Browsing by Author "Rodrigues, Joana"
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- Non-alcoholic fatty liver disease associated with hypobetalipoproteinemia: report of three cases and a novel mutation in APOB genePublication . Rodrigues, Joana; Azevedo, Ana; Tavares, Susana; Rocha, Cristina; Silva, Ermelinda SantosBackground: Non-alcoholic fatty liver disease, the leading cause of chronic liver disease in children, is defined by hepatic fat infiltration >5% of hepatocytes, in the absence of excessive alcohol intake, evidence of viral, autoimmune or drug-induced liver disease. Conditions like rare genetic disorders must be considered in the differential diagnosis. Case Report: Two male brothers, and a non-related girl, all overweight, had liver steatosis. One of the brothers and the girl had elevated transaminases; all three presented with low total cholesterol, low density lipoproteins and very low density lipoproteins cholesterol levels, hypotriglyceridemia and low apolipoprotein B. A liver biopsy performed in the brother with citolysis confirmed steatohepatitis and the molecular study of apolipoprotein B gene showed a novel homozygous mutation (c.9353dup p.Asn3118Lysfs17). Patients with cytolysis lost weight, however liver steatosis persists. Conclusion: Fatty liver disease might be a consequence of hypobetalipoproteinemia. Evidence is scarce due to low number of reported cases.
- Pneumomediastino espontâneo: descrição de dois casosPublication . Barbosa, Luciana; Cardoso, Joana; Rodrigues, Joana; Dinis, Maria José; Carvalho, IsabelIntrodução: O Pneumomediastino espontâneo é uma entidade rara na infância, sendo na maioria dos casos desencadeado por uma crise asmática grave. A dor torácica e dispneia são os sintomas mais frequentes de apresentação, sendo o diagnóstico feito habitualmente pela radiografia de tórax. O tratamento conservador é preferencial, com prognóstico favorável. Casos clínicos: O primeiro caso, um adolescente de 14 anos, com o diagnóstico de pneumomediastino e enfisema subcutâneo espontâneos, sem fator desencadeante evidente, apesar de ter antecedentes de asma. O segundo caso, uma criança de 19 meses que desenvolveu, como complicação de uma pneumonia, um pneumomediastino espontâneo toraco-cervical e um pneumotórax. A evolução foi favorável, no primeiro caso apenas com medidas sintomáticas e no segundo, houve necessidade de colocação de dreno torácico com melhoria progressiva do quadro respiratório. Discussão/conclusões: Estes casos constituem exemplos de pneumomediastino espontâneo que se destacam pela raridade desta patologia nesta faixa etária.