Browsing by Author "Ribeiro, V."
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- [Choroidal type aneurysmal malformation of the vein of Galen associated with Dandy‐Walker malformation in an adult]Publication . Ribeiro, V.; Botelho, L.; Lopes, A.; Ribeiro, P.; Xavier, J.; Teixeira, J.; Cruz, R.A distrofia muscular congénita (DMC) é uma das distrofias mais frequentes da infância, caracterizada por fraqueza muscular neonatal, com ou sem envolvimento do Sistema Nervoso central (SNC). As DMCs foram classificadas em cinco tipos clínicos diferentes: as duas formas de DMC clássica, com e sem défice da cadeia a2- laminina da merosina, causada por mutações do gene no cromossoma 6q2, a DMC de Fukuyama (forma clinicamente severa, inicialmente descrita em Japoneses e ligada ao cromossoma 9q31-33), a síndrome Walker-Warburg e a Doença músculoolhos- cérebro, descrita em doentes Finlandeses. A maioria destas formas tem envolvimento clínico e imagiológico severo do SNC. Este aspecto, raramente é observado na DMC clássica, particularmente na forma merosina positiva. Descrevemos o caso de uma doente de 28 anos, com sinais clínicos e histopatológicos de DMC clássica, não deficiente em merosina (merosina positiva). Não tem atraso mental, mas apresenta epilepsia. A RM revela, nas ponderações de TR longo, hipersinal difuso e simétrico da substância branca de ambos os hemisférios cerebrais, atingindo também o corpo caloso, braços posteriores das cápsulas internas e a via piramidal até ao mesencéfalo. O sinal dos gânglios da base é também anormal, observando-se hipersinal difuso e simétrico dos corpos estriados, sobretudo da cabeça dos núcleos caudados. Associa-se displasia cortical occipital posterior bilateral. Este padrão imagiológico poderá corresponder a um novo subtipo de DMC, híbrido entre a DMC clássica e as formas graves, embora não se saiba qual o seu lugar no espectro. Além disso, o nosso caso relembra o possível envolvimento do SNC em doentes merosinapositivos, pelo que sugerimos a realização de RM a todos os doentes com DMC não deficientes em merosina.
- [Merosin‐positive congenital muscular dystrophy, white matter abnormalities, and bilateral posterior occipital cortical dysplasia]Publication . Ribeiro, V.; Moreira, N.; Teixeira, J.; Guimarães, A.; Cruz, R.; Lima, L.A distrofia muscular congénita (DMC) é uma das distrofias mais frequentes da infância, caracterizada por fraqueza muscular neonatal, com ou sem envolvimento do Sistema Nervoso central (SNC). As DMCs foram classificadas em cinco tipos clínicos diferentes: as duas formas de DMC clássica, com e sem défice da cadeia a2- laminina da merosina, causada por mutações do gene no cromossoma 6q2, a DMC de Fukuyama (forma clinicamente severa, inicialmente descrita em Japoneses e ligada ao cromossoma 9q31-33), a síndrome Walker-Warburg e a Doença músculoolhos- cérebro, descrita em doentes Finlandeses. A maioria destas formas tem envolvimento clínico e imagiológico severo do SNC. Este aspecto, raramente é observado na DMC clássica, particularmente na forma merosina positiva. Descrevemos o caso de uma doente de 28 anos, com sinais clínicos e histopatológicos de DMC clássica, não deficiente em merosina (merosina positiva). Não tem atraso mental, mas apresenta epilepsia. A RM revela, nas ponderações de TR longo, hipersinal difuso e simétrico da substância branca de ambos os hemisférios cerebrais, atingindo também o corpo caloso, braços posteriores das cápsulas internas e a via piramidal até ao mesencéfalo. O sinal dos gânglios da base é também anormal, observando-se hipersinal difuso e simétrico dos corpos estriados, sobretudo da cabeça dos núcleos caudados. Associa-se displasia cortical occipital posterior bilateral. Este padrão imagiológico poderá corresponder a um novo Congenital muscular dystrophy merosin positive, white-matter abnormalities and bilateral occipital cortical dysplasia Congenital muscular dystrophy (CMD) is one of the most frequent dystrophies of childhood, which is commonly characterized by neonatal muscle impairment with or without clinical evidence of central nervous system involvement. CMDs were classified into five clinically distinct forms: the two classical CMDs with and without deficit of the a2 laminin chain (merosin) caused by mutations on chromosome 6q2, the Fukuyama CMD (severe form, initialy described in Japanese patients and recently linked to the chromosome 9q31-33), Walker-Warburg syndrome and the muscle-eyebrain disease described in Finnish patients. The majoraty of these forms have severe clinical and imagiological involvement of SNC. This aspect is rarely observed on classical CMD, particularly in the merosin-positive form. We descrive a case of a 28 year-old woman, with clinical and histopathological signs of classical CMD merosin-positive (no deficient), without mental retardation, but with epilepsy. MRI T2 weighted images, revealed diffuse and simetrical high signal white matter of both cerebral hemispheres, affecting corpos calosum, posterior arms of internal capsules and the piramidal tract to mesencephalon. It also disclosed diffuse and simetrical high signal of basal ganglia, specially, the head of caudate nuclei. These were associated with bilateral occipital posterior cortical dysplasia. The 190 VALENTINA T. RIBEIRO et al subtipo de DMC, híbrido entre a DMC clássica e as formas graves, embora não se saiba qual o seu lugar no espectro. Além disso, o nosso caso relembra o possível envolvimento do SNC em doentes merosinapositivos, pelo que sugerimos a realização de RM a todos os doentes com DMC não deficientes em merosina.
- Thrombus aspiration in patients with ST-elevation myocardial infarction: results of a national registry of interventional cardiologyPublication . Pereira, H.; Caldeira, D.; Teles, R.; Costa, M.; Silva, P.; Ribeiro, V.; Brandão, V.; Martins, D.; Matias, F.; Pereira-Machado, F.; Baptista, J.; Abreu, P.; Santos, R.; Drummond, A.; Carvalho, H.; Calisto, J.; Silva, J.; Pipa, J.; Marques, J.; Sousa, P.; Fernandes, R.; Ferreira, R.; Ramos, S.; Oliveira, E.; Almeida, M.BACKGROUND: We aimed to evaluate the impact of thrombus aspiration (TA) during primary percutaneous coronary intervention (P-PCI) in 'real-world' settings. METHODS: We performed a retrospective study, using data from the National Registry of Interventional Cardiology (RNCI 2006-2012, Portugal) with ST-elevation myocardial infarction (STEMI) patients treated with P-PCI. The primary outcome, in-hospital mortality, was analysed through adjusted odds ratio (aOR) and 95% confidence intervals (95%CI). RESULTS: We assessed data for 9458 STEMI patients that undergone P-PCI (35% treated with TA). The risk of in-hospital mortality with TA (aOR 0.93, 95%CI:0.54-1.60) was not significantly decreased. After matching patients through the propensity score, TA reduced significantly the risk of in-hospital mortality (OR 0.58, 95%CI:0.35-0.98; 3500 patients). CONCLUSIONS: The whole cohort data does not support the routine use of TA in P-PCI, but the results of the propensity-score matched cohort suggests that the use of selective TA may improve the short-term risks of STEMI.