RN&C: Ano de 2013
Permanent URI for this collection
Browse
Browsing RN&C: Ano de 2013 by Title
Now showing 1 - 10 of 54
Results Per Page
Sort Options
- Abordagem da má evolução ponderalPublication . Tavares, M.; Matos, I.; Bandeira, A.; Guedes, M.RESUMO Introdução: A má evolução ponderal encontra-se entre um dos motivos mais frequentes de referenciação à consulta de Pediatria. As dificuldades encontradas na definição desta entidade e as diferentes abordagens desta situação tornam difícil uma homogeneização de critérios e atitudes. Objetivo: Orientar a abordagem e seguimento das crianças com má evolução ponderal. Métodos: Revisão de artigos pertinentes publicados sobre a designação de “má evolução ponderal”, “fallo de medro” ou “failure to thrive” usando as bases de dados Cochrane e Pubmed. Desenvolvimento: A maioria das causas de má evolução ponderal envolve uma ingestão calórica inadequada condicionada por problemas psicossociais e comportamentais. De facto apenas 5% das causas de má evolução ponderal podem ser atribuídas a patologia orgânica o que dificulta uma abordagem sistematizada destas crianças. Os exames complementares de diagnóstico na avaliação destas crianças contribuem muito pouco para o diagnóstico e não estão recomendados por rotina. O seguimento multidisciplinar destas crianças e suas famílias, idealmente com acompanhamento domiciliário, associado a uma otimização da ingestão alimentar mostrou-se eficaz no ganho ponderal e na melhoria da interação da criança com os cuidadores. Conclusões: Uma identificação precoce desta situação associada a uma intervenção multidisciplinar que vise uma otimização da ingestão calórica minimiza as sequelas a longo prazo.
- Alergia alimentar em idade pediátricaPublication . Santalha, M.; Correia, F.; Costa, A.; Macedo, L.; Alendouro, P.; Matos, A.Introdução: A prevalência da alergia alimentar, em idade pediátrica, é cerca de 4-6%. Os principais alimentos responsabilizados por alergia são o leite e clara do ovo, sendo a clínica de alergia, geralmente transitória. Objetivo e métodos: Caracterizar casos de alergia alimentar persistentes ou menos frequentes em idade pediátrica, seguidos na consulta de pediatria/doenças alérgicas num hospital nível II. O diagnóstico baseou-se na anamnese, testes cutâneos, doseamento de IgE sérica especifica e, na ausência de contra-indicações, prova de provocação oral. Num caso realizou-se ISAC® (immuno solid - phase allergen chip) e Imunoblotting para melhor esclarecimento diagnóstico. Foram excluídas as alergias à clara do ovo e às proteínas do leite de vaca com aquisição de tolerância ao longo da infância. Um caso de alergia às proteínas do leite de vaca foi incluído pela não aquisição de tolerância, tornando-o assim uma forma menos frequente. Resultados: Selecionaram-se 12 casos, dos quais 75% (9) eram do sexo masculino. Registaram-se antecedentes familiares de alergias em 58,3% (7) e 83,3% (10) tinham concomitantemente outra manifestação de atopia. Constatamos sete casos de alergia ao kiwi e quatro casos de polissensibilização alimentar. As formas de apresentação clínica foram: urticária [66,7% (8)]; edema perioral [63,6% (7)]; angioedema [41,7% (6)] e dispneia [45,5% (5)]. Todos os testes cutâneos foram positivos. O mesmo não se verificou com os exames laboratoriais (um caso apresentou testes cutâneos e prova de provocação ao kiwi positiva, com IgE sérica específica, determinação pelo método ISAC e Imunoblotting negativos). Conclusões: A maioria das crianças apresentou co-sensibilização com outros alergénios e outra manifestação concomitante de alergia, refletindo o passo primordial da alergia alimentar na marcha alérgica. O diagnóstico de alergia alimentar é de extrema importância, pela evicção que implica e potencial gravidade.
- Antenatal detection of single umbilical artery: what does it mean?Publication . Ferreira, V.; Vaz, I.; Reis, A.; Mendes, M.J.; Rodrigues, M.C.ABSTRACT Introduction: The presence of a single umbilical artery (SUA) is recognised as a soft marker for congenital anomalies, aneuploidy, earlier delivery and intra-uterine growth restriction and/or low birth weight. The aim of this study was to assess the incidence of SUA in a selected population. And secondly, to examine the clinical significance of this soft marker. Material and methods: A retrospective analysis, over a 36-month period, of all cases of pregnancy interruption due to medical causes, up to 16 weeks of gestation, with prenatal diagnosis of SUA; cases of live born with a prenatal diagnosis of SUA or after delivery, at the routine examination of the placenta. Fetal growth and the risk of preterm labor are also to consider in the surveillance of these pregnancies. Results: Thirty nine cases of SUA were identified during the study period. Incidence of SUA in live born was 0.32% (n=30) and in pregnancy interruption due to medical causes was 12.9% (n=9). The antenatal detection rate was 77%. This ecographic soft marker was an isolated finding in 27 live born (90%). In live born with SUA and associated malformations (13.3%), urinary abnormalities were identiÞ ed in three cases (75%), and a skeletal with esophageal malformation was identified in one case (25%). Preterm birth occurred in seven cases (23.3%) and birth weight below 10th percentile in four cases (13.3%). Discussion and conclusions: The presence of SUA in antenatal period should alert the sonographer and clinician for the need of a detailed examination of the fetus to exclude other anomalies. Fetal growth and the risk of preterm labor are also to consider in the surveillance of these pregnancies.
- Bioética e Documentos Nacionais e InternacionaisPublication . Oliva-Teles, N.RESUMO Atualmente é reconhecido pela sociedade que o conhecimento da documentação nacional e internacional mais relevante em termos bioéticos é fulcral para a prática diária, tanto em termos de assistência como de investigação. Neste artigo apresentamos uma breve lista de algumas das disposições nacionais e internacionais, de conteúdo geral ou mais específico, particularmente úteis para quem pretenda obter informações sobre ética e/ou os princípios éticos que subjazem aos estudos ou projetos de investigação – cuja profundidade vai muito para além dos simples códigos de ética profissional, e que espelham uma profunda reflexão ética sobre temas sociais e a sociedade em geral, de modo a assegurar direitos como a integridade pessoal ou a confidencialidade. Assim, apresentam-se duas listas, de legislação portuguesa e de documentos internacionais, muito diretamente relacionados com consentimento informado, confidencialidade e dignidade humana, entre outros, cuja consulta se recomenda a profissionais em geral e a jovens investigadores em particular.
- Caracterização das infeções em doentes com Síndrome de deleção 22q11.2Publication . Oliveira, M.; Teixeira, C.; Vasconcelos, J.; Neves, E.; Álvares, S.; Guedes, M.; Marques, L.RESUMO Introdução: O Síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) tem uma incidência de 1/2000 a 1/7000 nados-vivos. Caracteriza-se por um grau variável de imunodeficiência que predispõe a infeções, nomeadamente sinopulmonares. Material e métodos: Estudo retrospetivo de 12 doentes, todos apresentando a del22q11.2 de novo, incidindo na caracterização imunológica e no tipo e número de infeções documentadas. Resultados: No que respeita aos estudos imunológicos, um doente apresentava linfopenia T grave e linfopenia B com hipogamaglobulinemia associadas a Síndrome de Evans; dois doentes linfopenia T ligeira transitória; seis linfopenia T ligeira/moderada persistente e três estudo imunológico normal. A incidência média de infeções foi 0.5/ano/doente (1.1/ano/doente abaixo dos três anos de idade). As mais documentadas foram otite média aguda, pneumonia e bronquiolite. Discussão: Encontrou-se um número baixo de infeções/ano/doente e estas ocorreram maioritariamente abaixo dos três anos de idade. As infeções sino-pulmonares foram as mais documentadas e a evolução geralmente benigna. O caráter transitório idade-dependente das alterações imunológicas e a normal função dos linfócitos, mais do que o grau de linfopenia T, parecem contribuir para este facto. ABSTRACT Background: The 22q11.2 deletion syndrome (SD22q11.2) has an incidence of 1/2000 to 1/7000 live births. It is characterized by a variable degree of immunodeficiency that predisposes to infections, especially sino-pulmonary. Material and Methods: A retrospective study of 12 patients with del22q11.2 de novo was performed, focusing on the immunological characteristics and the type and number of documented infections. Results: The immunological studies showed one patient had severe T lymphopenia T and B lymphopenia with hypogammaglobulinemia associated with Evans syndrome, two patients had transient mild T lymphopenia, six had mild to moderate persistent T lymphopenia and three presented a normal immunological study. The mean incidence of infections was 0,5/year/patient (1,1/year/patient under age three). The most frequent were acute otitis media, pneumonia and bronchiolitis. Discussion: There was a low number of infections/year/patient, and these occurred mostly under the age of three years. The sino-pulmonary infections were the most documented and the evolution was generally benign. The transient and age-dependent nature of the immunological changes and the normal immune cell function, rather than the degree of T lymphopenia appear to contribute to this fact.
- Caso dermatológicoPublication . Dias, C.; Maia, A.; Selores, M.ABSTRACT Glomuvenous malformations, also known as glomangiomas, are tumor-like malformations or hamartomas of the glomus body. They can be sporadic or inherited as an autosomal dominant disease. Glomuvenous malformations tend to resemble hemangiomas. Clinical distinction between these entities is important due to their different therapeutic approaches. Surgical excision is the treatment of choice for isolated, painful glomuvenous malformations. We describe a case of a 7-year-old girl with multiple glomuvenous malformations.
- Caso dermatológico: Doença de Fox-FordycePublication . Carvalho, S.; Vilaça, S.; Selores, M.The Fox-Fordyce disease represents an infrequent chronic pruritic skin rash of unknown etiology caused by obstruction of apocrine glands. Clinically it is characterized by multiple skin color and / or erythematous perifollicular papules in areas rich of apocrine glands (armpits, genital area, areolas and infra-mammary fold). Retinoids, antibiotics and topical immunomodulators have been used with varying results. We describe a case of a 16-year-old girl with Fox-Fordyce disease.
- Caso dermatológico: EscabiosePublication . Matos, C.; Machado, S.; Carvalho, S.; Dinis, M.J.; Selores, M.The authors describe a clinical case of a 5-months-old boy with widespread rash since the first month of life. Diffuse papular rash with intensive itching. The shaved skin was inconclusive so we performed biopsy to confirm the diagnosis of scabies. It’s a dermatosis very contagious caused by the mite Sarcoptes scabiei var. hominis. In infants skin eruption may have a polymorphic presentation with characteristic distribution.
- Caso dermatológico: Kerion celsiPublication . Monteiro, MI; Leite, AL; Rodrigues, J; Costa, M; Oliveira, T; Rocha, CKerion Celsi is an inflammatory presentation of tinea capitis, caused by a hypersensitivity reaction mediated by T lymphocytes of the dermatophyte in hair follicles. The early clinical recognition avoids invasive procedures. Hyperleukocytosis/ leukemoid reactions are hematologic reactional responses that may result. The most frequently involved agents are Trichophyton verrucosum, Trichophyton mentagrophytes, Microsporum canis and Microsporum gypseu. The clinical spectrum is widely variable.
- Caso endoscópicoPublication . Pereira, F.We present the case of a ten-year-old female patient referred to Gastroenterolgy consultation for abdominal pain and cramping, usually worse after eating, recurring diarrhoea, hypochromic and microcytic anaemia with low serum iron and ferritin levels. Moderate to severe Crohn’s disease of the terminal ileum e right colon (L3) was diagnosed, based on endoscopic image and biopsy. The patient was treated with prednisone and azathioprine, but after one year of treatment she was steroids dependent and treatment was switched to infliximab. One year after beginning this treatment, the patient achieved remission (clinical and laboratorial parameters). A control colonoscopy showed mucosal healing with scars and deformation with stenosis of ileocecal valve (Figures 1-2). Surgical intervention will be probably necessary in near future.