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Intersexo. I - Genes envolvidos na determinação do sexo masculino
dc.contributor.author | SĆ”, R. | |
dc.contributor.author | Sousa, M. | |
dc.contributor.author | Barros, A. | |
dc.date.accessioned | 2011-08-16T10:26:17Z | |
dc.date.available | 2011-08-16T10:26:17Z | |
dc.date.issued | 2005 | |
dc.description.abstract | RESUMO Neste artigo actualizamos a embriologia do sistema reprodutor masculino e apresentamos a cascata de genes que controlam a determinação do sexo (sexo gonĆ”dico) e a diferenciação sexual (sexo genital). Em artigos subsequentes, explicaremos o mecanismo pelo qual as lesƵes destes genes condicionam intersexo. Na gónada embrionĆ”ria bipotente os genes NR5A1(SF1) e WT1(-KTS) activam o gene SRY, enquanto que os genes WNT4 e WT1(- KTS) activam os genes feminizantes NROB1(DAX1) e SOX3. O SRY dispara a determinação da gónada bipotente em testĆculo ao induzir a diferenciação em cĆ©lulas de Sertoli e ao inibir os genes DAX1 e SOX3. A diferenciação do sexo Ć© uma consequĆŖncia da interacção entre os genes SOX8, SOX9, NR5A1, GATA4 e WT1(+KTS), após potenciação pelo SRY. Neste mecanismo, as cĆ©lulas de Sertoli segregam a hormona anti-mulleriana (AMH) e induzem a diferenciação das cĆ©lulas de Leydig. A AMH induz a atrofi a do canal de Muller, inviabilizando o fenotipo feminino. Sob infl uĆŖncia da gonadotrofi na coriónica (HCG), as cĆ©lulas de Leydig segregam testosterona, a qual Ć© entĆ£o parcialmente metabolizada em 5-dehidro-testosterona. Sob mediação do gene CFTR, a testosterona promove a diferenciação do canal de Wolff na metade reprodutora (canais eferentes, epidĆdimos, canais deferentes, vesĆculas seminais, canais ejaculadores), enquanto que a 5-dehidro-testosterona induz a diferenciação do canal de Wolff na metade urinĆ”ria (próstata, uretra, pĆ©nis, escroto). ABSTRACT In this article we update the embryology of the male reproductive system and present the genes that control sex determination (gonadal sex) and sex differentiation (genital sex). In the embryonic bipotent gonad, the NR5A1(SF1) and WT1(-KTS) genes interact to activate the SRY gene, whereas the interaction between the WNT4 and WT1(-KTS) genes activate the feminizing genes NROB1(DAX1) and SOX3. SRY then causes the determination of the bipotent gonad into the testicle, by inducing Sertoli cell differentiation and by inhibitting DAX1/ SOX3. Sex differentiation is thereafter a consequence of SOX8, SOX9, NR5A1, GATA4 and WT1(+KTS) gene interaction under SRY potentiation. In this mechanism, Sertoli cells secrete the anti-mullerian hormone (AMH) and cause Leydig cell differentiation. AMH declanches the atrophy of the Muller ducts and therein impedes development of the female phenotype. Under the control of corionic gonadotrofi n (HCG), Leydig cells secrete testosterone, which is then partially metabolized into 5-dihydro-testosterone. Under the control of the CFTR gene, testosterone promotes the differentiation of the Wolff ducts into a reproductive half (efferent ducts, epididymis, vasa deferens, seminal vesicles, ejaculatory ducts), whereas 5-dihydro-testosterone induces the differentiation of the Wolff ducts into a urinary half (prostate, uretra, penis, scrotum). | por |
dc.identifier.citation | Nascer e Crescer 2005; 14(4): 292-299 | por |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10400.16/801 | |
dc.language.iso | por | por |
dc.peerreviewed | yes | por |
dc.publisher | Revista Nascer & Crescer | por |
dc.subject | Embriologia | por |
dc.subject | testĆculo | por |
dc.subject | determinação do sexo | por |
dc.subject | diferenciação sexual | por |
dc.subject | mecanismos genƩticos | por |
dc.subject | Embriology | por |
dc.subject | testicle | por |
dc.subject | sex determination | por |
dc.subject | sexual differentiation | por |
dc.subject | genetic mechanisms | por |
dc.title | Intersexo. I - Genes envolvidos na determinação do sexo masculino | por |
dc.title.alternative | INTERSEX. I. GENES INVOLVED IN MALE SEX DETERMINATION | por |
dc.type | journal article | |
dspace.entity.type | Publication | |
oaire.citation.conferencePlace | Porto, Portugal | por |
oaire.citation.endPage | 299 | por |
oaire.citation.issue | 14(4) | por |
oaire.citation.startPage | 292 | por |
oaire.citation.title | Revista Nascer & Crescer | por |
rcaap.rights | openAccess | por |
rcaap.type | article | por |