RN&C: Ano de 2013
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Browsing RN&C: Ano de 2013 by Subject "8p23.1 deletion syndrome"
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- Deleção intersticial 8p23.1-8p23.2 – Caso clínico de diagnóstico pós-natalPublication . Ferreira, V.; Maciel, R.; Casanova, J.; Álvares, S.; Teles, N.; Freitas, M.; Rodrigues, M.C.; Mendes, M.J.Introdução: A deleção cromossómica 8p23 apresenta um espectro clínico variável que se deve à extensão da deleção ou da região do ponto de quebra do material genético. Caso clínico: Grávida de 23 semanas de gestação referenciada ao Centro de Diagnóstico Pré Natal por bradiarritmia fetal. A ecocardiografia fetal revelou anel pulmonar estreito e foramen oval grande. Parto eutócico às 40 semanas de gestação de um feto do sexo masculino e com peso abaixo do percentil 10. A ecocardiografia pós-natal revelou: defeito perimembranoso do septo ventricular, comunicação interauricular e estenose moderada da válvula pulmonar. Durante as consultas de seguimento verificaram-se características dismórficas, atraso de desenvolvimento e alterações do comportamento. Foram realizados estudos citogenéticos e de citogenética molecular; o cariótipo de ambos os progenitores não revelou alterações. O cariótipo final da criança foi definido como : 46,XY,del(8)(p23.1p23.2)dn. Conclusão: As alterações cardíacas estão relacionadas com a haploinsuficiência do gene GATA4. A deleção desta região crítica está também associada a atraso mental ligeiro, alterações do comportamento e dismorfia facial ligeira, características presentes no espectro clínico do caso apresentado.