially to the high frequency of the so-called "moderate" common mutations, p.R261Q, p.V388M, and p.I65T, which are reported to be associated to erratic or more severe than expected metabolic phenotypes. Although our results of BH4 estimated responsiveness must be regarded as tentative, it should be emphasized that genotyping and genotype-phenotype association studies are important in selecting patients to be offered a BH4 overload test, especially in low-resource settings like Brazil.
- Long-term effects of a cardiac rehabilitation program in the control of cardiovascular risk factorsPublication . Magalhães, S.; Ribeiro, M.; Barreira, A.; Fernandes, P.; Torres, S.; Lopes-Gomes, J; Viamonte, S.Os programas de reabilitação cardíaca visam melhorar a capacidade funcional do doente com patologia cardíaca, assim como educar e acompanhar no controlo dos seus fatores de risco cardiovasculares. Objetivo Avaliar os efeitos de um programa de reabilitação cardíaca em doentes com doença cardíaca isquémica ao longo de 12 meses de follow-up no que se refere ao controlo dos fatores de risco cardiovascular. Métodos Estudo prospetivo que inclui doentes com diagnóstico de doença cardíaca isquémica que completaram programa de reabilitação cardíaca baseado no exercício entre janeiro de 2008 a dezembro de 2009, sem perda de dados no follow-up. Foram avaliados num momento inicial (primeira consulta da fase ii) aos 3, 6 e 12 meses depois, com registo dos seguintes parâmetros: índice de massa corporal, circometria abdominal, perfil lipídico, HbA1c nos doentes diabéticos, tensão arterial, tabagismo e nível de atividade física (através do International Physical Activity Questionnaire). Resultados Amostra de 256 doentes (76,2%; idade média: 67 anos); a dislipidemia revelou-se o fator de risco mais prevalente (74,2%) seguido de excesso ponderal (71,5%). No final da fase ii ocorreu uma melhoria estatisticamente significativa (p < 0,05) em todos os fatores de risco estudados, que se manteve aos 6 e 12 meses de follow-up, com a exceção do IMC (perda do significado estatístico na avaliação dos 6 meses; p=0,92). Conclusão Este estudo salienta a necessidade de programas de reabilitação cardíaca no contexto da prevenção secundária da doença cardiovascular e a importância de implementar estratégias que potenciem a manutenção dos benefícios a longo prazo.
- A primeira viagem: transportar com segurança!Publication . Ribeiro, M.; Silva, M.; Rocha, F.; Carvalho, F.; Fonseca, P.RESUMO O transporte automóvel com o correcto sistema de retenção pode evitar até 90% de lesões graves em caso de acidente, particularmente no recém-nascido (RN). O objectivo deste trabalho foi avaliar a forma de transporte do recém-nascido após a alta hospitalar; conhecer as atitudes dos pais em relação ao transporte de crianças em automóvel e os factores determinantes na decisão dos pais quanto ao meio de retenção a utilizar. Material e Métodos: Foi aplicado um inquérito anónimo, de forma aleatória a puérperas e seus cônjuges à data da alta do RN. Resultados: Obtiveram-se 102 inquéritos. Apesar de 79% dos inquiridos já terem obtido a cadeira adequada, apenas 43% planeava utilizá-la à data da alta e só 19% demonstrou conhecer a forma correcta de colocação da cadeira. Dos 36 inquiridos que tinham outros filhos, 23 (64%) transportavam-nos correctamente; porém, só 6 (17%) planeavam transportar o filho recém-nascido também de modo adequado. Conclusão: Os dados obtidos mostram a necessidade da educação dos pais e comunidade em geral sobre o transporte em segurança de recém-nascidos e crianças no automóvel, bem como de intervenção no sentido de aumentar a adesão dos pais às regras de segurança rodoviária.
- Que Fatores Determinam os Níveis de Atividade Física após Programa de Reabilitação Cardíaca?Publication . Soares, D.; Viamonte, S.; Magalhães, S.; Ribeiro, M.; Barreira, A.; Fernandes, P.; Torres, S.introdução: Os Programas de Reabilitação Cardíaca ganharam enorme relevância na prevenção de doenças cardiovasculares constituindo um desafio assegurar a prática de exercício físico regular durante e após o fim do programa supervisionado. O objetivo deste trabalho foi determinar os fatores que influenciam os hábitos de atividade física 12 meses após um Programa de Reabilitação Cardíaca.Material e Métodos: Estudo prospetivo abrangendo 580 doentes com cardiopatia isquémica consecutivamente orientados para Programas de Reabilitação Cardíaca na Unidade de Reabilitação Cardiovascular do Centro Hospitalar do Porto, entre Janeiro de 2008 e Junho de 2011. Avaliaram-se os níveis de atividade física através do International Physical Activity Questionnaire realizado no início do programa, aos 3 e 12 meses depois. Foram testados como potenciais determinantes dos hábitos de atividade física a longo prazo: idade; sexo; fatores de risco modificáveis; capacidade funcional (alcançada em prova de esforço); análises laboratoriais (HbA1c, perfil lipídico, Proteína C Reativa e Peptideo Natriurético Cerebral). Realizou-se análise de regressão linear para identificar os preditores significativos e encontrar o melhor ajuste do modelo.Resultados: A idade avançada, género feminino, a capacidade funcional, níveis de atividade física baixos previamente ao Programa de Reabilitação Cardíaca e uma fraca evolução do International Physical Activity Questionnaire durante o programa foram os melhores preditores univariáveis de uma evolução menos favorável do International Physical Activity Questionnaire nos 12 meses de follow-up. A análise de regressão linear multivariável concluiu que o melhor modelo explicativo incluía: idade, género, evolução do IPAQ no programa (R2 ajust = 0,318; f = 60,62; p < 0,001).Conclusão: A identificação de subgrupos de doentes com menor tendência à prática de atividade física permite desenvolver estratégias individualizadas, maximizando o potencial terapêutico e preventivo dos Programas de Reabilitação Cardíaca.