RN&C: Ano de 2013
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- Bioética e Documentos Nacionais e InternacionaisPublication . Oliva-Teles, N.RESUMO Atualmente é reconhecido pela sociedade que o conhecimento da documentação nacional e internacional mais relevante em termos bioéticos é fulcral para a prática diária, tanto em termos de assistência como de investigação. Neste artigo apresentamos uma breve lista de algumas das disposições nacionais e internacionais, de conteúdo geral ou mais específico, particularmente úteis para quem pretenda obter informações sobre ética e/ou os princípios éticos que subjazem aos estudos ou projetos de investigação – cuja profundidade vai muito para além dos simples códigos de ética profissional, e que espelham uma profunda reflexão ética sobre temas sociais e a sociedade em geral, de modo a assegurar direitos como a integridade pessoal ou a confidencialidade. Assim, apresentam-se duas listas, de legislação portuguesa e de documentos internacionais, muito diretamente relacionados com consentimento informado, confidencialidade e dignidade humana, entre outros, cuja consulta se recomenda a profissionais em geral e a jovens investigadores em particular.
- Convulsões afebris benignas associadas a gastroenterite aguda ligeiraPublication . Matos, C.; Lira, S.; Brandão, C.; Machado, L.RESUMO Introdução: As convulsões afebris benignas associadas a gastroenterite aguda ligeira são crises convulsivas que ocorrem em apirexia, acompanhando quadros de gastroenterite aguda, sem desidratação ou distúrbios hidroeletrolíticos. Caso clínico: Descreve-se o caso de uma criança de 15 meses de idade com três episódios convulsivos associados a gastroenterite aguda ligeira. Clinicamente não apresentava febre nem sinais de desidratação. A investigação laboratorial não evidenciava distúrbios hidroeletrolíticos. A pesquisa do antigénio do rotavírus nas fezes foi positivo. A tomografia axial computorizada cerebral e o eletroencefalograma não revelaram alterações. Não foi iniciada qualquer terapêutica e a evolução foi favorável, com remissão espontânea das convulsões em menos de 24 horas e dos sintomas gastrointestinais em quatro dias. Não houve recorrência das convulsões e o desenvolvimento psicomotor posterior foi normal. Conclusão: Os autores pretendem realçar a importância do conhecimento desta entidade reconhecida recentemente, pelo seu carácter benigno, auto-limitado e com excelente prognóstico, evitando assim investigações exaustivas e terapêutica a longo prazo com antiepilépticos.
- Síndrome de Hanhart – caso clínicoPublication . Rios, H.; Carnide, C.; Morais, S.; Branco, M.; Mesquita, J.; Galhano, E.; Ramos, L.RESUMO Introdução: Em 1950 Hanhart descreveu três casos de aglossia e deformidades dos membros. A associação de malformações oromandibulares e dos membros é rara, verificando-se grande variabilidade fenotípica entre os casos descritos. Caso Clínico: Gravidez com diagnóstico pré-natal ecográfico (24 semanas) de agenesia do pé direito, ausência do primeiro dedo do pé esquerdo e presença apenas da primeira falange do primeiro e quinto dedos da mão esquerda. Às 38 semanas de gestação nasce um recém-nascido, sexo masculino, com hipotonia generalizada e dificuldade respiratória com necessidade de manobras de reanimação. Ao exame físico destacava-se a presença de microretrognatia, microstomia e várias malformações ósseas a nível das mãos e pés. Desde as primeiras horas de vida que apresentou quadro de apneias com dessaturações recorrentes vindo a falecer na decorrência de um desses episódios. Discussão: A associação de microstomia, microretrognatia, hipoglossia, malformações dos membros e atingimento dos pares cranianos, permite-nos estabelecer o diagnóstico clínico de Síndrome de Hanhart. O seu diagnóstico nem sempre é fácil, dada a grande variabilidade fenotípica.
- Caso endoscópico: compressão extrínseca duodenalPublication . Pereira, F.We present a case report of a child with several crises of upper abdominal pain and vomiting for two years, resolved with metoclopramide and butilscopulamine suggesting upper digestive intermittent obstruction. She is symptoms free between theses episodes. The upper digestive endoscopy showed an aspect suggestive of submucosal lesion or extrinsic compression in the second portion of the duodenum. The abdominal CT Scan showed am anomalous right kidney with marked mobility dilation of the secretory tree that was the cause of duodenal compression. After urological surgery (pieloplasty and kidney fixation) the patient was followed during two years without any symptoms.
- Parotidite recorrente juvenil… nem sempre é o que parecePublication . Sá, A.; Fraga, J.; Costa, A.M.; Dias, F.; Brito, I.RESUMO Introdução: A parotidite recorrente juvenil (PRJ) é uma inflamação recidivante idiopática da glândula parótida, geralmente associada a sialectasia não-obstrutiva. A síndrome de Sjögren (SS), rara em idade pediátrica, pode apresentar-se nesta faixa etária sob a forma de parotidites de repetição. Caso clínico: Menina, de 13 anos, que no quarto episódio de tumefação e dor parotídea, iniciou investigação etiológica que revelou glândulas parótidas ecograficamente com textura heterogénea e múltiplas calcificações punctiformes, título ANA elevado (1:1280) com padrão mosqueado, anticorpos Anti-SSA e Anti-SSB positivos, assim como o fator reumatóide, hiper-gamaglobulinémia e elevação da imunoglobulina G. Verificou-se, também, elevação da creatinofosfoquinase, da transamínase glutâmico-oxalacética e da transamínase glutâmico-pirúvica. A biópsia das glândulas salivares minor foi compatível com diagnóstico de SS. Iniciou terapêutica com hidroxicloroquina e corticóide oral em baixa dose com resposta clínica favorável. Discussão/Conclusão: A idade de aparecimento da tumefação parotídea ajuda no diagnóstico diferencial entre PRJ idiopática e uma etiologia inß amatória crónica. O envolvimento muscular está descrito no SS primário e tem um espectro clínico e patológico variado, sendo que a miosite subclínica surge numa percentagem que varia entre os 5% e os 37%.
- Conceção, redação e publicação de artigos científicos - Conceção de artigos científicosPublication . Lima, M.Neste primeiro artigo, de quatro que integram a rubrica “CONCEÇÃO, REDAÇÃO E PUBLICAÇÃO DE ARTIGOS CIENTÍFICOS” da secção “EDUCAÇÃO CIENTÍFICA” da revista “NASCER E CRESCER” fazemos algumas reflexões sobre as etapas que devem preceder a redação de um artigo científico, tendo em vista a sua publicação numa revista de edição periódica.
- Mastoidite aguda em idade pediátrica – Fatores de risco para complicaçõesPublication . Marques, F.; Silva, I.; Branco, C.; Paiva, M.; Cunha, F.RESUMO Introdução: A mastoidite aguda (MA) é a complicação mais frequente da otite média aguda (OMA). A antibioticoterapia (AB) e a melhoria dos cuidados de saúde diminuíram drasticamente a sua incidência. Porém, na última década assistiu-se ao recrudescimento da doença. Objetivos: Avaliar características sociodemográficas, clínicas, laboratoriais e terapêuticas da MA e identificar fatores de risco para complicações na população pediátrica num hospital de nível II; elaboração de uma proposta de protocolo de atuação. Material e Métodos: Revisão casuística dos processos de internamentos por MA entre 2000-2010. Resultados: Registaram-se 60 internamentos (55 crianças), com predomínio do sexo masculino (53,3%). Mais de 1/3 (36,7%) dos casos ocorreram nos anos 2000 e 2006. A mediana de idades foi cinco anos. Dezanove doentes (31,7%) tinham antecedentes de OMA de repetição e 25 (41,7%) outras patologias do foro ORL. História recente de OMA descrita em 48,3%, todos submetidos a AB. A clínica cursou com febre (75%), otalgia (93,3%), sinais inflamatórios retroauriculares (100%) e otorreia (36,7%). Em nove casos foi colhida zaragatoa do exsudado otológico para exame cultural, isolando-se Pseudomonas aeruginosa num deles. Identificaram-se complicações em oito casos (13,3%). Idade inferior a dois anos, sexo masculino, AB prévia e ausência de otalgia foram mais frequentes nos casos complicados (p ≤ 0,05). Todos fizeram AB endovenosa, 53,3% com cefalosporinas de 2ª/3ª geração, com duração média total AB de 13 dias. Houve intervenção cirúrgica em três casos. Conclusão: Contrariamente ao que alguns autores advogam, não se verificou aumento do número de internamentos por MA ao longo dos anos do estudo. Idade inferior a dois anos, sexo masculino, AB prévia e ausência de otalgia parecem constituir fatores preditivos para complicações. A utilização de AB criteriosa e miringotomia devem ser incentivadas.
- Caso dermatológico: Doença de Fox-FordycePublication . Carvalho, S.; Vilaça, S.; Selores, M.The Fox-Fordyce disease represents an infrequent chronic pruritic skin rash of unknown etiology caused by obstruction of apocrine glands. Clinically it is characterized by multiple skin color and / or erythematous perifollicular papules in areas rich of apocrine glands (armpits, genital area, areolas and infra-mammary fold). Retinoids, antibiotics and topical immunomodulators have been used with varying results. We describe a case of a 16-year-old girl with Fox-Fordyce disease.
- Caracterização das infeções em doentes com Síndrome de deleção 22q11.2Publication . Oliveira, M.; Teixeira, C.; Vasconcelos, J.; Neves, E.; Álvares, S.; Guedes, M.; Marques, L.RESUMO Introdução: O Síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) tem uma incidência de 1/2000 a 1/7000 nados-vivos. Caracteriza-se por um grau variável de imunodeficiência que predispõe a infeções, nomeadamente sinopulmonares. Material e métodos: Estudo retrospetivo de 12 doentes, todos apresentando a del22q11.2 de novo, incidindo na caracterização imunológica e no tipo e número de infeções documentadas. Resultados: No que respeita aos estudos imunológicos, um doente apresentava linfopenia T grave e linfopenia B com hipogamaglobulinemia associadas a Síndrome de Evans; dois doentes linfopenia T ligeira transitória; seis linfopenia T ligeira/moderada persistente e três estudo imunológico normal. A incidência média de infeções foi 0.5/ano/doente (1.1/ano/doente abaixo dos três anos de idade). As mais documentadas foram otite média aguda, pneumonia e bronquiolite. Discussão: Encontrou-se um número baixo de infeções/ano/doente e estas ocorreram maioritariamente abaixo dos três anos de idade. As infeções sino-pulmonares foram as mais documentadas e a evolução geralmente benigna. O caráter transitório idade-dependente das alterações imunológicas e a normal função dos linfócitos, mais do que o grau de linfopenia T, parecem contribuir para este facto. ABSTRACT Background: The 22q11.2 deletion syndrome (SD22q11.2) has an incidence of 1/2000 to 1/7000 live births. It is characterized by a variable degree of immunodeficiency that predisposes to infections, especially sino-pulmonary. Material and Methods: A retrospective study of 12 patients with del22q11.2 de novo was performed, focusing on the immunological characteristics and the type and number of documented infections. Results: The immunological studies showed one patient had severe T lymphopenia T and B lymphopenia with hypogammaglobulinemia associated with Evans syndrome, two patients had transient mild T lymphopenia, six had mild to moderate persistent T lymphopenia and three presented a normal immunological study. The mean incidence of infections was 0,5/year/patient (1,1/year/patient under age three). The most frequent were acute otitis media, pneumonia and bronchiolitis. Discussion: There was a low number of infections/year/patient, and these occurred mostly under the age of three years. The sino-pulmonary infections were the most documented and the evolution was generally benign. The transient and age-dependent nature of the immunological changes and the normal immune cell function, rather than the degree of T lymphopenia appear to contribute to this fact.
- As Perturbações do Espectro do Autismo – Avanços da Biologia MolecularPublication . Ribeiro, I.; Freitas, M.; Oliva-Teles, N.RESUMO As perturbações do espectro do autismo (PEA) constituem-se como perturbações do neurodesenvolvimento, incluindo alterações comportamentais, de comunicação e de interação social. De acordo com o DSM-IV TR estão descritas cinco perturbações do espectro do autismo na categoria das perturbações do desenvolvimento: a perturbação autista, a síndrome de Asperger, a perturbação invasiva do desenvolvimento sem outra especificação, a perturbação desintegrativa da infância e a síndrome de Rett. A prevalência das perturbações do espectro do autismo é variável conforme os diferentes estudos, estimando-se entre 10/10000 e 60/10 000 crianças. De acordo com a literatura, uma reduzida percentagem de indivíduos com PEA tem etiologia conhecida, sendo este facto particularmente desafiador para a comunidade científica. Estudos familiares e de gémeos têm trazido novos esclarecimentos para a elevada hereditabilidade da perturbação autista; contudo, permanece por esclarecer inequivocamente as suas bases genéticas, bem como a identificação de determinados genes ou proteínas passíveis de serem utilizados no diagnóstico destas perturbações. As perturbações do espectro do autismo têm sido associadas a causas genéticas conhecidas em 10-15% dos casos. Estão descritos diferentes genes e regiões cromossómicas (loci) potencialmente associados à PEA, sendo atribuída uma percentagem inferior a 10% dos casos de autismo às anomalias cromossómicas. Assim, encontram-se descritas algumas anomalias citogenéticas em pacientes com autismo, nomeadamente a duplicação 15q11-q13, as deleções e as duplicações da banda 16p11, e as deleções na região 22q13. Estas regiões cromossómicas são alvo de análise mais detalhada neste artigo de revisão, acreditando-se que estas, em futuros estudos, poderão contribuir para esclarecer algumas das complexas bases genéticas deste tipo de perturbações. As anomalias citogenéticas observadas no locus 15q11-q13 estão presentes em 1-4% dos doentes autistas; parece também ser possível estabelecer uma associação entre a microdeleção na sub-banda 16p11.2 e o autismo, e, as deleções ou duplicações na região q13.3 do cromossoma 22 parecem poder ser potenciais fatores de risco para a perturbação autista.